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5月中旬に胃腸炎になり、そこからめまいがするようになりフラつきが酷く、仕事も辞めざるを得なくなりました。最初は首のコリと診断され、次は自律神経と心療内科行くも治らないので大学病院で診てもらう事になりました。血液検査、ENG.MRI受けて脳神経内科で骨髄小脳変性の可能性が高いと言われました。脳室があいているのと小脳が少し萎縮していると。ただ断言はされておらずハッキリとはと言われ最近少し良くなったと伝えたら小脳炎かもと病名が変わりました。さっきまで小脳炎はないと言ってたのに。でも最後は脊髄小脳変性症の可能性が高いと言われ。説明も殆どなく、セカンドオピニオンをしようか迷ってます。どうしたら良いでしょうか?
4人の医師が回答
私の母は脊髄小脳変性症です。病名が診断されてからは約10年近く経ちます。今はかなりADLも落ち、全てにおいて生活介助が必要な状態です。 母の兄弟姉妹七人中五人は同じ病気を発症しています。(亡くなってしまった方も何人か…) 従兄弟にはすでに二人ほどに病気を発症してる人もいます。一人は20代で発症、車椅子生活をしています。 オリーブ橋変性症の場合、遺伝性が40%とネットで出てました。 私自身健康ですが、ここ一年やたら足元がふらついたり、バランスを崩す事が多い気がします。もしかしたら、母と同じ病気なのでは…と思ったりします。そこで、脊髄小脳変性症かどうか調べてもらいたいのです。遺伝子診断を受けたいのですが、遺伝子診断の場合大学病院のようなところで受けるのでしょうか?どのような手続きをして受けれるのか?費用はいくらくらいかかるのを知りたいです。どうぞ宜しくお願いします。
1人の医師が回答
今年の春に脊髄小脳変性症と診断され 現在 進行に伴い多系統萎縮症オリーブ橋萎縮症になりました。遺伝性と単独性に進行の違いの他 違うところはありますか?最近医療の進歩で色んな研究が行われているようなのですが やはり多系統萎縮症の方が原因が分からない分 難しいと予測されますでしょうか?
8月ごろ脊髄小脳変性症か多系統萎縮症と診断され9月頃からボーとなる症状(頭と体が重たく風邪をひいて熱があるような状態)が続いています。抑うつ病の可能性があると医者から言われてますが、このような症状がずっと続くことはありますか。
6人の医師が回答
婚約者の祖母と母が脊髄小脳変性症です。 孤発性と聞いたのですが、祖母も母もなっていて孤発性ということはありえるのかと不安になっております。 婚約者は検査をしていないのでわかりません。 自分たちが授かった子供に遺伝する可能性はありますでしょうか。 よろしくお願いいたします。
2人の医師が回答
私は20歳くらいのときに、自転車にのっていて、頭を、かなり強くうちました、そのときは病院にいき、異常なしという診断でした。 頭をつよくうったことにより将来なにか病気がでてくる可能性はありますか?小脳脊髄変性症などになる可能性はありますか? 現在、28歳です。
11人の医師が回答
数日前にも質問してしまいましたが。 とても不安でまた質問してしまいます。 私の父が12年前に弧発性の脊髄小脳変性症(今は多系統萎縮症?)でなくなりました。弧発性なら私には遺伝しないと考えていいでしょうか。父は45歳で診断され55歳で亡くなりました。私はいま37才です。
旦那の母親が脊髄小脳変性症で現在寝たきりの状況です。遺伝性らしく、旦那にも遺伝の確立が50%です。まだ、遺伝子検査は行っていないのですが。二人の意見としては、将来必ず子供が欲しいと。ただ、遺伝しているとなると、なかなか難しい状況です。難病を産み分ける方法はあるのでしょう??
お世話になります。 この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは神経の専門の先生ではなく画像診断科の先生がみてくださいました。 てんかんなどの問題はなしとの返答が帰ってきています。 そこで質問させてください。 1.画像診断科のお医者様は頭部MRIの際に脊髄小脳変性症の遺伝の可能性がある事を伝えていなくても、小脳の萎縮などは一般的に見てもらえているのでしょうか? また小脳の萎縮を見るのは難しいですか? 2.もし小脳の萎縮があったとしたら必ず小脳の萎縮による症状はでていますか?また小児だとどんな症状がでるのでしょうか。 3.私から見ておじいさんの症状は足のつっぱりだけで他の症状(手の震え、しゃべりにくさ、食べにくさなど)はありません。 そしてひいおばあさんは70歳頃から足の症状、おじいさんは50歳ころから足の症状、母は50過ぎてますが症状はでていません。(母は遺伝子検査をしていないので遺伝しているかはわかりません) この場合祖父の発症した時期を過ぎていますがこれから母が発症することはありますか? また私の子どもが発症時期が早まり小児のうちから症状がでて脊髄小脳変性症ということはありえますか? 1〜3全てではなくてもいいのでわかるところがありましたら教えてください。 とても心配です。 よろしくお願いします。
3人の医師が回答
昨年から、めまいがあり大学病院で検査してもらいましたが、良性発作性頭位めまい症と言われましたが、平衡検査でも、日常でもふらつきがあり、転んだりします。うちの父と叔父と、お祖父さんが脊髄小脳変性症なんですけど、私にも症状が出てきたのでしょうか? たまに、普段のろれつが、回らなくなり自分でもイライラしてしまいます。調べる方法ありますか?
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