結節性硬化症に該当するQ&A

1歳11ヶ月の男の子です 結節性硬化症とうう病気ありまして 一度高熱で1時間弱痙攣ありました。 2ヶ月に1回脳波の検査しており 異常はないので 熱でた時はダイアップいれるように 言われておりました。

考える度にわからなくなってしまって… 何度もすみません。 両親のうち、どちらかが結節性硬化症の患者の場合、子どもには優性遺伝なので「みんなに受け継がれる。しかし発症するかは50%の確率。」ということですか?

27歳の娘は１歳で結節性硬化症と診断され　てんかん発作と知的障害がありデパケン服用中ですが9歳から発作はなく腎臓の腫瘍は大きくなってきた為3年前からアフィニトールを1日おきに服用してます。その他には特に何もなく元気にしてましたが20歳頃より一緒にいる人や他人が自分の悪口を言ってるよ...

先日、他の病気の疑いで小児心臓外科で心エコー、ﾚﾝﾄｹﾞﾝ、心電図も行いましたが異常なし。MRIは生後1ヶ月で行いましたが異常はありません。 結節性硬化症の心配はありますか?

生まれて3ヶ月の娘がいるのですが、 1ヶ月くらいで左鎖骨部分に白斑があるのに気付きました。 インターネットで調べた所結節性硬化症の初期の症状にもあるとわかりました。 ガイドラインの大症状には3つ以上の斑とありますが、結節性硬化症初期の白斑とはどのような白斑で...

2.MCDKも罹っているため、上記1の白い点含め、結節性硬化症ではないか、、と個人的に疑っているのですが、その可能性はありますか？なお、結節性硬化症の主症状である心臓の所見や皮膚の白斑はありません。結節性硬化症を調べても腎臓の先天的な疾患はヒット...

生後4ケ月の娘です。 心臓に腫瘍(右心室に1センチくらい)がみつかり、結節性硬化症が疑われています。 MRIも受けましたが他に今のところ症状はありません。 医師に遺伝子検査の事を質問しましたが、費用が何十万もかかるし検査してくれるところを探さなくてはいけないし、現実的ではない...

1.結節性硬化症に伴う腎嚢胞と多発性嚢胞腎は異なりますか？ 前者は多発腎嚢胞で後者は遺伝性の多発性嚢胞腎ということでしょうか？？ 不安になってしまったので詳しく教えていただきたいです。

結節性硬化症の顔面の血管繊維種の治療は不可能なのでしょうか？

10代の子供が5歳頃に白斑が出てきました。 現在注意欠如などのADHDがあります。 結節性硬化症の検査を受けた方が良いか、また、何科に受信すべきか迷っています。