ダウン症指摘に該当するQ&A

現在妊娠10w4dです。 検診に行った時は10w0dです。CRL29.6mm。 先生からは順調に育っているとのことで何も指摘や注意もされませんでしたが、家に帰ってまじまじ見たら浮腫…？となり検索魔になってしまい心配で気が気じゃなくなりました。 ダウン症だったら…と考える日々です。 次回の検診は5月10日(14w3d)です。 初めてお腹にエコーをあててもらう予定です。

27週6日の33歳妊婦です。 分娩予定日は12月10日です。 抗カルジオリピン抗体陽性ですが、今まで症状はありません。 現在の胎児推定体重は860gで小さめと言われています。胎児には、今のところ小さめ以外の異常は指摘されていません。染色体異常の可能性はどのくらいありますか？無事に育ちますか？もっと栄養を頑張って取れば赤ちゃんは育ちますか？不安です。 染色体検査や母体マーカー検査等は受けていません。 以下妊娠経過です。 重症妊娠悪阻で11週〜13週の間入院し、現在妊娠前体重からマイナス9キロです。食事量は妊娠前の時の1/2まで食べられるようになってきました。 羊水量は23週と25週に若干少なめと言われましたが、それ以降は適正です。 胎動はしっかりあります。 胎児の大きさですが、 頭殿長チェック　最終月経から8週6日 頭殿長CRL9週1日相当で算出 19週6日　253g 21週6日　359g 23週6日　532g 25週6日　735g 27週6日　865g 医師より、小さめベビーの原因は3通りあり、⑴お母さん由来⑵赤ちゃん由来⑶胎盤由来と伺っています。 現在⑴は血液検査結果待ち。⑵はエコーで見た限り心配ないと思っている。⑶は産まれてからで無いと分からない。と言われています。 胎児が小さい場合、臓器や脳の機能は未熟な状態なのでしょうか？全体的に小さいだけで、何も問題ない場合もありますか？インターネットでは、胎児が小さいとダウン症という文字も見かけます。不安です。

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

1歳11ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのをネットで知り不安になりどうなのかお聞きしたいです。今まで指摘をうけたことはないです。 気になる特徴は ・生まれたとき首がたぶついてるように感じた ・右耳の変形（上の部分がクネクネと曲がっている） ・扁平足で右足が内股 ・足が短いような？気がしていた ・口が常に開いていて、前歯やや出ている ・左手の猿線（写真を見て頂いてこれは猿線なのかも聞きたいです） ・片足ハイハイだった（今ハイハイさせる普通のはか） ・マススクリーン検査で甲状腺機能低下症の疑いで引っかかり（境界値）大学病院で検査中。今も薬を必要といかない数値ですが一応3歳まで様子をみましょうと言わています。 特徴はこんな感じですが、発達が遅いと感じたことはなく、言葉もよく出ていて2語文時々3語文で話してくれます。大人の話すことも理解しています。 なんでも真似をして細かい作業もできます。 運動面は時々転びますが走る、登る、手をつないで降りる、鉄棒に10秒ぶら下がるくらいはできるようになりました。 自分の名前を言うとき吃るのも気になってきましたが、、、。 あと咀嚼力がないのか食事は遅めと保育園の先生に言われています。 検査を受けた方がいいのかアドバイスを頂けたら思います。

前の質問にご回答頂いたドクター方ありがとうございました。 あれからの経緯として、更に詳しくエコー してみても腹壁欠損はなさそう、停留睾丸も なさそう、相変わらず羊水正常、 水腎症は右が4.5mmあるが許容範囲内、 膀胱は1番周囲経大きく測ったら 37週で8mm程度、他尿路系異常なさそう、 ただ初期の頃に男の子と判明した時は ピンとしていた陰茎が睾丸側に付いてそう 下向きに見えるので尿道下裂があるかもと。 36週の健診で、医師もこの膀胱だけが大きい 状況をみたことがなく、小児科医も分からないと。 文献も少ないため、ネット検索で1番 プルーンベリー症候群が考えられると 診断されましたが37週では違うかもと 分からないからか話が1転2転して不安です。 初期の頃のエコー写真を見ても膀胱が 目立って大きい様子もなかったです。 35週から急に7mm近くなってきた印象です。 ダウン症の所見もないとのことです。 ここまできたら産んでみないとわからない それは分かります。 今は前向きに元気に産んであげようと 思い始めていますが全国の医師の方の 意見を知りたいと思い最後に質問させて下さい。 ・疾患として何か考えられるものはありますか？ ・エコーなので見え方に限界があると思いますが、ずっとピンとみえていた陰茎が尿道下裂様に臨月あたりにみえたりしますか？ ・妊娠後期に膀胱肥大だけみたことはあるものでしょうか？ ・後期に巨大膀胱を指摘されたあとの出生後の経過報告などの記事がなくて、もし経験談などあれば知りたいです。 よろしくお願いします！

32歳、2人目の不妊治療です（1人目は自然妊娠です） 胚移植を３回行い全て陰性でした。 今までの経過としてはこちらです １回目4BB胚盤胞　ホルモン補充、陰性 →子宮内フローラ検査行い治療しラクトバチルス90% →CD138、治療 ２回目4BB 自然周期　陰性 →採卵 →不育症検査 によりタクロリムス、柴苓湯、バイアスピリン内服することに ３回目　4AB 自然周期　陰性 全てアシステッドハッチング、ヒアルロン酸培養液あり ３回全てかすりもせず、です。 ERA検査は主治医の先生はあまりオススメしておらず、次は1日早く胚盤胞を移植する事、2個移植することで勧めています。卵の方が長く生きられるからという理由からでした。 1年前に同クリニックで卵管造影検査を行い、卵管水腫ぎみとは指摘されましたが、３回の陰性の理由が内容液が流れている可能性はないか主治医に聞いたところそれは考えにくいと言われました。 1.胚盤胞を移植するタイミングを1日早めることは有効でしょうか。 2.これまで全く着床すらしていませんが他に行うべき検査はあるでしょうか。 3.卵管造影検査では卵管水腫の所見はありますでしょうか。 先生には今週期でダメだった場合、人工授精にステップダウンしてもいいと言われましたが、卵管水腫やピックアップ障害があれば意味ないと思うので念のためみていただきたいです。 4.残りの卵が4AB .4BB 4BBなのですが、3個融解して良い胚盤胞を選ぶ方がいいと言われましたがいかがでしょうか。

妊婦検診で鼻と口が小さいと指摘され心配になりました。医師からは、その他何も言われなかったんですが、ダウン症とかの確率はありますか？

妊娠19w、7年前に息子を出産している29歳です。息子にはワールデンブルグ症候群という遺伝子疾患があります。私と私の母にも共通の症状があるので恐らく私からの遺伝です。何点か質問させてください 1 、去年の2回連続の初期流産から考えて今回は育ってはいるけど染色体異常を持つ胎児の可能性は高いのでしょうか？主にトリソミーを心配しています。過去の流産の際は胎芽の検査はしていないので原因は不明です。 2、息子や私の持つ遺伝子疾患はダウン症などのトリソミーとの関連はあるのでしょうか？トリソミーの染色体異常が起こりやすい などなど 3、もっている遺伝子疾患や過去の流産、年齢など、踏まえた上で今からでも出生前診断受けるべきでしょうか？ 同じ遺伝子疾患を持つ子が産まれることは覚悟の上ですが↑の2つのことからダウン症児の確率もあがるのかと不安になってきました。検査したとして結果によっては考えるつもりです。 今のところエコーなどで何かを指摘されたことはありません 専門的なことになると思うのですが宜しくお願い致します

現在35wで先程妊婦健診で横顔のエコーを頂いたのですが、他の方のエコーと違い鼻が陥没してるように見えます..。 一度首の後ろの浮腫を指摘された事もあり、ダウン症だと骨が写らないと聞いたこともあるのでさらに不安です。

検診で毎回大腿骨の長さが1日〜１週間２日 短いです。 特に指摘されたことはありません。 今日の健診で36週２日で 頭は36週２日 大腿骨35週１日 お腹周り35週２日でした。 少し小さめですがグラフの範囲には入ってるから問題ないと言われましたが、 4Dもダウン症ぽく見れたり大腿骨も短いですし、先生も今日はよく心臓見てて問題ないと言われましたが不安です。 大腿骨短いとダウン症の可能性高いですよね。