ダウン症ではなかったに該当するQ&A

妊娠27wから赤ちゃん小さめ、羊水少なめで出血もした為10日ほど入院していました。出血は、結局ポリープからで中期の精査エコーと入院中の精査エコーでは、赤ちゃんに器質的な異常なしとの診断。胎盤が分厚くてギュッと少し小さくなってる？みたいなことをいわれ、臍帯過捻転もあると言われました。 安静入院して、羊水は普通になりました。30wから32wまで毎週ＮＳＴでみてもらい、問題なし。羊水過少にはなってないし問題ないけど、やはり小さめといわれてます。 先日36w2dの健診があり BPD85mm GA35w2d AC 278mmGA34w2d FL 65mm GA36w2d EFW 2210g GA34w2d とトータル2週間遅れです。どれも2週間前の健診よりは大きくなっていますが、やはり心配です。 今回は、男の子なのに娘のときより600g以上小さいですし、ダウン症だったらどうしようと心配です。 当方30歳での妊娠、出産時は31です。 去年の4月に繋留流産しています。 ＮＳＴでの心拍は140-160あたり、器質的な異常ないといわれてますが、産まれてからダウン症だったというネット情報をみて、不安です。 この情報からみて、ダウン症や18トリソミーの確率はどれくらいありますでしょうか？？

染色体異常の可能性について教えてください。何度か聞いてますが新しい情報も書きますのでそこを含め先生方のご意見お聞かせください。 . 初期スクリーニングではNTを含め異常なしでした。 中期スクリーニングで、心臓に高輝度エコーが見つかりました。RV内に2mm以下が2箇所。LV内に2mm以下1箇所。 . 後期スクリーニングをする30週頃には薄く目立たなくなってきたと言われました。32週0日のときの診断結果です . BPD→77.3mm（31w0d） AC→247.3mm（30w3d） FL→60.1mm（33w3d） 推定体重→1597g . でした。先生には小ぶりだけど小さすぎるわけではないと言われました。 心臓の高輝度エコーについては、心疾患ではない。白い点の所見はあるが、所見であって病気ではない。他に異常がないし私たちは病気だと見てません。と言われました。白い点＝ダウン症という記事をネットでみたけれどそれはどうか？と聞くと、白い点があるからダウン症を疑う等は古い文献であって今はそういう考え方があまりないよ。と言われました。 スクリーニングの回数だけでも 初期1回、中期2回、後期4回 やりました。何も、心臓の高輝度エコー以外の異常は見られないということでした。 . . 質問 1.胎児診療科の先生方がいうように、高輝度エコーは所見であって、病気だと考えていません。と言われれば信じていいものなのでしょうか？？ . . 2.全部で計7回も色んな方の目でスクリーニング検査をしていてダウン症などの指摘をされてこなかったので一先ず安心と考えていいものですか？それとも、やはり高輝度エコーはダウン症の確率が上がりますか？ . . 長くなりましたが、よろしくお願い致します。

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

ダウン症には出産後にわかることもありますか？妊娠経過には異常がでてくるのでしょうか？？現在、経過は順調ですが、妊娠10週のさいにNTが1,6ミリで平均的異常なしとゆわれ、詳しい検査はしていません。1,6ミリとゆうのは、異常数値ではなかったのか、正常胎児にも厚みはどのくらいあるのでしょうか？正常な胎児は全くみられないのが普通なのでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

現在妊娠9週2日の妊婦です。 本日検診でエコーしていただいた際、胎児の首からお尻にかけて白い線がありました。 これはむくみでしょうか？ ネットで色々調べてしまい、ダウン症等先天性異常があるのではないかと不安になっています。 エコー写真だけでは判断できないことは承知しておりますが、分かる範囲で教えていただけると幸いです。 よろしくお願い致します。

現在39歳。第2子を妊娠中です。3ケ月です 義父母に何度も言われるのですが、ダウン症の出生率は高くなるのは覚悟の上ですが、実際どれくらい上がるのでしょうか? 1人目は37歳で出産しましたが、元気すぎるほど元気な子です。 現在通っている産婦人科では、1人元気な子を産んでるから心配ないと言ってはくれています。検査等、話しにも出ません 不安です。

33歳で出産予定です。初めての妊娠・出産になります。持病なしですが体力が極端に弱く、主人も仕事が夜遅くまであり、近くに親戚もないので、ダウン症などの子供を一生育てるのは厳しいです。私の親戚にも主人の親戚にも障害のあるものはいませんが、羊水検査を強く希望しています。35歳以下でも羊水検査は受けられますか?また、兵庫県でこの条件で検査可能な病院があれば教えてください。

2人目妊娠中の25週です。今日エコーを診てもらい、心臓もちゃんと4つ分かれてるし、脳にも気になる異常はないねと言われ推定体重も867グラムで＋0.1と言われて順調ですと言ってもらえたのですが、その後に3D？のお顔の写真の鼻が低くて気になりました。3Dの時先生は古いソフトなんだよなぁって言いながらやってました。何も言われてませんが、ダウン症とか何も言われてなければ大丈夫でしょうか…？

妊娠28w4dです。エコー検診の際、ヘソの緒の動脈が一本足りないかもしれないと言われました。現在、赤ちゃんに特に異常はないとのこと。 16wに遺伝子検査と羊水検査を行い、こちらの結果も異常なしでした。 そんな状況ですが、ダウン症の子が産まれる確率はまだあるのでしょうか? また、これから器官などに異常が出てくる事もあるのでしょうか? ご回答宜しくお願い致します。

現在39歳、妊娠12週です。胎児ドッグで鼻骨が確認できず（1mm程しかない）また、浮腫が3.1mmあり、ダウン症の可能性が30％と言われました。この時期鼻骨はどの位が普通なのでしょうか。浮腫も3mm以上あるので心配です。心臓や他には異常はありませんでした。いま、絨毛検査をしようか迷っています。できれば至急ご回答いただければと思います。よろしくお願いいたします。