出生前診断に該当するQ&A

40歳　女性 体外受精にて妊娠 体重は55キロ→67キロ 現在32週5日です。 今まで里帰り出産前のクリニックでは、 エコーでは少し赤ちゃん大きいねと言われてきました。 高齢出産のため出生前診断をしました。 NIPTマイナスです。 里帰り出産の１回目は体重増えすぎなのと胎児が少し大きいと言われましたが、それ以外は言われませんでした。 ２回目の本日健診で羊水が9.84のため胎児スクリーニングをしようと言われました。 調べれば調べるほど不安です。 エコーでは消化器に何も問題はなさそうであり、里帰り出産前は糖の検査で問題なかったです。 なにが考えられるのでしょうか。 不安で眠れません。 一応数値としては BPD（頭の横幅）：89.5 mm • FL（大腿骨長）：57.1 mm • AC（腹囲）：300.1 mm • 推定体重：2318 g • MVP（羊水ポケット最大深）：9.84 cm です。 前回は、 30週5日）のエコー数値はこちらでした： • BPD（頭の横幅）：85.1 mm • AC（腹囲）：271.5 mm • FL（大腿骨長）：55.8 mm • 推定体重：1893 g • MVP（羊水ポケット最大深）：6.68 cm です。 何が考えられますか？ 宜しくお願いします。

まもなく第二子の出産を控えています。 普段は玄米、魚と野菜中心の食生活で、調味料なども無添加などにこだわり、無農薬の野菜などを選ぶ徹底ぶりです。 ですが、一人目とは違い、悪阻も長く、いつも食べている玄米から始まり、何より受け付けられる食べ物が一切無くなりました。 ほぼ外食、Ubereats、コンビニなどの添加物だらけの食生活しかできませんでした。 バランスの良い食事をと思っていざ作って食べようとしても、体が拒否をし、全く受け付けないマタニティライフだったのですが、添加物の多量摂取は精神、脳、生殖器などに異常をきたすという事も知っています。 多少なりとも母体からの栄養素なども胎児に回るということも知っています。 だからこそ、胎児の健康面や将来の精神面などが非常に心配でたまりません。 出生前診断では異常なしですが、目では分からない部分の問題もありますので、 自分でも感じるほどに、最悪な食生活の10ヶ月という長い期間でしたから何かしらの影響など出てくるのでしょうか…

39歳　第二子妊娠中(第一子は8歳) 26w6d 妊婦健診へ行きました。 最初に頭部を測られたのですが、 「えぇ！？大きいね…」と言われ(写真左上) 29w3d 1.65sdと表記されていたと思います。 そのあと「測り直そう」と測られたのが2枚目になります。28w2d 0.7sd と表記。 2枚目の測り方は、頭を小さく測るような測り方ですか？それでも大きいですよね 頭がとても大きく、何か問題があるのではと心配しています。 3枚目のFRは逆にマイナス0.6sd です。 これは何か問題が考えられますか？ 頭部が1.65sdあった場合、どのような病気などの可能性が考えられますか？ また、今日のエコーで、臍の緒が何重にも首に巻き付いているようでした。 先生からは特に問題があるわけじゃないけど、胎児にとっては巻いていない方がそりゃストレスじゃないよね、との言葉でした。 私自身よく寝返りをするのですが、寝返りの頻度を少なくしたり何か対策した方が良いですか？ 胎動は毎日よくありしっかり動いています。 出生前診断等は受けていません。 よろしくお願いします。

現在妊娠11週、32歳です。 先日11週2日で妊婦検診に行きエコー写真をもらい、帰宅後に気になる点がありご相談させてください。 検診では胎児の大きさや心拍数を見ていただき、問題なしでした。 とくに気になるところも無いと言われています。 検診中は気付かなかったのですが、エコー写真の首〜おしりの後ろにかけて白い線が二重にあるのが今になって気になっています。 この二重線のどちらかはNTと言われる首のむくみの線になるのでしょうか？ 検診ではNTについて何も話はなく、この二重線のどちらかがNTだとすると厚さが結構あるように見えて不安になっています。 一般的にNTを計測されるような胎児を横から見たような見やすい写真ではないので判断が難しいかもしれませんが、この線はNTでしょうか？それとも羊膜でしょうか？ この線がNTの厚さを示す線であれば、出生前診断、胎児ドックなどを検討しようか悩んでおります。 まとまりのない文章で申し訳ございませんが、ご意見をいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

第二子妊娠、19w6dです。 39歳(もうすぐ40歳)、出生前診断は行っていません。 以外質問させてください。 【1】本日の検診のエコー結果で、大腿骨？が短く、頭が大きいのでは？と気になりダウン症の可能性があるのではと感じています。 医者からは、頭が大きめだけど特に問題なし、と言われました。 このエコー内容で、ダウン症をはじめ何か気になる点はありますか？ 【2】スクリーニング検査というものは、やっていない産科もあるのでしょうか？いつも5分くらいで診察が終わります。 【3】9wくらいの時、腹部エコーで胎児がしゃっくりのような間隔で『びくん　びくん』と胸を中心に体全体が飛び上がるような動きを何度もしていました。 (AEDをしているかのような飛び跳ね　横から見て走り幅跳びをするくらい腕が後方から前方へ跳ね上がっていた) しゃっくりなのかなと思っていたのですが、調べてみたら9wではしゃっくりはまだしないんですよね？ この動き、何か考えられることや病気はありますか？ たくさんすみません。 詳しく教えていただけると嬉しいです。 よろしくお願いします。

私は今妊娠13週の妊婦です。出生前診断と精密超音波検査では全て陰性で一旦は一安心しております。 私には兄がおり、兄が大学生の時に統合失調症を発症しております。 また、昔から少し変わり者で、親も、もしかしたら兄は小さい頃から自閉症気味だったのかもとたまにもらしていました。 旦那の家系にはそういった精神疾患を患っている親族は居ません。 きょうだい児(兄が障害者)である私のお腹の子に、そういった自閉症のような精神疾患が遺伝する確率はどの程度なのでしょうか。 色々記事を読んでいても、 親から子への遺伝確率や、一卵性双生児への遺伝などはあるのですが、 そういった兄弟を持つもう片方の健常者が妊娠した場合の確率が出てこず、不安です。 お腹の子は男の子のようです。 男の子は女の子より自閉症発症率が4倍も高いと知り、さらに不安です。 どのくらいの割合で遺伝されるのか、研究途上でなかなかはっきりとした割合が分からないのも重々承知ですが、こういったケースの場合の遺伝はどのくらいされるのかご教示頂けますと幸いです。 よろしくお願いします。

29歳、第3子妊娠中です。 15週1日でクアトロ検査を受けたところ、21トリソミーのリスクが「44分の1」と出て陽性でした。 血中物質4種のうち2つが高値だったことが理由のようですが、具体的な項目名の記載はありませんでした。 この結果を受け、こども病院を紹介されエコーで詳しく診てもらいました。 医師からは「現時点で問題があるようには見えないが、ダウン症については出生後に分かるケースもあるため断定はできない」と言われました。羊水検査をするかどうか悩んでいます。 私は以下のような経歴があります • 胎児水腫での妊娠歴（羊水検査では染色体異常なし） • 2回の流産歴 • 妊娠中のみ甲状腺機能亢進症のような症状が出る • 妊娠中は心拍数が100〜130台で安定（非妊娠時は85〜95） 【ご質問です】 ❶ このような体質・既往歴が、今回のクアトロ検査で高い数値（＝44分の1）に影響した可能性はありますか？ ❷ 羊水検査を受けるべきか迷っていますが、リスクを考え、できる限り受けない方向で考えたいとは思っています。エコーで異常がない場合でも、今回のリスクは高いと考えるべきでしょうか？ 出生前診断について不安が大きく、ご意見いただけたらうれしいです。 よろしくお願いいたします

初めまして。 現在2人目を妊娠中（19w）の34才です。 今日、分娩予定の大学病院で中期スクリーニングを受けてきました。 その際、胎児に、 ・脈絡層嚢胞（右側→4mm） ・腎臓に若干の水 上記の所見があると診断されました。 （その他、心臓や消化器官、胎児の大きさなどには問題はないとのことです） 病院の先生からは、「脈絡層嚢胞も腎臓の水も、妊娠の経過とともに消失するケースが多いけど、染色体異常の可能性も否めないから来週再検査の予約を取りましょう」と伝えられました。 念のための再検査だから、あまり深刻にならず…とのことですが、 染色体異常というワードや、次の検診（1ヶ月後）を待たずに再検査と言われてしまうと、悪いことばかり考えてしまいます。 1人目の妊娠出産が比較的順調だったこともあり、今回も大丈夫だろうという謎の自信から、出生前診断などもしていません。 今日病院から帰宅してからも、不安で仕方なく涙が出そうです。 こんな気持ちでいてはお腹の子にも申し訳なく、本当に情けないです。 来週の再検査までどのような気持ちでいれば良いでしょうか。 病院の先生のおっしゃるように、消失する可能性のあるもの…と身構えずにいて良いのでしょうか。 それとも、この所見から染色体異常の可能性も覚悟しておくべきでしょうか。 横顔となりますが、今日のエコーも添付させていただきます。 長文・乱文失礼いたしました。 何卒よろしくお願いいたします。

41歳、妊娠33週です。 25週頃より胎児の側脳室拡大傾向が指摘され、8.3cm→8.5cm→9.8cm→11.4cmのように33週まで進んでいる状態です。（ずっと右側の拡大と言われてきましたが、ほぼ毎回担当医が変わっており、直近の検診を担当した先生によると右側ではなく左側が拡大しているとのことでした。） また、これまでBPDも週数より2週間程度大きかったのですが、直近の検診では何度か測り直して3〜4週程度大きく、8.8cmほどありました。これについては脳室拡大との相関を指摘されました。 （ACとFLも週数より2週程度大きいです） NIPTと18週頃の中期スクリーニング検査ではいずれも異常はありませんした。また、現時点で脳室拡大以外の異常もエコーでは指摘されていません。 現時点ではできることはないとわかっていますが、以下の点についてお答えいただけたらと思います。 1、このように徐々に進行していっている（？）側脳室拡大の場合、今後どのような病気が想定されるか？ 2、片側のみの側脳室拡大は水頭症ではない可能性が大きいか？ 3、胎児の脳ドックを行なっている出生前診断専門の病院で詳しく診てもらうべきか？ 4、MRIを撮ってもらうようお願いすべきか？（現在担当医によって見解が異なるため） どうぞよろしくお願いいたします。

1／24日に予定の生理がこず、 検査薬を使用したところ 見えるか見えないかほどの線で 陽性でした。 その後、1／27日に産院を受診し 尿検査をしましたがそこでも ごくごく薄らとしか反応が出ず 胎嚢も確認できないとの事で ２週間後に受診となりました。 その時同時に子宮頚がんの検査も受けたため その検査結果を聞きに2／7日に再度受診し エコーも見てもらったところ胎嚢が確認でき 約4w2dくらいと診断されました。 喜びもつかのま、 その数日後に 主人の妹に赤ちゃんが誕生したのですが 高額な出生前診断もして異常なしの上に 年齢も20代前半と若いにも関わらず 重大な奇形をもった赤ちゃんが生まれて来たことにより私自身が相当のショックを受け、 主人も今いる第一子の為にも2人目が障害を持っていたらと悩みに悩んだ末 中絶を決断しました。 中絶は2／17日に行ったのですが、 あちらの配慮だと思いますが 心拍やエコーは見せてもらえませんでした。 2/7日が4w2dなら10日後は 約6週程だと考えており 中絶する事に大きい小さいは関係ないですが まだ小さいうちに等考え 自分の事を納得させたい気持ちがありました。 しかし、エコーの後 中絶の費用の話の際産院に告げられたのは 現在10週程度の大きさとのことで 6週では６万ほどだが１３万かかるとの 事でした。 正直費用はいくらでもかまいませんが 10週？と疑問でした。 その場で何にもいえず中絶は決めていたので 処置を受けましたが 10週　赤ちゃんの大きさ等検索するたび胸が締め付けられ鬱状態です。 もし産院が利益の為に嘘をついたなら それはそれでかまいません。 ただ、この状況で4wから10日たらずで 10週程度の大きさまで一気に成長は ありえるのでしょうか？ 私の中ではほんとに10週なら そのエコーをみたら気が変わったかもしれないなど後悔が込み上げて来て 病院の間違いであってほしいと おもっています。 2／7日のエコー は大切に保管していますが ほんとに小さない小さな点です。 それが10日で…と不思議でなりません