ダウン症胎児に該当するQ&A

妊娠17週+4日の妊婦です。 このたび不妊治療のおかげでようやく妊娠できました。 クアトロ検査の結果、1/269とカットオフ値より高い結果が出て、羊水検査を受けるかどうか迷っています。 カットオフ値(ダウン症候群)の1/295よりは高いですが、42歳のダウン症候群の妊娠している確率1/50よりは低く、とりあえず楽観視してもいいような気もします。 この1年で、初期の化学流産が2度あり、医師からは「初期流産のほとんどが胎児側の染色体異常が原因。妊婦の年齢が高いと流産の確率が高くなる」と言われました。 2度の初期流産ももしかしてダウン症候群と関係があったのか。。。と不安になります。 また今回も含め3回の妊娠のごく初期(5〜6週)から下腹部痛があり、弱くはなりましたが現在も続いています。 ダウン症候群でも下腹部痛が出る事はありますか? 羊水検査を受けるかどうか考えてる時間の余裕も無く、現在切迫流産の診断もあり、羊水検査で極まれに流産するリスクを考え合わせると迷います。 難しい質問ですが、ご回答よろしくお願いします。

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？

超音波エコーでお腹の胎児の異常をどのくらい発見する事が出来るのですか?ダウン症なども発見出来るのでしょうか?先生方教えてください!

妊娠33週なのですがお腹が大きくて 羊水量が多めと先生に言われました 胎児の推定体重は2030くらいといわ れ普通でしたが、ネットで調べると 羊水多いのはあまりよくないみたい で、先天性の病気やダウン症などと みて不安になりました。ダウン症な どの確率があがるのですかね？病気 や？ 先生には羊水多いとしかいわれてな いですが不安で、

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 30代後半です。 その結果、胎児のNTは2.3ミリと厚めではあるが正常範囲内 心臓は弁もあり逆流もなく問題ない ただ、今の時点で鼻骨が確認できない(全く見えない)ため、 ダウン症の確率が高いという結果でした。 ダウン症の場合、11〜14週で60%以上の胎児で鼻骨が形成されない、 確率が高いのはわかっていますが (確定するには羊水検査を受けるしかないのもわかっています)。 12週の時点で胎児の鼻骨がない、というのは ダウン症以外の可能性はない、ということなのでしょうか。 正常染色体で12週で鼻骨が形成されていない、ということはありえないのですか。 今後鼻骨が形成される可能性はないのでしょうか。 また、染色体異常以外の先天的な病気の可能性はありますか 12週で鼻骨が見えないことは一般的にやはり珍しいことなのでしょうか。

7年前と4年前に出産経験をし、三人目を妊娠した36歳です。正直三人目が出来た事にびっくりしています。経済的にも不安があるのですが、まさか妊娠したとも思わずに薬やサプリメントを飲みました。最終生理開始が11月19日で12月29日と30日位にだるさがあったので二日間市販の総合風邪薬を飲みました。(朝昼晩と一日三回)あと普段から時々ガルシニアというサプリメントと黒酢を飲んでいました。これは胎児に影響はあるのでしょうか??1月8日に病院に行き、妊娠を確認して5週目位と言われましたが、薬の事を聞くのを忘れてしまいました。高齢出産のリスクに加え、薬の影響を考えると産むのを諦めたほうがいいかなと…1月14日までに結論を出さなくてはなりません。高齢出産だとダウン症の確率も高くなるときいたので不安ばかりで…(出産時は37歳になります)先生方のご意見よろしくお願いいたします。

41歳の初マタニティーです。只今13週目になります。高齢であり、対外授精だったので妊娠がわかった時に、胎児ドック、マーカー検査を受けることを決めており、先日、受けてきました。結果、私の年齢平均が胎児ドックで21トリソミーが50分の1のところ、30分の1、クワトロでは、49分の1のところ、 10分の1と言う確率が出てきました。郵送で結果が送られてきた為、いざ、目の当たりにするとこの結果をどう捉えていいのか悩み、羊水やジュウモウ検査に進むか迷ってます。次の検査にはリスクがないわけでなく、妊娠当初は羊水まで考えてたのですが、毎日子供のエコーをみてると、もう簡単には下ろせないと思う気持ちも強くなり、とは言うもの正直、不安なままマタニティー生活を過ごすことも精神力が必要だなと。実際、この確率がでる妊婦は少なく、実際出産したらダウン症であった赤ちゃんはやはり多いのでしょうか。ちなみに、内臓や骨には異常なく、鼻の骨もしっかりあるとのことでした。NT2.64ミリでした。分娩する病院では、病的な浮腫はみあたらないので、やらなくてもいいと思いますけどね、と言われました。クアトロ検査はその日の体調とかで変わるのでしょうか?いつ受けてもこの結果は、かわらないのでしょうか?クアトロ検査の正確性はどの程度なのでしょうか?また、アトピーがひどく出てきたので、こう言うことも関係するのかなとか、いろんなことを考えてしまいます。すみません、なんだか、気持ちが動転してしまって。検査を受ける覚悟が甘かったんだと反省してます。 ちなみに、羊水とジュウモウ検査では、どちらがリスクが高いのでしょうか? 長文ですみません。よろしくお願いいたします。

40歳自然妊娠の初産婦です。12週6日で、初めて腹部からエコーをして診てもらいました。これまで大きさや成長には何も問題ありませんでした。 エコーって色々見るんだなというくらいちょっと長さを感じました。12週で初でしたら、普通でしょうか？長く感じ不安になりました。 やっていたことは、胎児の大きさ、頭の大きさ、NTの大きさ、心音みたいなのの波形を測ったり、のようです。あとは股をみたけど、足が閉じていて開いてなく見えないようでした。 それで、NTは2.2というのが見えて、診断結果を打ち込んでいるときに、浮腫無し、と書かれていました。あとは四肢ありみたいな。 ですが、鼻骨について何も言われませんでした。あと、心音の波形を測ってましたが、それについても何も。元気に動いてはいました。最後に一応異常なし、週数通りと言われました。 画像から鼻骨は確認できますでしょうか？心音の波形みたいなのを取るのは普通でしょうか？ ネットでダウン症診断のエコー画像見たのですが、今日の先生がやっていたエコー画像を思い出す限り、三尖弁血流は正常で、静脈管血流は下の方に出てたような気もするので正常かと思いますが、自信がありません。で、鼻骨何も言われず‥ NIPT受けたので診断結果待てば良いのですが、2週間あり、不安でなりません。 現実として以下をお教えください。 ・12週初めての腹部エコーで診ること （長くなるか？） ・ダウン症の傾向にあっても、この後NIPTだし、不安を煽るようなことは言わないでしょうか？ ・鼻骨は画像から確認できますか？ ・心音の波形？みたいなのは測るものでしょうか？ よろしくお願い申し上げます。

現在34週6日、29歳経産婦です。 先日34週４日で受けた妊婦健診にて、胎児の右側の腎臓に少し腫れがあると指摘されました。これまで特にエコーで異常を指摘されたことはありません。 少しの腫れなので様子を見ましょう、片側の腎臓は腫れてもいないし、機能しているため、生まれてから経過フォローという感じで見る感じで大丈夫じゃないかな。と医師からは軽い感じで言われたのですが、腎臓腫れで調べるとダウン症とでてきて大変不安です。次回ゆっくり赤ちゃんをみたいからとも言われて不安に思っております。 ちなみに12週あたりではエコーをとっておらず、近い週だと、10週５日にエコーをとっており、特にNTの指摘はありませんでしたが、素人から見るとNTがあるように見えてしまい、エコー写真をみていただきたいです。 またエコー途中に手をぺろっと舌で舐める 仕草をしたことが一度あり、ダウン症の子は舌が長いともきくので、その点も不安です。 また20週でとった赤ちゃんの横向き？のエコーでも耳らしきものの位置が低いような…。次の検診まで不安で仕方がないです。 ちなみに赤ちゃんはかなり大きめで、34週４日の時点で推定体重は2900グラムほど、BPDもFLもどちらも数週より大きいです。 （33w5dのときにBPD8.55で0.5SD、FLは6.61で1.2SDです。ただ33週までの間、BPDが1.7SDや1.8SDのこともありました。FLもBPDよりは少ないものの実際の数週よりもいつも大きいです）

現在妊娠28週なのですが、 胎児が1450ｇほどとのことで 少し大きめとのことでした。 ※妊娠前から体重増加12kgです。 1.大きいことでダウン症など胎児への影響はあるのでしょうか？ネットなどでそのような記事を見て不安です。。 2.胎児が大きいことは珍しいことなのでしょうか？