ダウン症顔つきに該当するQ&A

生後2週間の子がダウン症ではないか心配です。 喉頭軟化症と診断されGCUにいます。 喉頭軟化症と診断されたときに色々調べたら、ダウン症の子が割となりやすいようだったので、気になってダウン症の特徴を調べたら当てはまることがたくさんあったので心配になってきました。 【当てはまる点】 ・産まれたときからパッチリ二重 (主人→二重、私→奥二重、2人ともどちらかというとつり目) ・片耳の上部に凹みがある ・片手にますかけ線がある ・舌をよく出す(いつもではないですが、寝るときも口が開いて舌が見えて、舌で蓋をしている感じ) タレ目ではないですがそれほどつり目でもなく、鼻も普通で、いわゆるダウン症の顔つきは全く無いように思います。 角度によって、などもないです。 GCUで色んな小児科医や耳鼻科医、看護師さんに見てもらっていますが、何も指摘されたことはありません。 しかし、喉頭軟化症があり上記の特徴もあるとなると偶然ではないような気がします。 可能性は高そうでしょうか？

先日、37w3d帝王切開にて出産をしました。 体重　2960g 身長　45.5cm 胸囲　30.2cm 頭囲　31.3cm 最後の妊婦検診 36w3d BPD 8.45cm -0.8SD APTD 8.74cm TTD 8.86cm -0.3SD FL 6.04cm -1.5SD EFW 2430g -0.55SD 2500gくらいだと思ったら2960gあってびっくりしました、 健康だと思ったのですが、入院中に体重に対して手足の短さが気になるので、大学病院の先生に診てもらうと言われ、大学病院の先生が来院、 そこで、足の筋肉の張りと顔のうっ血、心臓の雑音が気になるので、退院したらそのまま病院にきて欲しいと言われました。 確かに帝王切開なのに、常に顔が赤く、いろいろ調べ、ダウン症かなと思い始めました。 見た目的に‥ 右耳の上が垂れている つり目 鼻と口が小さい 見た目的にはダウン症児に見えませんが、目を細めた時や角度でみえなくもない 小指の関節は2本あるし手のひらの線は猿線ではありません。 ミルクは割と飲んでくれます。 妊婦検診中、心臓の雑音も言われていませんし、手足が短いとも言われていません。 いろいろ調べ、エコーを見返して、FLが小さいな‥ってわかりました。 産院から大学病院への紹介状をチラッと見たら、 顔付きがダウン症疑い 四肢短縮 と記載されておりました。 今、大学病院にて、染色体の検査を依頼しています。 心臓は問題ありませんでした。 やはり、ダウン症の可能性は高いでしょうか。 また、エコーに対して、実際に産まれた体重にかなりの差があるし、身長も低いのはダウン症だからでしょうか。 あのエコーの数値をみて、健診時は問題ないとなるのでしょうか。

現在妊娠34週の初妊婦です。 先月里帰りで出産する病院で健診を受けて来ました。 そこで3Dエコーをして頂いた時の胎児の顔つきなのですが、なんとなく目がつり目で、鼻ものっぺりして見え、ダウン症の特徴なのかな？と不安になってしまいました。 今までの健診でＮＴや5ヶ月の胎児ドックでもダウン症などの指摘は受けた事はなく今回の健診でも現段階で特に異常は見られませんとの事でした。出産を間近にして不安なのか、3Dエコーの胎児の目と鼻の見え方で不安になってしまいました。 ちなみに34週時点の胎児の大きさは AC 30，21cm FL 6，54cm BPD 8，88cm 推定体重、2490g との事でした。 この結果だと特に何も気にしなくてもいいですか？ 3Dエコーの見え方が偶然つり目がちだっただけでしょうか？

生後三週間の新生児について、ご相談があります。 (双子で生まれ、呼吸をするのを忘れてしまったり、体重が2,500g前後ということもあり、生後一週間と五日nicuにいました。) １　ダウン症などの障害があるのかどうか。 ミルクの時に気性が荒いというか、ものすごい勢いでミルクを飲みます。私の手を払いのけて自分で哺乳瓶をがっしりと掴んではなしません。 また、どこを見ているのか分からなかったり、急に目を見開いて固まる時があります。 双子のもう一人と比べると、違和感を感じることが多々あり、何か障害があるのではないかと不安です。顔つきなども含め、ダウン症などの障害の可能性はあるでしょうか？ (nicuの先生には特に何も言われませんでした。目元の 写真を載せておきます。) ２　夜中寝ないことについて 日中は三時間程寝て起きてを繰り返しているのですが、23時以降になると、本当に寝ません。 最初はずっと泣きっぱなしでした。最近は泣いてあやすと泣き止むのですが、ベットにおくと泣き出します。 なかなか寝なくて、朝まで結局起きていることも多いです。 こういう場合、生活リズムが整うまで待つしかないのでしょうか？ (この件も含め、障害があるのではないかと不安になっています。) 長くなり申し訳ありません。 初めての育児ということもあり、不安ばかりなのですが、ご回答よろしくお願いいたします。

臨月に入った妊婦です。 7ヶ月でAFI26〜30の羊水過多と胃泡が小さい旨を指摘され、食道閉鎖疑いで経過観察を行ってきました。 9ヶ月の精密エコーで食道がつながっていることが確認されたため、羊水過多の原因は産まれてみないと分からないと言われています。 羊水量は誤差があるものの、最近は20〜25かと思います。 気がかりなのが、少しずつ胎児の成長速度が鈍ってきており、36週で2200gほどで小さめであることです。 調べてみると、妊娠後期に成長しないとダウン症の可能性がある・原因不明の羊水過多で産まれたらダウン症だったと出てきて不安になっています。 主治医の先生は、今のところ特徴的な顔つきは見られないけど、特徴が出ない子もいるからなあと仰っていました。 4dエコーでは鼻が割としっかりしているように見えるので違うのか？でも鼻が高い子もいるだろうし...とせっかくのエコー写真を疑いの目で見てしまいます。 これだけで判断はできないと思いますが、何か違和感を感じる部分があれば教えていただきたいです。

先日1歳になったばかりの娘がいます。 今、ずり這い、ハイハイ、つかまり立ちができず、開脚しながらうつ伏せの状態から起き上がる事を繰り返して移動するので、予防接種のとき先生から指摘されて、大きい病院で診てもらうことになりましした。 結果はMRIと、血液検査が必要との事でした。染色体の検査もした方がいいとのことで、 確かに顔つきもダウン症にみられる特徴が少しだけあります。パッとみて、ダウン症だなとは思わないけど、よくみたら、、というくらいです。つり目がちで、二重、目の間が離れぎみで鼻根が低いです。 今まで保育園でもどこでも、成長は個人差がありますと言われてきたので、てっきり、少し訓練しましょうと言われて練習をするくらいだと思っていたので、 病気の可能性を指摘されて動揺しています。 産まれたときからミルクはよく飲み、3ヶ月くらいからは大きめで、太っていたので、そのせいで身体的に動くのが遅いのかと思っていてあまり心配していませんでした。 知的な事でいえば、指さし、大人の真似などは確かにやるそぶりはなく、1歳にしては、赤ちゃんぽいです。でも目も合うしあやせば笑います。おもちゃも欲しがります。 産まれてから一度も特に指摘された合併症などがなく、顔も明らかにはパッと見でダウン症だなと分かるわけでもなく、1歳になってからダウン症でしたと、分かることもよくあるのでしょうか？ 検査の予約が1ヶ月先しかとれず、それまでの間、気になって色々調べてしまうのでダウン症の可能性を知りたいのと、MRIとは別に染色体の検査だけでも近くのクリニックなどで受けることができないものかどうか知りたいです

生後2ヶ月の男の子がいます。ダウン症の特徴で猿線というのがありますが、うちの子は両手にあります。顔つきの特徴はないと思いますが…。顔つきが特徴的でないダウン症の子もいるんでしょうか? 出生時も1ヶ月検診でも何も言われてはいませんが、猿線が両手にあって気になります。

生後七ヶ月です。 先日小児科に行った時に先生に、猿線があるし顔つきもよく見るとダウン症かもしれないと言われました。よく病気をするので、小児科にはよく行ってて今まで8人の医師に診察してもらいましたが、初めてダウン症の疑いと言われ驚いています。 ミルクの飲みが悪く体は小さめで成長も遅い気がします。ダウン症かもと診断した医師に数ヶ月前見てもらった時にダウン症の顔つきではないと思いますと言われてたので困惑してます。 生後数ヶ月経ってダウン症が発見される場合はあるのですか?それは稀な事ですか?

出産三日目に、先生から『顔つきがちょっとつりめで鼻が低いのでダウン症の疑いがあるので検査をしてみませんか?』と言われました。顔つきだけで他には症状は該当はしないとは言われました。もちろん、気になるのでお願いしました。確かに、私が見てもあれってはちょっと思いました。あと、手足がちょっと紫色で冷たいです。 先生が検査をしましょうと言ったら確実にダウン症なんでしょうか?

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。