頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

体外受精の末に子供が生まれました。 38週目、逆子により帝王切開 女の子、3090g、頭囲35センチ、身長49センチ、胸囲32センチ 高齢出産でダウン症の特徴が見られたので染色体検査を受ける予定です。 ・頭が大きい ・猿線がある ・耳が低い、先が尖っている ・指が太く短い ・足の足の親指と人差し指の間が明らかに広い 多くの新生児を見てこられた先生方に顔貌よりダウン症の可能性をうかがいたいです。 （顔全体だと投稿できない為、部分的に削除しています）

現在では妊娠中28週になる31歳、出産時は32歳になります。 妊婦健診にて、頭の大きさ、大腿の長さ、背骨の形成、胎児の心臓の血流、心音など異常がなく順調に経過していると言われています。 このような場合でもダウン症の子を出産する可能性はありますか？

30歳です。顕微授精で授かり36週に入りました。 前回は人工授精で妊娠しましたが、繋留流産でした。 遺伝子検査の結果、21モノソミーが原因でした。偶発的なものであり、繰り返されるものではないとの説明を受けましたが、それ以来ダウン症について非常に神経質になってしまいました。 常にBPD値とFL値を気にしており、これまでは全体的に大きめですが、バランスも悪くなく推移してきました。 心疾患等を指摘されたことはありません。 34週4日での3D（4D)エコーでもダウン症の徴候は見られませんでした。 しかし36週4日のエコー検査でBPD値が今までになく大きく出てしまいました。 ■36週4日（Bクリニック） BPD93.5mm（SD値1.53）、FL66.5mm（SD値0.33）、推定体重2,874グラム（SD値0.90） ■34週4日（Bクリニック） BPD87.7mm（SD値0.86）、FL66.7mm（SD値1.33）、推定体重2,523グラム（SD値1.02） ■32週1日（Aクリニック） BPD84.0mm（SD値0.39）、FL61.0mm（SD値0.80）、推定体重2,131グラム（SD値0.89） お聞きしたい点は 1．BPDのSD値が1.5で、他の数値のSD値がゼロの場合と、他の数値のSD値が1.0前後の場合とでは、同じ1.5でも意味合いは違うのではありませんか？（頭だけが大きい場合と、全体的に大きい中で頭も大きい場合とを比較して） 2．この状況でダウン症の可能性はありますか？（もちろんゼロではないことは承知しています） 個性と考えて良いですか？ ちなみに私の父親はかぶれる帽子がないくらい頭が大きいです。 3．34週4日のエコーの写真を添付します。この際は正確に測られていますでしょうか？ よろしくお願い致します。

30歳、34wの妊婦です。 今までの妊婦健診では 経過順調と言っていただき 20w、30wで実施した胎児スクリーニングでも 心臓や脳、胸部など 気になる所見はないそうです。 里帰り出産のため、今回の健診から 病院が変わりました。 そこで測定してもらった数値で 急に頭の大きさが大きくなっていました。 転院して測定する医師や機械が変わっただけの 理由ならいいのですが、 頭が大きいとダウン症や水頭症などの疑いが あると知り、今更ながら不安になっています。 大腿骨の短さも気になっています。 エコーやスクリーニング検査で 特に何も言われていない場合は そこまで不安にならなくてもいいのでしょうか。 今までの測定値を載せておきます。 24w3d BPD:65.2mm(26w1d) +1w5d AC:199.9mm(25w3d) +1w0d FL:40.0mm(23w4d) -0w6d EFW:776g(25w0d) +0w4d 26w3d BPD:69.5mm(27w5d) +1w2d AC:210.7mm(26w4d) +0w1d FL:42.3mm(24w4d) -1w6d EFW:923g(26w2d) -0w1d 30w5d BPD:79.5mm(32w0d) +1w1d AC:238.9mm(29w3d) -1w2d FL:53.2mm(29w5d) -1w0d EFW:1,449g(29w5d) -0w5d 33w2d ※ここから転院 BPD:88mm(36w4d) +3w2d AC:274mm(33w5d) +0w3d FL:60mm(33w1d) -0w1d EFW:2,071g(33w4d) +0w2d

30歳、現在妊娠39週2日です。今日妊婦検診に行ったところ、BPD99.6mm(測り直した2回目は98.4mm)、AC317.0mm、FL64.0mm(測り直した2回目は65.5mm)でした。 なお36週3日の時は、BPD8.91mm、AC30.35mm、FL6.20mmでした。 どんどん頭の大きさと足の長さの開きが出ており出産を目前に怖くて仕方がありません。今のところ心疾患はありませんが、お腹の中の腎臓か膵臓あたりに2cm程の嚢胞があると言われ、大きな病院に転院しております。先生には、生まれてからではないと分からないこと、嚢胞は染色体異常と関係がないこと、私の年齢では染色体異常の可能性は低いとのことは言われていますが、今日の数値が余りに乖離があり、大変不安になりました。結果は決まっていることなので過度に心配しても仕方がないのですが、、、 出来るだけ色んなご意見頂ければ幸いです。

18週→心臓に異常があるかもしれないと指摘を受ける 22週→心臓エコー受けて問題なし、でも小さいから2ヶ月後また見ましょう、羊水過多 28週→口唇裂(口蓋裂は不明)が判明、心臓は問題なし、羊水過多、大学病院へ転院 29週→エコーで口を隠していたため口唇裂は今は確認できず、心臓は大丈夫だと思うが心臓エコーもう1度受けましょう、他に奇形がないかもチェック、羊水過多ウテメリン内服 現在の流れがこんな感じです。 口唇裂については、28週で2Dエコーですが私が見てもわかるくらい鼻の下が黒かったので確実だと思います。 羊水過多については22週あたりから言われていましたが、少し多いかな？でも気にする程度ではないよと言われてきました。 1番気になるのが心臓です。大丈夫→怪しい→大丈夫→怪しい…の繰り返しで正直メンタルが持ちません。 口唇口蓋裂の子は心疾患を持ってる子が多いと聞きました。さらに羊水過多と言われ、検索するとトリソミーが出てきました。 嫌な言い方ですがダウン症とかありえるんでしょうか。怖くて診察時には聞けませんでした。初期や中期ではNTやFLの長さ、頭の大きさ全く異常なしで指摘もされませんでした。 口唇口蓋裂をやっと受け入れたと思ったら心臓、羊水過多…など言われて頭の中がパニックです。 先生も心臓は大丈夫だと思うとあやふやな言い方をされて…さらに不安で押しつぶされそうです。

第二子妊娠、19w6dです。 39歳(もうすぐ40歳)、出生前診断は行っていません。 以外質問させてください。 【1】本日の検診のエコー結果で、大腿骨？が短く、頭が大きいのでは？と気になりダウン症の可能性があるのではと感じています。 医者からは、頭が大きめだけど特に問題なし、と言われました。 このエコー内容で、ダウン症をはじめ何か気になる点はありますか？ 【2】スクリーニング検査というものは、やっていない産科もあるのでしょうか？いつも5分くらいで診察が終わります。 【3】9wくらいの時、腹部エコーで胎児がしゃっくりのような間隔で『びくん　びくん』と胸を中心に体全体が飛び上がるような動きを何度もしていました。 (AEDをしているかのような飛び跳ね　横から見て走り幅跳びをするくらい腕が後方から前方へ跳ね上がっていた) しゃっくりなのかなと思っていたのですが、調べてみたら9wではしゃっくりはまだしないんですよね？ この動き、何か考えられることや病気はありますか？ たくさんすみません。 詳しく教えていただけると嬉しいです。 よろしくお願いします。

赤ちゃんがダウン症ではないかと不安です。 8/24に8w5dで妊婦健診があり、エコーを撮りました。 エコーを撮ってもらったときは先生に順調ですね、と言われ何も気にしてなかったのですが、あとでネットで調べると頭が大きいとダウン症の可能性があるとのことで不安になってしまいました。 8週のエコー写真では判別できないのは重々承知ですが、写真を確認いただきたいです。 また、エコーを撮ったときに動いてなかったのですが、これは普通のことなのでしょうか？ 私は28歳、旦那は30歳で年齢的には問題ないと感じていたので、出生前診断は考えておりませんでした。出産までとても不安になってきたので、少し出生前診断も頭に入れておこうかなと思います。

今22wの第二子妊娠中です。 今日スクリーニング検査（胎児ドッグ）をした所、「心室中隔欠損症」の疑いがあると言われました。 また、「羊水が多い」とも言われました。 今までの妊婦検診では特に異常無しだったので、今日いきなり言われて動揺しています。 首の後ろの浮腫や、手足が短い、頭が大きいなど他の事は指摘されていませんが、ダウン症の可能性があるとネットで見つけて不安になっています。 ダウン症の可能性は高いのでしょうか…？

34週5日の経産婦です。 検診に行ったところ、足の長さは34週の標準だったのですが、頭の大きさだけ90.2の37週の大きさでした。 頭が大きいとダウン症とか水頭症とか病気があるのをよく聞きます。 お腹の子にもそういう可能性があるのでしょうか。