胎児足が短いダウン症に該当するQ&A

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胎児の頭が大きく足が短い 妊娠19週4日

person 20代/女性 -

先日19週4日で検診に行った際いただいたエコー動画を帰宅後見ていてら、胎児の頭が大きく足が短いことが分かりここ数日不安で涙が出てきます。 妊娠初期にNITPを受けるか迷っており、11週4日の検診にて先生に相談したところ、「エコーでは首もお腹も綺麗で異常はない」と言っていただけたので安心し、結局受けませんでした。 その後15週4日の検診ではBPD3.24cm 0.4SDと少し大きい程度で、夫の頭がかなり大きめ(道着が入らない・キャップを1番緩くしても入らない時がある)なので遺伝かなぁくらいに思っていましたが、先日の検診で以下の通り頭が大きく足が短い結果となりました。 19週4日 BPD 4.97cm 1.7SD AC 13.48cm -0.6SD FL 2.69cm -0.9SD EFW 278g -0.1SD MVP 5.13cm エコーでは脳や心臓等じっくり見てくださった後それぞれ「異常は見られない、きれいです」と言っていただけ、検診後も順調ですね〜といった感じだったので安心していたのですが、エコー動画を見て頭と足の大きさの差に気付き、ネットで検索するとダウン症や怖い病気がでてくるのでとても不安です。 昨日産院に電話し改めて聞いてみたのですが 、助産師さんより「今までの経過も含め先生が特に異常はないと判断してるので心配しないで」と言われました。 17週から胎動を感じ、最近はたまに痛いほど蹴られる時もあったので元気そうだなぁと嬉しく思っていましたが、今は心に余裕がなくなってしまいお腹の息子に申し訳なく思ってしまいます。 初期にNTの指摘がなかった場合でも、足の短さが顕著になってきた場合にダウン症など病気の可能性は高いでしょうか。 長くなりすみません。よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

ダウン症

person 乳幼児/男性 -

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか?

5人の医師が回答

胎児 頭が大きく足が短い

person 30代/女性 - 解決済み

現在妊娠中で32週です。 28週の妊婦健診からBPDが大きく、FLが短いのが気になっており、32週のエコー前に主治医に相談してみました。 エコー前の問診では成長曲線内に入っていれば問題ないですよとの回答だったのですが、 エコー後の問診では確かに頭の横幅が大きいと言われました。エコー中に水頭症かどうかも見て下さっているようでしたが、エコー上では水頭症らしきものは見当たらないとおっしゃっていました。 個性の範囲ですよね、これぐらい頭の大きい赤ちゃんもいますよねと質問したところ、いるにはいるけど、頭大きいのは大きいよ。頭が大きい理由を知りたい場合は、胎児ドックを受けた方がいい言われました。 これ以上のことは妊婦健診では答えられないし、そのために胎児ドックを設けているので、胎児ドック受けられた方がいいんではないですかと言われました。 頭が大きい、足が短いと調べると、水頭症やダウン症ではないかと気がかりで、どんな子でも受け止めよう考えないようにしようと頭の中では思っているものの、何をしていても考えてしまいます。 以下の数字はよく見かける範囲なのでしょうか。それともやはり頭のサイズと足の成長に数週間差があるのは何かの異常なのか、ご相談したく書き込みました。エコー写真も添付いたします。どうぞよろしくお願いいたします。 26w3d BPD71.0mm +1.61 AC 226.2mm+1.19 FC 47.4mm+0.47 28w6d BPD79.9mm +2.27 AC 257.1mm+1.6 FC 51.4mm+0.01 30w6d BPD83.7mm +1.91 AC 261.0mm+0.68 FC 54.4mm−0.34 32w3d BPD88.1mm +2.15 AC 277.5mm+0.84 FC 58.0mm−0.16

4人の医師が回答

妊娠24週、ダウン症が心配です

person 30代/女性 -

36歳第二子妊娠中の妊婦です。 24週5日の健診に行ってきたのですが 胎児のACが2週間分くらい大きく、 頭も1週間分大きく測定されました。 自分の計算だと排卵日は3日前後早かったと思うので 今は25週1日くらいかな?とも思うのですが その割には足が短く、 頭が大きくて足が短いとダウン症の可能性があると ネットにたくさん載っていて心配です。 数値は24w5d BPD63.3mm AC213.8mm FL43.0mm MVP5.03cm となっています。 その前に詳しく測定してもらったのは17週の時で (21週はBPDのみの測定54.2mm) BPD43.4mm FL28.0mm でいずれも頭囲は大きいものの、 FLも短いわけではなかったので さほど気にしていなかったのですが、 ここにきてBPDは大きいのにFLが週数相当が数日短くなり さらにACが大きいということで年齢のこともあり心配になりました。 12週の時にNTもみてもらったのですが 多く見ても1.8mmだからそんなに心配いらないですと言われ クワトロ検査も羊水検査も受けませんでした。 鼻骨の形成があったかどうかは聞いていないのでわかりません。 そもそも私が通う産院では鼻骨の判定は行っていないようで NTのエコーに関しても個人の希望があればくらいの感じだったので お願いしてみてもらった感じです。 24週の健診時に心臓の詳しいエコーもありましたが いずれも模範的な形(?)別れ方で、 全く問題ないという所見でした。 ACだけが2週分くらい大きいようですが 内臓もエコーで見てもらったときには 医師からは特に問題はないですねと言われたのですが 問題がなくても2週間分も大きくなるものなのでしょうか? 第一子は31歳で出産したので さほど心配はしていなかったのですが、 今回は高齢のため不安です。 とりあえず異常を指摘されていなければ 現時点でダウン症を心配する必要はないでしょうか?

7人の医師が回答

NIPTの精度と12週頃の頚部むくみについて

person 30代/女性 - 解決済み

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか?(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか?) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか?むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか? ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w~4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

2人の医師が回答

胎児の大腿骨の長さ

person 20代/女性 -

産婦人科の先生に胎児エコーについて相談なのですが、28w4d時点で胎児の頭が2週大きく(76.7)足が2週短く(46.4)、30w4dのスクリーニング検査で全て週数通りFL(55.3)になり32w4dでまた頭が2週大きく(85.7)足が2週短く(54.3)なりました。足も30wのときより縮んでて、どうしてだろうと思いました。28週と32週の先生は一緒で30週のときは別の先生でした。ちなみに他の大きさはいつも全て週数相当です。 先生によって測り方の違いや計算式の違いはあるんでしょうか。32週のときにこの違いについて伺ったところ測定器が海外基準だから日本人だと頭大きめ、明日小さめとでやすい、脳に関しては水もないので異常はないと言われました。30週の時は週数相当だったことを伝えると、自分の計算式のせいかな?と言っていてどういう事だろうと思いました。その後もう一回計り直しても大きさは一緒でした。30wのときの先生と28.32週の時の先生はどちらも自分計測値で合ってると思うと言われて、先生によって誤差が出るのかなと思い、相談させてもらいました。 また大きさの差的にダウン症やその他の病気などの可能性もあったりするのでしょうか。 読みにくい文章で大変申し訳ないのですが、お返事いただけると嬉しいです。

1人の医師が回答

妊娠中期 胎児 鼻骨について

person 20代/女性 -

本日19w、妊婦健診のプログラムに組み込まれいる胎児スクリーニングを実施しました。 他院での12w3d、FMF初期胎児ドックでは鼻骨が2.4mm で異常なし。低形成でもないと言われています。 今回、赤ちゃんの横顔を確認したのですが鼻が低く、鼻骨が短いように感じます。今回のスクリーニングでは鼻骨の長さなどは測っておりません。 質問内容としましては、 1、そもそもの鼻骨の形成具合の基準がいまいち分かりません。 初期の胎児ドックでは2.4mmで異常無しと言われていますが、他院の初期胎児ドックでは2.2mm程でも低形成と言われている方がいるみたいで、、。個性もあると思いますが、一般的に12w3dぐらいでの鼻骨はどれぐらいの長さがあれば正常なのですか?また、2.4mm というのは低形成に含まれますか? 2、こちらの画像は19週での画像になります。この画像からは、鼻骨の欠損や低形成を疑いますか?鼻の高さは低くないでしょうか? 今まで、特に異常を指摘されたことはありませんが、もしダウン症やその他染色体異常について何かあれば生まれる前に早めに情報を集めておきたい気持ちもあります。 何も無ければ1番良いのですが、 先生方の経験足から、今回は純粋に気になった鼻骨に焦点を絞ってお話を伺いたいです。宜しくお願いします。

2人の医師が回答

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