nipt認可に該当するQ&A

28歳、経産婦です。初めての質間となります。よろしくお願いします。 先日12週と5日で妊婦健診を受けたところ、「 NT3.2mmで厚く染色体異常の可能性がある。二週間後にもう一度見ますが、羊水検査をした方が良いでしょう」と言われました。 私としては羊水検査はリスクもあって不安で、別院でNIPTを受けようかと思っています(確定の診断ではないことは理解はしています) それを今の主治医(分娩の出来ない病院の為近日中に転院予定ですが)に伝えたところ、高齢の方というのもあるのか、「NIPTなんて中国の機関で検査して貰ってるから信憑性が全くない。羊水検査しか調べる方法はない。受けるべきでは無い」と非常に怒られてしまいました。 調べたところ、私がNIPTを受けようとしているところは認可外ではありますが国内の検査所に送るそうで(どこの検査所かも明らかにされています)、そこまで言われるほど信憑性が無いようにも感じず…けして無駄ではないと思うのですが、どうなんでしょうか。 NIPTで陽性が出てから羊水検査、というのはおかしな流れなんでしょうか。 今は主治医に黙って受けるつもりでいます。ご回答よろしくお願いします。

24週の妊婦検診の時に心臓のエコーで引っかかってしまいました。 紹介状をかいてもらい別の病院で見てもらう予定ですが心配になり質問いたしました。 ここまで何か指摘されたことはありません。 20週のときに1度心臓をじっくりみたのですがその時は位置が悪く心臓の太い血管が見えないといわれ24週の時にじっくり見てもらいました。 先生は見たとこと心臓の見た目もわるくないが青、赤を見ているときに心室？心房？中隔欠損症の疑いと言われました。正直パニックになってしまいどっちか聴き取れませんでした。 調べてみるとダウン症に多い疾患とでてきました。 9週0日で認可外、3つのトリソミーのＮＩＰＴをしており陰性の結果でした。 前回の妊娠でＮＩＰＴでひっかかり中期中絶をしており今回はＮＩＰＴの結果も陰性でしたので安心していましたがこのような結果になり落ち込んでいます。 1.ＮＩＰＴが間違った結果が出たのでしょうか？胎児ゲノムは11.7％ 2.単体の心臓の疾患なのか？ 3.連続でダウン症の確率はかなり高いのか？ すみませんが回答をよろしくお願いいたします。

妊娠10w2dで婦人科ではなく認可されてない施設でのnipt検査を受けました。 FF5.4%と低めでしたがダウン症などの疑われる染色体異常はありませんでした。 今日11w 1dでエコーを見てもらったら首の後ろのむくみが気になると言われてしまい、ダウン症の疑いがあるみたいなことも言われてしまいました。 1週間後に、むくみが治ってるかを見てみましょうと言われてしまいました。 ダウン症の確率って高いのでしょうか？ 不安です。

今妊娠30週です。11週のときに無認可でNIPTを受け13番が陽性、その後の羊水検査で陰性となりました。その結果のときに何故こうなったのか医師に聞いたところ、週数が早かったり、人によっては週数がたってから検査しても染色体の血中量が増えてこないときちんと測れないから数的異常にひっかかると言われ納得したのですが、今になってやっぱり何でひかかったのか不安になりました。 上記の医師が言ったことはネットで見たところ判定保留に該当する気がしました。偽陽性の原因は胎盤性モザイク、腫瘍、母親の染色体異常と書いてありました。 1.NIPTでの陽性は羊水検査で陰性であれば、陽性という結果は無視して、赤ちゃんに染色体異常はないと安心していいのでしょうか。 2.仮に胎盤性モザイクの場合でも健常児を出産できるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合、片親性ダイソミーということもあると書いてありました。片親性ダイソミーとは確率としては低いものなのでしょうか。 3.そもそもNIPTで陽性であったことは羊水検査で陰性であれば心配する必要はないのでしょうか。 あと10週なのですが、やはりNIPTにひかかったことがトラウマになっており、いろんなことに不安を持っています。よろしくお願い致します。

昨年11月(40歳)で一度妊娠し、8週か9週で稽留流産し1月に手術を受けました。4月に再度妊娠し、現在15週です。12月末が予定日です。産む時は41歳になります。 NIPTを数日後に無認可施設で受ける予定ですが、色々調べ、通っている産婦人科の先生にも確認したところ、13、18トリソミーはエコーでも分かるものの、21トリソミーのダウン症は場合によっては生まれてくるまでわからない場合もあるとのことでした。 なので、21トリソミーの単体NIPTを受けることにしようと思います(料金も少し安いこともあり) 13、18トリソミーが分かるエコーは、通常の妊婦健診時のエコーではなくて、胎児スクリーニングでしょうか。またそれが分かる時期は20週くらいまでには確認できるものなのでしょうか。 もしなかなかわからないのであればNIPTで確認した方がいいのかなど、迷っております。 知識がなく申し訳ないのですが、教えていただけると助かります。 よろしくお願いします。

本日9週1日の妊婦です。 現在43歳(出産時44歳)で第二子を自然妊娠したのですが、第一子は体外受精でした。その前に稽留流産の経験もあります。 第一子の時は、1回で取得した卵子13個→受精卵10個→状態のいい7個を染色体検査し1個正常、1個ターナーで残りは染色体異常でした。この時41歳です。 そのため自然妊娠でも染色体異常があるのではと大変不安になっております。 検査を受ける場合、何をどう受けていくべきでしょうか？胎児ドック、nipt、羊水検査とありそれぞれ週数もあるので、調べても調べきれません。niptも3つのみの病院と全染色体に加え性染色体ができる機関があります。 できれば性染色体異常も避けたく、全部見たいですが、全部できるところは無認可施設のようです。(無認可施設がダメかどうかの知識もないです。) 本来事前に検査するものではないという葛藤もありつつ、自分の年齢や第一子の年齢(11ヶ月)を考えるとそうせざるをえず、ご相談にのってくださいますと助かります。

現在妊娠中（顕微受精）で12週5日です（41歳）。 10週に無認可施設でNIPT（１から２２番染色体のトリソミー・モノソミー、４種の微小欠失、XY染色体）を受けて、結果は陰性でした しかし、12週の時に、精密超音波検査を受けたところ、NT肥厚（７・４ミリ）が確認されました（その他の異常は全くなし。心奇形やダウン症を疑うようなものも見られず）。 その後、同じ週に妊婦健診を受けている病院に行き、NTを測ってもらったところ4ミリに減っていました。 NIPTの陰性的中率（特異度）は9割と言われていますし、NTも以前よりは減っている状況ですが、流産の可能性もある羊水検査は受けるべきでしょうか？ また現況において、NT肥厚にはどのような理由が考えられるでしょうか？ ご教示頂ければ幸いです。

39歳13週の初産婦です。 年齢の事もあり、10週で無認可施設でNIPT検査を受けて…34.5%で18トリソミー陽性の診断をうけました。 13週目に妊婦検診の際、NIPTの結果を伝えたところ、NTが胎児の前まできてるので、ほぼ確定だろうと言われました。 （18トリソミーの結果を伝えるまでは、元気に動いてますね。と全然気づいてなかったため、その結果を伝えなかったら同じことを言われたんだろうか…とも思ってます） それまで羊水検査を受けてから結果によっては赤ちゃんを諦めるしかないと思っておりましたが、 ほぼ確定だから、手術はいつにするかと迫れてしまって…結果はほぼ18トリソミーもしくはその他の異常をもってしまってることが決まってしまったのか… これから15週目まで待ってその結果をさらに２週間待つとなると、どんどん辛くなるので今回は諦める方がいいのか悩んでいます。 他の先生の見解も教えていただきたく投稿させていただきました。

こんにちは。 体外受精で2個移植して、一人妊娠しました。（1/6） そこで、転院したところ、 小さい胎嚢が一つ見つかり、繋留流産だと言われました。（1/11） そこで、いくつか心配事があります。 一、バニシングツインになりキメラのリスクは無いのか 二卵性バニシングツインの場合キメラのリスクがあるとネットで知りました。そこで、生まれてくる子供に何らかの形で遺伝子が混ざり、キメラになるリスクが無いかとても心配しています。まだ胎嚢だけがあり、母体吸収されているわけではないので、余計に心配しています。 もしかして、遺伝子の部分だけ既に合体していて、胎嚢だけ残っているのではないか不安です。最初のエコーではわからなかった？のに、なぜ胎嚢だけ大きくなってしまったのかも心配です。 ニ、一のリスクがある場合には初期対応としてどんな対応があるのか 今度、認可外のniptは受ける予定です。でも、niptではなく羊水検査の方がいいのか。一度、大学病院に遺伝子カウンセリングを受けたらいいのか、悩んでいます。専門外なのでお知恵を貸していただければと、思います。 三、niptに影響出るのか 上記の通り、niptは個人的に受けようと思っていましたが、この場合、結果に影響が出ますか？ 以上、教えていただければ幸いです。 中絶も視野に入れて悩まければならず、気が滅入ってしまっています…。 よろしくお願いいたします。

こんにちは。今妊娠5w6dなのです。昨日心拍も確認できました。GSが17.9mm。CRLが2.9mmでした。 前回の妊娠では9週頃に流産となりました。 この流産の原因として染色体の異常では？と思っています。流産の主な理由は染色体異常と聞きました。 なので今回の妊娠も染色体異常の子が生まれるのではと心配です。。NIPTもしようか、悩んでいます…。今は33歳。分娩時には34歳なので無認可でしか検査できないですが…。 もう一度染色体異常の子を妊娠してる可能性が高いですか？