ダウン症 足の指に該当するQ&A

妊娠28週の時に胎児の４Ｄエコーを受け、そこで胎児の足が写ったのですが、親指と人差し指が離れてチョキのようにしていました。ダウン症の子の特徴の一つのようですが、すごく不安になっています。 我が子には他の特徴は現在見当たらず、顔や耳、手もキレイだし、バランスが取れた成長をしており発育も良いです。 健常児でもよく見られる特徴なのでしょうか？ それともある程度覚悟は必要なのでしょうか？

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか？染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか？ 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

先日、息子の一ヶ月健診が終わりました。ダウン症を入院中から心配しているのですが、一ヶ月健診では特に何も言われてないのが逆に不安で相談させてください。 一ヶ月健診では体重も2840から4500まで増えていて(ミルクのあげすぎといわれました)順調といわれたのですが、両足の親指が人差し指と離れていること、あとは両手の小指が薬指側に少し曲がっていること(これは旦那さんと旦那さんのおじいさんも両手曲がっているので遺伝かもしれません)が気になっています。足の親指がはなれている健常の子をみたことがなく大変不安です。健診の先生にも離れていると言われました。最近の顔写真も添付しますので判断をお願いします。

新生児(生後2週間)の男の子の事で心配な点があり質問させて頂きます。 呼吸する時にヒューヒュー、キューキューといった高い音がします。 ここ数日痰が絡むようなゼロゼロした呼吸が時々あったのと、寝ている時にいびきをかいていて気になっていたのですが 母乳＋ミルクはいつもと変わらずよく飲むので様子を見ていました。 おしっことうんちも出てます。 そして今日顎下から首にかけてたるみと二重顎のようになっているのを発見し、顔もむくんでいるような気がします(昨日まではなかった) 太ったのかたるみか腫れか素人なので分からないのですが、呼吸音が変なのと苦しそうに感じるのはこの首元のせいなのかなと思い、縦抱きにしてると少し楽そうです。 ネットで色々調べていてもしかしてダウン症でそれによる呼吸障害なのかなと不安です。 予定日から5日後の出産で産まれた時の身長は48センチ、体重2638グラムでした。 ・目が細くつり目で離れ目(私も相手もタレ目でどちらかというと離れ目ではなくより目) ・鼻が上向き、豚鼻(私が団子っ鼻で相手は鼻が高い) ・口を常に開けている(新生児は基本口を閉じていて、開いてる時は舌が上側に引っ付いてるらしいですが子供は舌が下に落ちてます) ・耳が折れている ・足の親指の人差し指が離れている ・よく寝る 妊娠中も出産してからも指摘はなかったですが、だいぶ先になってダウン症だと発覚することもあるそうで心配です。 その他気になる症状は、よく吐く(時々鼻から出るほど大量なことも) ゲップがなかなか出ない等あります。 ダウン症の可能性があってそのせいなのか他の病気なのか検査等しないと分からないと思いますが、何が可能性として考えられるか教えて頂きたいです。 早急に病院に連れて行った方がいいでしょうか。 写真は少し分かりにくいものになりますが添付します。

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

本日10w5dで4dエコー動画を撮っていただきましたが、ネットで見ていたような指が分かれている手や、腕・足の長さがありません。 手足の短さや発達遅れは、ダウン症等のなんらかの障害が原因であることが書かれており心配しています。 この動画を見る限り、やはり成長が遅いのでしょうか。

現在36w3dの26歳妊婦です。 今まで妊婦健診で何かを指摘されたこともなく、13wの検診の際にNTはありますか？と聞くと問題なさそうとのことでした。 初産で高齢ではないのでNIPTなどの検査もうけませんでしたが、臨月に入り自分の赤ちゃんがダウン症なのではないかと急に心配になってきました。通っている産院ではスクリーニング検査もなかったので受けていません。 BPD 90.9mm GA 37w0d 0.2SD FTA 72.26㎠ GA 35w5d -0.3SD FL 65.3mm GA 36w0d -0.2SD EFW 2605g GA -0.2SD 上記が36w3dの大きさになります。 34w1dでのエコーの動画を見返していて 顔の前に足がきており指の本数など確認していたのですが、親指と人差し指の間に隙間があるように思います。 1.こちらはサンダルギャップでしょうか？ またサンダルギャップであった場合ダウン症の確率が高くなると思いますが サンダルギャップがあっても健常児で産まれてくることはありますか？(2.3の写真) 2.鼻骨の有無を可能な範囲で知りたいです 3.心音に気になる部分はありますか？ 　逆流など 4.エコーの写真からダウン症の可能性が高いでしょうか？その他、気になる部分があれば教えていただきたいです。 胎動は毎日痛いほど力が強いです。 しゃっくりはよくします。 産まれてみないと分からないとは思いますが、心づもりをしたいため、よろしくお願いします。

ダウン症のある1歳の子です。 定期的にシナジスの注射を受けています。 足の指に合指症があり後日手術をします。 その際、術後のシナジスについて質問です。 手術後はシナジスは打てるのでしょうか？ シナジスは足に注射を打っていますが術後も可能なのでしょうか？

20代前半の妊婦です。 15週4日のタイミングで初期胎児ドックを受けました。 初期胎児ドックを受けるタイミングが少し遅れてしまったことで、首のむくみについてはおそらく問題ないと言われました。（2.7mm） 他の三尖弁逆流、血流等は問題ないと言われました。 ただ、経腹エコー？で右足だけ足の指の間隔が見られると言われました。 経過を見ないとなんとも言えないと思いますが、片足だけの足の指の間隔は染色体異常を気にする方がいいのでしょうか？ 先生からはマイナーな特徴であると説明を受け、 自分も主人も20代半ばであることから、そもそものダウン症リスクが低い中で、どの程度気にするべきかわかりません。 18週ごろに中期胎児ドックも受診できますが、それもまだ検討中です。

現在33歳です。 先日妊娠13週で初期胎児ドックを受けました。 そこで心臓の逆流とNTの厚さ（2.4ミリ）、心臓に点が見える、足の親指と人差し指が離れている。 と指摘がありました。 それ以外は問題ないとのことでした。 ダウン症の確率は1/118と言われました。 これはもしダウン症じゃなかったとしても心臓の病気はあるということでしょうか。