軟骨無形成症に該当するQ&A

一歳九か月の娘なのですが、背骨が少し反っていてオシリがでている姿勢が気になります。娘は元々ポッチャリしています。オシリも大きいのですが。きになるのが、身長が少し小さめで、軟骨無形成症という病気があると知り、心配です。手足は今のところそんなに目立って短いわけではないのですが、(長くも...

吐き戻しがおおく(たらーっと出る)、常に唸っている。目が合わない、おでこが出ているなど気になることが多く、軟骨無形成症やソトス症候群などではないかと不安を感じています。 この子に何か基礎疾患があるのでしょうか。

しかし本人なりに大きくはなっていたので様子観察でしたが、今年春に町の保健師から検査を勧められ、６月に大きな病院に受診しました。 ９月にはMRIと負荷検査を行い、成長ホルモンの分泌には異常はなく、今現在、軟骨無形成症または軟骨低形成症の検査をし結果待ちの最中です。 食欲のムラはあ...

と話がありましたが、不安で仕方がありません。 また、胎児の頭が大きいことについて調べると、水頭症、軟骨無形成症、ソトス症候群と出てきます。可能性はあるのでしょうか？ 不妊治療のうえ授かった子であり、ここまで育ってくれた子なので産んで育てるつもりです。

お腹まわりのむくみが少し減ったかも？とのこと。 今考えられるのは、軟骨無発生症の可能性があると言われました。軟骨無形成症は調べるてもいろいろと情報があるのですが、無発生症の情報が出てこず…。 ただ、無事出産できる確率も低く、産まれてもすぐに亡くなる可能性がある、重度の障...

3回食を5回食にし、甘い物を食べて下さいと言われました。 エコー写真を見ると、FLが短い気がするのですが、軟骨無形成症等の可能性もあるのでしょうか。どんな疾患が考えられるのでしょうか。 16週の時に羊水検査を受け、異常なしでしたが、羊水検査では分からない疾患なのでしょうか。...

タイトルの通り妊活についての質問です。 過去に6wでの自然流産、その後1度出産経験あり、次の妊娠では軟骨無形成症の子供を出産し、今年11月に8wで稽留流産からの流産手術をしました。 4回妊娠経験はあるものの2度の流産、障害児の出産など健常児としては1人のみです。

異常の指摘はなく、やっぱり頭が大きかったね、といわれ、退院などは普通にしました。ちなみに大学病院で生み、水頭症ではないと言われました。軟骨無形成症を疑うほどではないとも言われました。 １ヶ月検診では3650グラム身長52センチ頭囲37センチで特に異常の指摘はなく、１ヶ月半の現在、...

母体は20代で糖尿や高血圧などの病気は一切ありません。 1.この週数ですと、やはり赤ちゃん側の問題が考えられるのでしょうか？ 2.軟骨無形成症などの骨系の疾患の場合、羊水検査やCTなどで22週までにある程度わかるものなのでしょうか？ 3.この週数で、この小ささの場...

BPD：85.4mm(+2.5SD、35w1d相当) AC：265.2mm(+0.9SD、32w3d相当) FL：53.7mm(-0.5SD、30w1d相当) 今までは、水頭症などの疑いに関する指摘もなかったのであまり気にしていなかったのですが、いろいろと調べてみたところBPDが大きくFLが短...