一卵性双生児確率に該当するQ&A

今生後6か月の女児ですが おすわりや寝返りは出来ず、 手をしきりにクルクル回す動作(バイクのアクセルをふかせるような動き、常にグーパーグーパーしています)、 両手を口にいれる動作がレット症候群の常同運動のようにみえて仕方ありません。 うつぶせもあまり好きではなく(バスタオルなどを使ってもやりましたが) オモチャも自分から触りにいきません。 目は合わせると一応笑います。昼夜限らずよく眠ります。 起きているときはうなって反り返り泣き出すときもあったり ウーウーワーワー奇声をあげたり、置いたら泣き出す、育てにくい子です。 また添い乳でウトウトしてる時もバタバタと動くときがあります。そのあとカクッと寝て、フルフル笑ったり物音でヒーンと泣き声をあげることもあります。 拳をしゃぶるときは動きが固く、カクカクと振戦のようにふるえるときも多く、 また腕はペンギンのようにビーンと突っ張る癖があります。 インターネットなどで調べていますと手をクルクルするのは自閉症の赤ちゃんに多い、などとも噂されていましたが、 調べてるうちに女児しかならない【レット症候群】という病気を知り、症状が似ているのではないか?と疑ってます。 私自身は、この子は体外受精で出来ましたし(私は原因不明の排卵障害、稀発月経でした、ちなみに夫は一卵性双生児です。不妊治療をずっとしてきましたが染色体を調べるなどの検査などはしたことがありません) 自然妊娠ではなかったこともありまして、もしかしてX染色体の優性遺伝であるレット症候群の可能性はないか不安になっています。 レット症候群かどうかの検査は遺伝科などで、血液などから調べることは出来るのでしょうか? また手の常同運動は6か月から顕著に出だすものでしょうか? 大学病院などで即診察してもらうべきか悩んでます。 レット症候群について詳しく教えて頂けないでしょうか。

一卵性双生児(MDツイン)を妊娠中です。 現在31週です。 心配していることは下記の2点です。 1)急に1人の成長がゆっくりになった 2)胎動が片方だけかなり少ない 29週0日の健診時 A:1209g B:1352g 31週0日の健診時 A:1446g B:1457g Bの方が急に成長がゆっくりになってしまいました。 成長の曲線を表したグラフでも急にガクっと落ちており心配してします。 主治医からは、成長が落ちてるのがたった一回なのであまり心配しないで。このまま成長できないようであれば管理方法を変える必要はあります。と説明を受けました。 成長差が最初は30%近くあり、臍の緒が胎盤の端から出ている臍帯付着部異常のためかも、と言われていましたが、だんだん成長差が縮まってきていました。 元々順調だったBの方が急に成長の幅が小さくなり、また、胎動も最近はBの方が弱く、あまり感じないことがありとても心配しています。 双子間輸血症候群が妊娠後期から発症することはありますか？ また、臍帯付着部異常の影響が後期から急に出ることはありますか？ Bは体の右側にいるのですが、左側の肋骨が痛く右側を下にしないと眠れないため、ずっとBのいる右側を下にした体勢で寝ています。 寝姿勢で圧迫されていて成長に問題が出る可能性などありますか？ 主治医には、30週の検診の際に、血流も問題ないし2週間後の検診でOKと言われています。 Bの方の成長がゆっくりになったタイミングで、胎動も小さくなっているので、とても不安な日々を過ごしているのですが、予約外で受診してもいいものでしょうか。 ご意見いただけると幸いです。

2023年10月に肝胆膵ドックを受診しました。 父：膵臓の腺房細胞癌で死去、私自身が線虫検査で膵癌リスク中の判定、胆嚢ポリープ多数有りの為です。 ドック内容は、CT、MRI(MRCP)、エコーです。 胆嚢ポリープの量が多くポリープ径7mmとの事でEUSを受診し、下記の所見にて早期慢性膵炎の疑の診断が出ました。 「膵:主膵管拡張無,膵表面はやや不整で内部エコーは線状高エコーが目立つ。主膵管壁高輝度化も認め早期慢性膵炎の疑。 胆：胆管拡張無、胆嚢内４ｍｍ大の表面やや不整、内部エコーヘテロなポリープ多数認める。明らかな血流増加無。コレストロールポリープの疑。」 また、 膵ホスホリパーゼA2　427ng/dl H判定です。 飲酒喫煙は両方無しです。 1.慢性膵炎の発症を遅らせる為に毎食後に市販の消化剤を服用したら膵臓の負担を減らす効果はありますか？ 2.膵癌への恐怖が大きいです。検診頻度、検査方法は何が最善でしょうか？検査説明の医師からは6か月周期で、MRI(MRCP)を使用、EUSは使用しないと言われました。私個人は精度の高く早期慢性膵炎(疑)を見つけたEUSで毎回の検査を希望していますが、膵臓の経過観察、膵癌の早期発見でEUSを使うものではないと拒否されています。 3.17～16年前にHbA1cが7.8・血糖162の状態になり、糖尿病と診断されましたが、現在は食生活の見直しと運動で値が下がりHbA1cが5.9・血糖109程度で糖尿病の診断も外されています。朝は小食、昼は控えめ、夕方に炭水化物を取り、２４時近くは野菜、豆腐等、魚系の食事、就寝はAM2時の生活ですが、時折、１９～20時頃、異様な空腹感を感じるときがあります。膵癌で死亡した父、生存中の一卵性双生児の兄も糖尿病です。境界型糖尿病？隠れ糖尿病の可能性が高いでしょうか？受診必要でしょうか？

２９週０日で朝起きたら少し破水していて、病院にかけつけ前期破水と診断され、翌日に緊急帝王切開し一卵性双生児の男の子を出産しました。 妊娠中に特にトラブルはありませんでした。 双子は兄が986g、弟が1110g。 アプガースコアは定かではありませんが5分後に6点と7点と書類に記載があったと思います。 出産時には2人とも泣き声は聞けています。 兄→日齢4日脳室内出血グレート2 弟→日齢1日脳室内出血グレート1 尚、生後16日目にエコーで吸収されていると診断されました。 エコーなどは定期的に行ってくれています。 現在、生後29日、修正33週目に入りました。 体重 兄→約1250g、弟→約1500g 鼻からの呼吸器　 兄→SIMV 現在、酸素20〜23%で使用している 弟→SiPAP 時々酸素使用している程度 呼吸器の種類は産後8日目に説明された物です。両方とも鼻からの呼吸器で多分変わってません。 2人とも酸素を使わない時期もありました。 その他 兄 ・体重の増加が緩やかなので〜オイル⁇を注入している。 ・呼吸を促す点滴 ・抗生物質(感染症と分かってから) ・お腹の張りを抑える薬 弟 ・呼吸を促す点滴 ・抗生物質(感染症と分かってから) ・お腹の張りを抑える薬 現在私が把握している物です。 その他にもいろんなお薬を使用していると思いますが、先生からわざわざ説明されるほどではないような早産ならではの薬と把握しています。 先日無呼吸の回数が増えて血液検査した結果なにかしらの原因で感染症にかかっていると言われました。 ただ、原因菌を調べるのに培養検査するので時間がかかると言われています。 点滴で抗生物質を入れてから無呼吸の回数は減っているとのことです。 エコーやレントゲンでは脳や心臓などに変化なしとのこと。 検索魔になり、いろいろ調べていたら脳室周囲白質軟化症と言う言葉をよく見かけたので質問させて下さい。 ・この感染症が原因で脳室周囲白質軟化症や再度、脳室内出血する可能性はありますか？ ・脳室周囲白質軟化症とは原因はなんでしょうか？いつまでに発症するのでしょうか？ ・早産児にとって感染症とはどのようなリスクがあるのでしょうか？ ただでさえ小さく産んでしまっていろんなリスク背負わせているのに、さらにリスクを背負わせるような運動障害や知的障害が残るのが不安で不安で仕方ありません。 もちろん成長しないと分からない部分もあると思います。 ※どんな感染症か定かではないので曖昧な質問ですみません。 よろしくお願いします。

いつも、お世話になっております。 私は一卵性双生児で、妹が、めまいでMRIを撮っていただいたところ、偶然3.4ミリ程の脳動脈瘤が見つかり、半年ごとのMRI検査で様子をみましょうと言う事になりました。 質問です 一卵性双生児は片方に脳動脈瘤が見つかった場 合、もう一方にも脳動脈瘤がある可能性は高いのでしょうか？ 私も念の為に、脳ドックを受けた方が良いのでしょうか？ よろしくお願いします。