ウエスト症候群に該当するQ&A

現在2歳2ヶ月の男の子です。 1歳8ヶ月くらいからミオクローヌス様のびくつきがあり、てんかんとは気づかず様子を見ていました。 2歳1ヶ月より強直発作が出現し、クリニックより総合病院へ紹介されました。 脳のMRI、脳波検査、脳神経内科の医師の診察まで2週間かかり、ヒプスアリスミア様の脳波があることから、その後2週間後に大学病院に予約し、入院となりました。 その間、バルプロ酸、ビタミンB6の内服が開始され、発作がひどくなったことから薬を増量し、対応しました。 入院日の脳波でヒプスアリスミアが消失していたので数日様子を見て、次の週の脳波で、悪化を認めたため、ACTH療法にふみきりました。 ただ、年齢的にも典型的なウエスト症候群とは言えず、症候性全般てんかんの診断でした。 田舎の医療には限界があるとは言え、これでよかったのでしょうか。 医師の治療も正しかったのか、意見がいただきたいです。 現在ACTH１週間の評価で治まってきているがまだ異常波のある状態とのことでした。 ヒプスアリスミアのないこのようなてんかんでもACTHは適応ですか？ ききますか？ よろしくお願い致します。

三歳の息子が、睡眠障害ではないかと思います。 てんかん(ウエスト症候群)と自閉傾向があります。 言葉は話せず、知能は2歳前後です。 赤ちゃんの時から、夜泣きがひどく、朝まで寝れたのは、数えるほどです。連日ですと、親の私が、イライラしてしまいます。 夜は22時くらいに眠り、2時半、4時、5時半くらいに大体、15分〜1時間くらい泣いたり、ぐずぐずしたりします。 毎日ではありませんが、眠くないと、夜中2時くらいまで、遊んだり、早めに就寝すれば、夜中1時〜5時くらいまで、遊べます。眠くないと、電気をつけたり、部屋を出て行ってしまいます。 睡眠記録をつけ、今まで、トリクロ、アタラックスなどを使いましたが、いまいち効果がわかりません。 保育園では、お昼ねを2時間してましたが、夜に影響すると医者に言われ、1時間で起こしてもらってます。 薬もシロップなので、今は、拒否します。 エスクレの座薬は何度も失敗しました。 今、通ってる神経医療センターでは、あとは安定剤か、メラトニンを輸入してください。って言われました。 日本では認可されていないのでしょうか? 他に、試せる薬があれば教えてください。 現在、てんかん薬、デパケン、テグレトールを少量飲んでます。

1歳2ヶ月の女の子です。 1ヶ月早く生まれ、現在修正1歳1ヶ月です。 てんかん疑いで、脳波、MRIを8月に受けて異常はありませんでしたが、念のため経過観察となっています。 2週間ほど前、地面から自分の力で立てるようになりました！ それから1週間くらいは定期的に披露してくれていたのですが、最近、1週間くらい見ていません。保育園でもやっていないようです。つかまり立ち、伝い歩き、すべり台の逆走等はしています。 また、同時期にできるようになった、拍手、はーい！、バイバイはやってくれます。 積み木もすこしつめるようになってきました。 ヤンキー座りのような両足の裏を地面につけ、お尻を上げる姿勢はするのですが、そこから立ち上がってくれません。 なにもないところで立たせると、嫌なのか座ってしまい、立つことができません。 発達の退行ではないか、ウエスト症候群や、レット症候群など調べると色々と出てきてしまい、心配、不安になってしまったのでご相談させていただきました。 てんかんの先生からもできなくなったことはないよね？とよく聞かれていたので、更に心配になってしまいました。 コロナで療養中、3日目です。 2日前まで、高熱がありました。 目周りが、湿疹なのか赤くなって擦っていますが、それ以外は元気です！ よろしくお願いします。

現在4歳の娘です。 4ヶ月の時にウエスト症候群を発症しました。約4年発作なく過ごせていたのですが、薬をトピナからイーケプラに変えたところ脳波が悪化、イーケプラ増量で欠伸発作が出てしまいました。イーケプラを増やして3週間後の脳波はさらに悪化しているとの診断でした。 自然経過なのかイーケプラのせいなのかははっきり言えないが可能性は高いとなり、イーケプラを減量し断薬、他の薬へ変えるとなりました。副作用なのか薬を増量はしてから癇癪が増え、落ち着きがなくなりました。それも悩みの種です。 脳波異常がある中、発達検査を行いその結果が戻ってきたのですが、予想以上に低い数値でした。 主治医の先生からは前置きで脳波異常がある中検査をしたので正確とは言い切れず、脳波異常がある中実施した結果として捉えて下さいと言われました。現在保育園に通っており、発達はゆっくりではあるもの加配なしで過ごせてはいます。 主治医からは脳波が落ち着いて時期を見て再検査をしましょうと言われました。 脳波異常で発達が一時的に悪くなったりするものなのでしょうか？

以前にも相談させていただきましたが 生後13日目に 細菌性髄膜炎による脳出血を起こした娘がおります 7か月で ウエスト症候群発症 ACTHにて脳波改善 現在1歳4か月(最近 また シリーズ発作があり 服薬調整中) 首座りは微妙 寝返り お座りはできません 脳出血の範囲が広く 右側は殆ど 左も多少 出血が見られ 小脳も 僅かに出血ありの状態のようです 娘は いまだに笑った事もなく 意欲も感じられず オモチャには興味なし １日ぼーっとしている感じです 療育に通い 最近 やっと くすぐったい場所をくすぐると 体をピーンと伸ばし くすぐったいような表情が見える感じです とにかく 色々な事に 反応が薄いのが辛い日々です 主治医に脳出血から1年経った頃 再度MRIを撮っていただき 前頭葉の出血が両側から見られると話されました(他にも 色々ありますが) 前頭葉は 情緒などの場所との事 だから 娘は意欲もなく 笑顔もないのかな？と 思っています リハビリ入院やら 療育やら色々通い 毎日 身体中マッサージ 私だけでは刺激にならないと思い 実家の両親にも 色々関わってもらっています 今後 娘の状態を伸ばすためには どのような関わりが必要でしょうか？ 笑ったりはしませんが 私から見ると音楽は好きな感じがします

3か月になったばかりの赤ちゃんが、2か月の後半から、入眠時に約10〜40秒おきにモロー反射のような四肢のビクつきが連続してあります。長い時は10分以上、回数で30回ぐらい続くこともあります。その後は眠ります。 色々調べてみて、入眠時ミオクローヌスの可能性が高いと思ったのですが、覚醒時に一度だけですが同じようなビクつきが約20回、5分以上見られたため、動画を撮りかかりつけ医を受診。 「モロー反射だとしたら回数が多いかな、心配だろうから専門医に」と大学病院を紹介され受診、その日に眠らせた状態で脳波を取り、結果からウエスト症候群は否定的だろう、ミオクローヌスの可能性が高いという診断でした。発達の後退などもありません。 しかし入眠時のビクつきは続いているため、心配だろうから、一度入院して発作時の脳波を取ってみては？と勧められました。 まだ新米母で「入院」にびびっているのですが、この場合、やはり入院して脳波を取り、ハッキリさせた方が良いのでしょうか？毎日見られる訳ではないので、1泊2日予定の入院で、タイミング良くビクつきが起こらないかも…というのも心配です。今は様子を見て、もっと頻度が増えた時に入院を考えた方が良いのかなとも思って悩んでいます。

今生後3ヶ月半になる男の子の赤ちゃんについてご相談です。 最近主にお昼寝時、欠伸をし始めて寝付く前に両足がカエルのようにピョンっと跳ね上がる動きを10秒おきくらいに繰り返します。 そのまま寝入ってしまうこともあれば、機嫌が悪くなり泣いてしまい、結果眠れないこともあります。動きと動きの間に、欠伸をしてまた目を閉じようとした拍子に次のビクつきが来る感じです。寝入ってしまえば止まりますが、寝付けない場合は暫く続きます。 以前ご相談させて頂いたこともあるのですが、1が月前に予防接種を受けた後失神してしまった事があり、その際にエコーと脳波検査(睡眠時に30分ほど)を受けました。その頃から同じような症状が気になってたためお医者様に相談したところ、てんかんのような波形はなく異常なし、とのことでした。 それ以来あまり目につくことは無かったのですが、ここ3日くらいまた上記の動きが目立ち始め、1日3度くらい見られます。 そこで質問なのですが、ウエスト症候群などのようなてんかん症状の場合、初期の頃は脳波には出ないことは考えられますか？ 来週また予防接種があるのですが、それまで待っても大丈夫でしょうか。 どうかご回答のほど、宜しくお願いします。

主人のことでお伺いします。 現在11ケ月になる息子と3人家族なのですが、5ケ月の時にウエスト症候群と診断されその後発作も止まり、今のところ症状は落ち着いてます。 しかし、病気がわかってから主人の精神状態が良くないようなのです。 たまたま薬を見つけたのでわかったのですが、メンタルクリニックに通っていました。先生からははっきり『うつ』とは言われて無いようですが、抗不安剤を処方されて本当にしんどい時だけ主人自身が決めて飲んでいるようです。 朝、目が覚めると大きな不安感に襲われてすぐには起きれない、ずっと不安感がある、夜もぐっすりは眠れていないことが多いと言っていました。 私自身も息子の将来を考えると不安で押し潰されてしまいそうですが、何とか前を向いて行こうと思っています。幸い主人の母、妹さん、私の両親は息子に対して大変協力的で助かっています。しかし、主人の精神状態については口止めされています。 このまま主人が崩れてしまったら、支え切る自信はありませんし、自分自身も欝になってしまいそうです。 主人の症状はうつなのでしょうか? また、『頑張って』とは言わず、『十分頑張ってくれてる』『ありがとう』と言うように心掛けてはいますが、どのように接すれば良いでしょうか? よろしくお願いします。

2ヶ月半の娘ですが動きから点頭てんかん(ウエスト症候群)ではないかと不安になっています。 ・夜の入眠時に首をカクンと床に何度も顔を擦り付けるような(寝返りをするような)動きをする(添い乳で寝かしつけており乳首を抜くとこのような動作をします。) ・昼の添い乳以外の授乳も乳首を抜くと同じようにカクンと下に顔を向けます。 ・顔を擦り付けてる時に乳首を咥えさすと擦り付ける動きは止まります。 ・同時に手があがるなどの動作はありません。 夜の寝かしつけで床で寝かせてる時や授乳のときのみ乳首を抜くと見られる動作なので、乳首を探しているようにも思えるのですが、、 仮にてんかんであった場合は、 1.昼間に抱っこで寝る時にも首をカクンとするような動作があるのでしょうか？ 2.てんかんであれば乳首を近づけてもカクンとなる動作は止まらないのでしょうか？(うちの子の場合、乳首を近づけるとすぐに乳首を吸うのでカクンというか動作はなくなります。) 3.仮にてんかんの場合、他にどのような症状があるでしょうか。 てんかんであれば早期に治療が必要とのことで、できるだけたくさんの先生のご意見を伺いたいです。よろしくお願いします。 動画を載せれないですが、同じような動きをしている動画があり、大変気になっています。

生後3ヶ月になる男の子のビクつきについてご相談させてください。 ここ3日間ほど抱っこで寝かしつけた後に布団に置くと、数秒後にモロー反射のように手がビクッと動きます。その動きを一定間隔で何度か繰り返し、そのまま寝る時もあれば起きて泣いてしまうこともあります。特に音が鳴ったり何かに触れたりなどの刺激は無いと思います。 上の子がいることもあり昼間はあまり観察できていないのですが、夜間は毎日そのような状態です。 特に布団に置いた時に見られます。また、その動きを繰り返している時に抱き上げると動きは止まります。ビクつきにより泣いて起きてしまった時も、起きてしまえば止まります。 ビクつきの間隔は数十秒ごとのときもあれば、2.3分間隔の時もあります。 こういった動きが見られる前から笑顔はたまにしか見られず、首も完全に座っていないので成長が退行しているかどうかは分かりません。 そこで質問なのですが、ウエスト症候群のような場合は抱き上げたり、その動きによって起きた状態になっても発作は止まらないのでしょうか？また、発作はどれくらいの時間でおさまるものなのでしょうか？ 上記のことから何らか病気や障害の可能性はあるのでしょうか？(あやしても笑顔がたまにしか見られないのも心配です。) 症状を直接見なければ分からないこともあると思いますが、ご回答よろしくお願い致します。