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お忙しい中すみません。どうか少しでも情報教えていただきたいのですが、今回の質問で、3度目の質問になります。2回とも無回答で、でも相談できる人がいないので、お願いします。 今付き合ってる彼氏と結婚前提に付き合いしてるのですが、彼氏のお母さんが先天性難聴で補聴器をつけてます。お母さんのお母さん(おばあさん)も先天性難聴です。彼氏のお母さんは4人兄弟で、お母さんだけ遺伝したようです。(お母さんは、長女で、妹2人、弟1人)彼氏はお兄さんと2人兄弟ですが、二人とも難聴ではありません。私と彼氏の子供に隔世遺伝の確率は高いですかぁ?私の家系は難聴の人はいません。ささいな事でもいいので、教えていただけませんか?
1人の医師が回答
おはようございます。宜しくお願い致します。私は、先天性の難聴(感音性の高音難聴です。)があります。 今41歳なので、なるべく早く妊娠、出産を希望しているのですが、生まれて来る 子供に遺伝しないかどうか凄く心配なんです。私は、障害者手帳4級(語音明瞭度は、50%以下になります。)両親(故人)や、私の姉(42歳)も健聴者で、難聴の人は私以外には、いません。 両親の話によると、私の難聴の場合は、手術が出来ない(やっても聴力が治らない)難聴だと言われたとの事です。
10才の息子遺伝性腎炎で最近少し 合併症の難聴の気配 が出てきて 進行遅らせる手だてないでしょうか?
羊水検査についてご質問です。 娘は先天性難聴です。 その場合でも羊水検査はうけておいた方が良いのでしょうか ダウン症は親族の遺伝も少し影響する場合があると聞きましたが、難聴とは全く関係ありませんか 聞いた話ですが、難聴の子供さんを産まれた後、ダウン症の子供さんを産まれた方がいらっしゃると聞きましたが、それはたまたまで、全く関係の無い事なんでしょうか。
2人の医師が回答
生後8ヶ月で口唇口蓋裂と心疾患、先天性難聴、網膜症と診断され、有名な遺伝子外来の先生にも見て貰いましたが遺伝子関係でないのではと言われました。ただ、全身的に左右に違いがあり、それによって何か関連してるのでしょうか?教えて下さい。
すでに診断されているものとして、 ・両側耳瘻孔 ・多嚢胞性異形成腎 ・尿管異所開口 があります。 鰓耳腎症候群という疾患を知り、この病気の可能性もあるのでは?と思いましたが、自覚症状として難聴はありません。 ですが、難聴がなく耳瘻孔がある患者でも遺伝子変異があったという文献を見つけ、私のような場合でも診断される場合があるのか疑問に思いました。 診断基準としては、家族歴がない患者では主症状3つ以上、または主症状2つ以上と遺伝子変異とありますが、 鰓耳腎症候群でも難聴がない場合はありますか?ネット上には90%が難聴合併するとありましたが、なかなか文献が見つからずこちらで質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。
3人の医師が回答
主人の家系の代々の遺伝で、娘(6歳)が優性遺伝性若年性視神経萎縮と言われています。 軽い方だとは思いますが、0.7 0.9の視力です。 まれに難聴を伴うと聞いたことがあるのですが、聞き返すことが多いので心配です。 また、まだ進行することがあるのかも心配です。
娘を34週のときに出産しました。右脚の多指症と合指症、無乳頭の疑い、中等度の難聴などの問題があります。体格も小さめです。 脚はもうすでに手術済みで、難聴も補聴器を付けていますが、まだ何か症状があったらどうしようと不安です。 遺伝子検査をすべきでしょうか?
5人の医師が回答
5年ほど前から軽度難聴です。親族に難聴や耳の病気も多く、遺伝的な要素もあるかもしれません。 今まで難聴だけだったのですが、今年に入って時々めまいが起こるようになりました。目隠しして回ったあとのような、ぐるぐるして足元がおぼつかなくなる感じです。強弱はありますが、4、5日続きます。吐き気や発熱はなく、寝不足や更年期のせいかと思い受診しなかったのですが、検査を受けたほうがいいのでしょうか。
私は生まれつきの感音性の高音難聴があります。 近いうちに妊娠、出産を希望しているのですが、生まれて来る子供に遺伝しないかどうか凄く気になります。大丈夫でしょうか?
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