ダウン症胎児に該当するQ&A

現在、胎児が口唇裂、顎裂と診断されました。 口唇裂顎裂を発症している子は、その他の染色体異常（手足の異常、耳介の異常、ダウン症候群）を併発している可能性は、普通の子に比べて高いのでしょうか。 どのくらいの確率が高くなるのでしょうか。

29歳女性。妊活中です。 持病でてんかん、多血症の疑いで血液内科に通院中です。 妊娠希望なのですが、生理不順(毎月出血はあるが、無排卵の可能性有り)で不妊治療の病院に通い出し、最初の血液検査の結果でTSHの値が高く、今回の採血は生理4日目の採血だったので、2回目の採血結果を見て色々決めましょうと言われました。 TSHの値が昨年と比べるとかなり高くなっています。医師にも妊娠希望であれば2.5以下にする方がいいと言われています。 以前の婦人科の先生にはTSH値は日内変動するものだから、午前中に採血しましょうと言われ採血しましたが、今回は18時頃に採血しています。採血する時間により差が出るものですか？ちなみに2020年11月の採血時はTSH値2.1ほどで大丈夫だと言われました。 2021年9月の会社の健康診断でLDLコレステロールが122と高くなっていてさらに今回の結果から、橋本病なのではないかと不安です。妊活も始め、流産のリスクや奇形児、ダウン症のリスクも高まるとネットの情報で更に不安になっています。 (聞きたいこと) 1.TSHが7 だと服薬治療しながらの妊活になるのでしょうか？ 服薬することで胎児に影響は出ないのですか？ 2.採血した時間によりTSH値に差が出るものですか？ 数値が増えた原因はなんですか？ 一年でこんなに数値が増えたことに驚いています。 3.服薬以外(食事や運動)で数値を低くすることはできないのですか？ TSHの数値です。 2018.7.23 TSH3.540 FT4 数値なし 2020.9.17 TSH4.030 FT4 数値なし 2020.11.4 TSH2.199 FT4 1.0 2021.12.24 TSH7.340 FT4 1.23

31週5日の検診に行ってきました。 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750gでした。 それまでの検診結果を書くと、 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 1、この推移を見て成長の具合は問題ありませんか？ 2、31週5日の胎児の平均的な体重はどれくらいなのでしょうか？ 3、今日の診察でも特に異常は言われていないのですが、これまでの成長と画像(29週5日の3Dエコー)ダウン症などの染色体異常の可能性は低いと思われますか？ 41歳と高齢で初の出産を2ヶ月弱後に控えて非常に心配しております。 アドバイスよろしくお願いします。

はじめまして。 39歳の女性です。 子どもが欲しいのですが、高齢出産なこともあり色々と悩んでいます。 9年前に一回出産経験があります。 1人目の子は超低体重児(1900g)で予定日より1ヶ月近く早産で産まれました。 (その後、何事も無く元気です。) 私は、お酒もタバコも常用しています。。 (コレが妊娠出産にとても悪いことはわかっています・・・) 質問(1) 飲酒・喫煙は、妊娠する何ヶ月前くらいにやめれば胎児に影響が出ないのか??などの統計は出ていますか? 質問(2) 高齢出産のリスクには、どのようなものがありますか? よく、染色体の異常(ダウン症)などは聞きますが・・・ 質問(3) ある程度事前に避けられるリスクや、異常を持って産まれてくる確率などは、妊娠する前に母体を検査したらわかることがありますか? 質問の内容が、分かりづらくて申し訳ありません。 子どもは欲しいものの、怖くて一歩が踏み出せずに居ます。 よいアドバイスなどもあれば、よろしくご指導ください。 よろしくお願いします。

生後2週間弱の新生児がおります。 産まれた直後や数日は気にしなかったのですが、最近になってつり目などの顔の特徴からダウン症ではないかと気になりました。 胎児の時も発育遅延ではないかと言われ、38週2日でおよそ2500gで出生、胎児エコーでは「顔つきや心臓、腎臓、手足、むくみには異常は見られない」と言われました。 ネットで見かける他のダウン症の特徴（猿線や耳の位置、舌の大きさ、小指の長さ、低緊張など）は当てはまらないと思います。 つり目と鼻が気になっておりますが、顔の所見からダウン症の可能性はありますか？

現在23週の妊婦です。 胎児が水頭症、二分脊椎、キアリと診断されました。 羊水検査をするようにと言われダウン症もあったらと不安になりました。 水頭症、二分脊椎、キアリにダウン症を合併する事はあるのでしょうか? 20代ですが不安です。 ご回答よろしくお願い致します。

31歳の経産婦です。 12wのときに大阪の胎児ドックを受けたところ、心拍数は163、NTは2mmで特に異常なかったものの、鼻骨が小さい、大腿骨が短い、三尖弁の逆流を指摘され、ダウン症4分の1の確率が出ました。 その場では確定診断に進むことができず、15wでクアトロテストを受けてみました。結果は750分の1の確率でした。 かかりつけの産婦人科では、三尖弁の逆流は既に治っていると言われており、鼻骨は顔がよく見えず確認できていませんが、大腿骨は未だ1週間の遅れがあります。クアトロテストで陰性だったので、もう心配することはないと言われていますが、未だ不安が残ります。。またクアトロテストで四桁の確率が出る方も多いようなので、750分の1というのは確率としては高いのではないかと思ってしまいます。 クアトロテストで陰性であれば初期のエコーはもう考えず安心していいのでしょうか？？クアトロテストは偽陽性が多い印象ですが、偽陰性は殆どないのでしょうか？

１２週のエコー写真です。 膣エコーでした。 診察の際に「浮腫は気になる厚さありますか？」と聞きましたが「浮腫は特に気にならない。それに染色体異常の確率は年齢が関係するから」 と言われて簡単に終わりました。 夫婦共に３５歳です。 今になってエコー写真を見返してみると素人ながら浮腫が厚いのではないかと感じています。 １２週をもって都合により病院を転移しており現在３８週です。 新しい病院へは１６週から通い始め、 毎回「全て順調問題ないよ」と言われてます。 胎児も３８週の現在全て平均的な大きさで順調に育っているようです。 現在の病院の先生に１２週の時のエコー写真の浮腫が厚かった気がして心配になっている」と伝えましたが、 「１６週から今までの検診ではダウン症を疑うことはない、心配しないでいい」と言われました。 今の先生はこの１２週のエコー写真を見ていません。 NTを測るために写ってないのは承知ですが、この写真では気になる厚さある感じでしょうか？

現在42歳、妊娠11週です。 昨日の健診で胎児のNTが3.7mmとの診断を受けました。浮腫はなくなることもあるとのDRから説明がありましたが、当方ダウン症の息子を７年前に出産していることもあり、このまま妊娠を継続するか悩んでいます。この時点でダウン症の判断ができないのは理解しているのですが、やはりダウン症の可能性が高いのでしょうか？アドバイス頂けると助かります。

胎児の大きさと病気について心配な事が出てきたので教えてください。 26w2d BPD6.56cm(26w2d) AC19.60cm(25w0d) FL4.40cm(25w3d) EFW809g(25w2d) 28w0d BPD6.82cm(27w2d) AC23.21cm(28w5d) FL4.76cm(27w0d) EFW1109g(27w4d) 29w6d BPD7.30cm(29w1d) AC25.70cm(31w5d) FL5.41cm(30w1d) EFW1218g(28w3d) 31w6d BPD7.5cm(29w4d) AC24.2cm(30w0d) FL5.5cm(30w6d) EFW1427g(29w5d) 26wまでは、数週通りでしたが、29w頃から1～2週の差が出始め、胎児が小さいと言われました。 FL BPDが小さいとダウン症や骨の病気の可能性があると知りました。そして、エコーで、毎回心臓の動きを念入りにみているのも気になります。 11w頃のエコーを見返してみると、首の浮腫はありましたが、医師からは指摘されていません。 ダウン症、骨の病気の可能性はありますか？ 今後、赤ちゃんを大きくする方法はありますか？ 現在、32w3d、2人目で男の子です。1人目が帝王切開だった事もあり、12月26日に帝王切開が決まっています。１人目は3300gで産まれました。 宜しくお願いします。