6番染色体に該当するQ&A

43歳、5人目を妊娠中で7カ月6週です 5カ月の健診で胎児の異常を指摘されました 1、首の後ろの浮腫 2、脳室が少し広く目立つ 3、大腿骨の長さが平均より少し短い 1と2に関しては5カ月の健診の時と大きさは変わらず、3に関しては左右の長さに差が出てきて腹囲も平均より少し小さいと7カ月の健診で言われました。 何らか染色体異常があるのは覚悟して妊娠継続していますが、4箇所の異常から何番の染色体異常の確率が高いのか教えて下さい 羊水検査は してません 胎児は女児です

生後1ヵ月すぎのこども 低酸素虚血性脳症、新生児仮死でうまれ NICUにいます たまたまとった肺ctで胸椎10-11番前に3cm大の病変あり 造影ct、MRIの結果、神経芽腫の可能性が高いといわれ、来週MIBGシンチグラフィー 1.今ある画像のなかでは、他に腫瘍らしきのは無いそうだが(副腎にもなさそう) 手足などリンパに転移がある可能性は高いですか？また転移があれば予後は不良？ 2.検査に日数を要して、大丈夫なのか？例えば、MIBGシンチグラフィーも、来週木曜日の予定です。週明けじゃないので、約1週間も何もできずにいなければなりません。 今いる病院は、MIBGシンチ検査までしかできないらしく、その後、転院先で、染色体遺伝子生検などの検査予定になるため いつになったら結果が出揃うのか？いつから治療が始まるのかわからず その間に神経芽腫がどんどん悪くなるのでは？と不安です。 3.MIBGシンチが来週木曜日といわれ、今から日にちがあくため、そこを待つより 先に転院できるようお願いし、MIBGシンチふくむ全ての検査を転院先でしてもらう方がスピードとしては良いのでしょうか？ MIBGシンチで結果がでないと、遺伝子検査等も不可能ですか？ 4.神経芽腫を疑う場合、どのくらいのスピード(日数)で、検査は行っていくものですか？ 5.転移の有無で、リスクはある程度わかりますか?遺伝子の検査等もしないと全くわからないですか？ 6.転移があった場合、予後はどうなりますか？データなどで何歳までしか生きれないとかあれば教えてください。 7.低リスクと予想すると、主治医は仰いますが、医師の予想に、何か根拠はあるのでしょうか？今のところMRIや造影ctでは、腫瘍が他に見つかってないからでしょうか？ 詳しく教えて頂けますとありがたいです。

昨年49歳でMDSと診断され、他にSAPHO症候群や、心臓二千弁、大腸ガン(初期で摘出済)など色々疾患があります。高校で血小板減少症で入院歴あり。現在MDSは無治療経過観察です。血小板11万、白血球2600～3000、赤血球正常値、芽球6％、染色体異常20番と8番、WTM1は800～1500。易感染で発熱など度々あります。今月、遺伝子検査の予定あり。今は通常の生活出来ていますが(疲れやすいですが)最近、今後の流れによってという事ですが、骨髄移植などの話もされました。個人差などあるとは思いますが、余命はどの位だと思われますか？通常の生活(入院などではなく)はあとどれ位出来ますか。やりたい事、やるべき事など考えると、目安として是非知っておきたいのです。悲観的に受け取るつもりは無いのでどうか率直にお返事頂きたいです。よろしくお願いいたします

1月30日に体外授精実施し2月8日にhcg62,5、2月15日hcg820、18日胎嚢6,4、22日胎嚢10,4、27日胎芽、心拍確認出来ず。3月6日も心拍確認出来ず流産診断。18日に手術。手術後出血多く痛みあり。25日診察で特に問題なし。検査し胞状奇胎の心配なし。16番目の染色体異常と言われてます。4月19日から生理あり、21日hcg40、28日hcg24、5月18日生理、20日hcg9、6月5日hcg5。あまりにも下がりが遅く心配です。生理来てから再度hcg測ってから抗がん剤の使用も考えると言われてます。子宮外妊娠や胞状奇胎でもないのに抗がん剤を使用しないといけないんでしょうか？生理で下がるのを待つのではいけませんか？下がらないのは取り残しがあったためでしょうか？

お世話になります。50歳です。2年ほど前に腸炎や合併症等で数回、入退院を繰り返し、1年半ほど前に骨髄異形成症候群と診断されました。それからは白血球が少しづつ減少しこの半年ほどは(初めは5000程ありましたが)2600～3200を上下。血小板9万～10万程。血色素9～10程。芽球4％～6％。染色体異常は20番、8番。wtm1は800～1500(初めは500程)を上下。先月遺伝子検査を受け結果待ち。 質問です ❶最近は疲れやすく発熱しやすくなりました。(月に数回は発熱)ペットからの感染などもしてしまいます。自分では、数値としては上下しながらも極端な減少傾向及び上昇傾向はないと思うのですが、(上下しながらも一定ラインを推移？)自覚症状としては少しづつ進行している感じを受けています。 進行しているのでしょうか？ ❷最初に中間リスク群と判断されましたが、余命は5年ほどのものでしょうか？ 来月の遺伝子検査結果にもよると思うのですが、上記のふたつの事が気になります。よろしくお願いします

48才です。来春より赴任治療を始める予定があり、歯根嚢胞の治療をするか迷っています。 10年前から左下6番の奥歯に歯根嚢胞があります。歯根が細すぎて抜髄後に詰めるお薬が先端まで入らず嚢胞ができています。これまでに腫れたり強い痛みがでたことはありません。歯周病でもありません。 再度根管治療を検討していますが、再発のリスクがあります。再発した場合、寝た子を起こすように痛みや腫れが出てくる可能性があります。 10年症状が出ていない嚢胞のため、このままにしておくか治療するか迷っています。 いづれにしても妊娠中に症状がでた場合、胎児にどのような影響があるのか心配です。特に妊娠初期の染色体異常や奇形の影響が怖いです。 また妊娠中の歯科治療のリスクですが年齢とともにあがるのでしょうか。 よろしくお願いいたします。

移植周期D3内膜が8.0mmで医師はそのまま次D10に卵胞確認の診察の流れでしたが、厚い？と疑問になり、本日D6で再度見てもらったら8.7mmでした。通常D2/D3の後はD10あたりの通院なのでD6内膜を知るのは初めてです。移植時の厚さではなくD3で疑問に思ったのは初めてなので、過去の採卵や移植時のD2D3記録をみたら毎回6ー7mm前後のようです。8mm気にしなくていいですか？ 生理の量はやや多めで今回も化学流産での生理でしたので2日目がいつもより多めの出血で結構あり、3日目もやや出血4、5日目は少しレベルでした。私はベースが7mm位でここから厚みがでて移植の時に9-10mmになるのでしょうか？そういう人もいますか？ ちなみにいままで不正出血はありません。 前周期も子宮鏡は問題ありませんでしたし、化学流産でしたが着床もしました。ホルモン補充周期で移植4回していて、毎回プロゲステロンの開始の時は11mmあり、移植3日前のSEET法で内膜10〜12mm確認できるのですが、なぜか移植当日9mm位に減ります。1度は移植当日7mm台でした。その時からビタミンEとペントキシフェリンを飲み3ヵ月になります。 妊娠した時もD3は7mmでした。移植時9.8mmで7週心拍確認後稽留流産。9番と21番のトリソミーによる染色体異常でした。その他4回は着床すらしない陰性。ホルモン補充は合わない気がして、前回フェマーラ自然周期でD3で7.2mm、D10で7.2mm、D13で8.8mm、D17SEET法で9.2mm、D20移植当日9.2mmでした。着床しましたがBT7で35hcgで化学流産におわってます。 医師は金曜日D9で子宮鏡検査をし、問題なけれな移植にすすむようです。古い内膜が剥がれてないような...気にしすぎでしょうか？

妊娠して7ヶ月になります。 26週目の検診で先生から手足が短いとのことで、、、骨の異常かもしれませんと大学病院を紹介されました。 妊婦の身長156センチ 検診の結果 23週6日で母体重56.8キロ 逆子で BPD 58.6mm 0.15SD AC169.0mm 1.25SD FL 35.8mm ー1.45SD 推定体重522グラム でした。 26週1日で母体重57.9キロ 逆子で BPD67.1mw 0.75SD AC197.5mm ー0.75SD FL36.8mm ー2.85SD 推定体重754グラム となってました。 あと6日後に大学病院で検査なのですがそれまでが怖過ぎて食欲が出ません。 これは骨の異常なのか染色体の異常なのかすごく心配です。 もしかすると手足が短いとダウン症の疑いもあるのか聞きたいです。 （写真貼ってるので顔でダウン症とかもわかるのでしょうか。） ちなみに３歳になる娘も居てますが その子も保育園では前から3番目くらいの小柄な女の子ですがとても健康体です。 あと 旦那30才身長163センチ 妻30才156センチと 比較的両親の身長は低めだと思います。 遺伝もあるのでしょうか。 あと昔夫が幼少期 中耳炎で病院通っていましたが中学生以降はもう症状が無くなったらしいです。 是非ともご回答お願い致します。

33歳で経産婦、現在2人目を授かっている15週2日目の妊婦です。 自宅の近くにある昔からある産婦人科の病院で、妊婦検診はずっと院長先生に診てもらっています。 妊婦検診を定期的に受け、13週1日で受けた妊婦検診でも特にエコーでも異常なしと言われ、体の大きさ頭のサイズも特に指摘がありませんでした。 特に先生から勧められておりませんが、現在私が33歳で出産する頃には34歳、そして夫は6歳離れているため、念のためNIPTの検査をすることにしました。（私も夫も親戚にも疾患や染色体異常の方なし） 妊婦検診を行っている病院が、認定されている病院だったため、先生のカウンセリングのもと、採血しました。 特に異常がなかったら、次の妊婦検診の時に結果を伝えると言われたのですが、採血してから2日後に病院から連絡があり、先生に第13番が陽性なので、羊水検査を受けてくださいと言われました。 病院にこれから大きな病院で羊水検査するために紹介状を書いてもらい、現在大きな病院での羊水検査待ちです。 病院からは現在33歳、出産時は34歳になるので、まだ高齢出産ではない。 そして、NIPT非確定検査であり、特に13トリソミーは21トリソミーより偽陽性の確率もあがるので、羊水検査を受けて陰性かもしれないと医師から言われました。（実際に病院でもNIPTで陽性、羊水検査で陰性の人がいてたとのこと。） 現在33歳で偽陽性の確率を検索してみると、陽性確定率が33%位でしたが、検査結果報告書には『トリソミーが存在する可能性があります』の記載のみで確率を書いておりませんでした。 33歳であれば、NIPT結果が陽性でも陽性検査で陰性となる可能性は少しは高いのでしょうか？ もし陽性であれば、夫婦で話し合いをし、諦めようと話し合ってます。 色々な先生方にアドバイスいただけると幸いです。

採卵を7回してモザイク胚しか得られませんでした。クオリティは2AAで、染色体の3,6,9,12,20番にそれぞれ20%のモザイクがあります。この胚を移植して妊娠できる可能性はありますか？