NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在、羊水検査の結果待ちです。 インターネット等では偽陽性のことも書かれていますが、実際にNIPTで21トミソリー陽性と出た方で羊水検査で陰性になった事例をみたお医者様はいらっしゃるのでしょうか？ 一縷の望みにかけたく、質問させていただきました。

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

45才妊婦です。着床前診断で4番モノソミーのモザイクだった受精卵を移植し着床、12週でNIPT検査をした所陰性でした。いま20週まで元気に育ちエコーで異常は見られません。それでも念のため羊水検査をした方が良いでしょうか？それとも、NIPTで陰性だったのならしなくても大丈夫でしょうか。

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

19歳から謎の生理不順で、それまで12歳から順調にきていた生理が突然止まり、それから薬なしでは生理が全くこなくなりました。 23歳からずっと休まずに有名な産婦人科を転々とし不妊治療を続けましたが、私の卵子はほぼ無いに等しく、医者からも卵子提供しかないと卵子提供を勧められました。 結果、37歳でようやく体外受精で妊娠判定。 今週で18週になりますが、NIPT検査で13トリソミーが59%陽性と出て羊水検査を実施し、今検査結果を待っている最中です。もうすぐ検査結果が出るので、41%の確率を今でも勿論信じて祈る毎日ですが、正直毎日先の見えない暗いトンネルをただひたすら歩いている状況です。前向きに考えていても、どこかでもしも…と考えしまうことがやはりあります。 先生にお伺いしたいことは下記の３点です。 1、考えたくありませんが、万が一駄目だった場合、18週という結構お腹も大きくなってきているような状態で、どのような手術が行われるのでしょうか。それを考えると恐ろしくて今から震えが止まりません。 2、卵子提供の場合、NIPTは血液検査ですが羊水検査は提供者の血液に関係するものになるのですか？ 3、今回羊水検査でも陽性だった場合、同時期に採取した受精卵だと同じ結果になる確率が高いのでしょうか？ 無知で申し訳ありませんが、不安で相談させてもらいました。回答よろしくお願いします。

39歳時に出産を予定しています（現在7週目）。高齢出産のため出生前診断を検討していますが、この検査が陰性の場合、羊水検査をする必要がないと判断できる検査精力と考えてよいでしょうか？勿論、陽性の場合には次のステップとして羊水検査も必要と考えております。数年前までは出生前前診断の精度は羊水検査よりも悪い認識でしたので質問させて頂きました。

今月生まれた子供ですが， 妊娠中にMCDK（多嚢胞性異形成腎）が分かりました。 更に生まれてから胆道閉鎖症の疑いがあり現在検査入院しています。 どちらも確率の低い疾患なのに何故うちの子が…という気持ちでいっぱいです。 出生前診断などは受けておらず、MCDKは妊娠後期のエコー検査で分かりました。 考えても仕方ないですがNIPTや絨毛検査、羊水検査など何か検査を受けていれば事前に異常が分かっていたのだろうか、という思いが消せません。 NIPTや絨毛検査、羊水検査などで染色体異常が分かる事は存じているのですが、 これらの検査は上記のような内臓疾患も検出できるのでしょうか。 MCDKも胆道閉鎖症もそれらの検査を受けていれば分かることだったのか知りたいです。

新型出生前診断もしくは羊水検査を受けようか悩んでいます。 新型出生前診断は年齢が満たないので無認可での受診になります。 羊水検査の方は、もしするなら普段通っている産婦人科から紹介してもらった病院で行います。その病院で初期ドックのみ受け異常は見当たりませんでした。ただしその初期ドッグはイギリス式のNTや三尖弁の逆流等を見るものでなく、日本式のものでした。 診断を受けたい理由は、友達が18トリソミーを若い初産で妊娠し大変さを直に感じたこと、異母兄弟ですが歌舞伎症候群の妹がいることが気になっているからです。 新型出生前診断をしても確定診断にならないのはわかっているのですが、いきなり羊水検査をするのも怖く、悩んでいます。 以下、質問お願いします。 1.一人目のとき39週間で前期破水したのですが、わたしは卵膜が弱いのでしょうか？弱いのだとしたら、羊水検査は普通よりもリスクが高いですか？ 2.歌舞伎症候群は遺伝しますか？遺伝するとしたら、異母兄弟にあたるのですが、わたしにリスクはありますか？父親が同じです。母親は違います。わたしとその異母兄弟は20歳歳が離れているので義理の母が産んだのは多分高齢です。 3.新型出生前診断をするにあたり微小欠失の検査は必要でしょうか？微小欠失の病気はどのような確率でどのようなものなのでしょうか？初期のドッグで異常がみつからなかった場合微小欠失は必要ありませんか？初期ドッグを受けたところの医師は、微小欠失は極めて稀だし両親の染色体異常があるなどない限り必要ないと言われましたが、ネットなどを調べると誰にでもある突然変異とあり、どうしようか決めかねています。 4.主人はあまり出生前診断に興味がないのですが、わたし一人で受けるには荷が重い内容になりますか？ 以上、よろしくおねがいします。

NIPTは認可外で受けるつもりです。 その結果がもし陽性ならばその後の検査に進むか、おろすかの判断になると思います。 その結果をもって大学病院等でどうするか検査等に進む事は可能ですか？ 認可のNIPTをやっている所は自身の所の結果でないといかなる理由があれど受け入れてもらえないのでしょうか？

7年の不妊治療ののち妊娠する事が出来たのですが、高齢という事もありNIPTを受けたところ21トリソミー陽性の結果が出てしまい、羊水検査に進みました。只今結果待ちです。 今までエコーで浮腫など何の指摘も受けた事が無かったのですが、もしこれから妊娠を継続するとしたら赤ちゃんに異常が出て来るという事なのでしょうか、、。羊水検査で陽性と確定したら間違いないのは理解していますが、ここまで順調だっただけに諦めるのは無念でならないです。 過去にパニック障害を患い、完治させるのに長年かかった為、産む事を考えるのも中期中絶する事を考えるのも怖過ぎて毎日寝不足です。この不安は一体どうしたらいいでしょうか。。