結節性硬化症に該当するQ&A

現在生後2ヶ月の娘が、胎児エコーで心横紋筋種が見つかり、生後すぐのMRI検査で結節性硬化症と確定診断を受けました。今は毎日てんかん発作が起きないことを祈っているんですが、症状の１つである白斑が、生下時には見られなかったのに、一カ月頃から背中に小さな紙吹雪のような形で何個も出てきて、...

また質問させてください。 生後2ヶ月の娘が、心臓と脳に結節が確認され結節性硬化症と診断されました。現在、白斑以外発症はしていません。 私の夫は、白斑が10個程あり、顔にもニキビのようなプツプツがあります。...また親戚にもてんかんを患っている人が何人か居るとのことです。同じ病気...

27歳の娘は１歳で結節性硬化症と診断され　てんかん発作と知的障害がありデパケン服用中ですが9歳から発作はなく腎臓の腫瘍は大きくなってきた為3年前からアフィニトールを1日おきに服用してます。その他には特に何もなく元気にしてましたが20歳頃より一緒にいる人や他人が自分の悪口を言ってるよ...

先日、他の病気の疑いで小児心臓外科で心エコー、ﾚﾝﾄｹﾞﾝ、心電図も行いましたが異常なし。MRIは生後1ヶ月で行いましたが異常はありません。 結節性硬化症の心配はありますか?

生まれて3ヶ月の娘がいるのですが、 1ヶ月くらいで左鎖骨部分に白斑があるのに気付きました。 インターネットで調べた所結節性硬化症の初期の症状にもあるとわかりました。 ガイドラインの大症状には3つ以上の斑とありますが、結節性硬化症初期の白斑とはどのような白斑で...

2.MCDKも罹っているため、上記1の白い点含め、結節性硬化症ではないか、、と個人的に疑っているのですが、その可能性はありますか？なお、結節性硬化症の主症状である心臓の所見や皮膚の白斑はありません。結節性硬化症を調べても腎臓の先天的な疾患はヒット...

結節性硬化症の顔面の血管繊維種の治療は不可能なのでしょうか？

生後4ケ月の娘です。 心臓に腫瘍(右心室に1センチくらい)がみつかり、結節性硬化症が疑われています。 MRIも受けましたが他に今のところ症状はありません。 医師に遺伝子検査の事を質問しましたが、費用が何十万もかかるし検査してくれるところを探さなくてはいけないし、現実的ではない...

先日はありがとうございました。 最近、結節性硬化症の生後二カ月の娘の白斑が、極小さいものも合わせると20個前後はあることがわかりました。以前、白斑が出来ても病気の進行度とは無関係、とは聞いたのですが、不安なので改めて質問させて下さい。

10代の子供が5歳頃に白斑が出てきました。 現在注意欠如などのADHDがあります。 結節性硬化症の検査を受けた方が良いか、また、何科に受信すべきか迷っています。