出生前診断に該当するQ&A

生後35日になる娘がいます。 38週3日で産まれ　アプガールスコア7点8点でした。妊婦健診でNSTで胎児心拍の低下が見られ、入院になり誘発をかけましたが心拍の低下があったため帝王切開で出産となりました。出産時は胎児心拍の低下見られたため、NICUの医師が立ち合いとなりました。出生後より呼吸障害あり挿管となりNICUに入院しました。診断名は一過性多呼吸、気胸、子宮内感染症でした。2日で抜管し、感染も4日で落ち着き5日目には母子同室となり、一緒に退院となりました。出産時より、把握反射が弱い気がします。寝ていると手を広げていることが多く触ると手を握り返すこともありますが、弱かったり握り返さなかったりします。覚醒しているとギュッと握り返し、力も強く感じます。覚醒時は反射があるので気にしなくていいのでしょうか？把握反射的が弱いと調べると中枢神経障害や脳性麻痺と出てきます。 分娩異常があったため、もしかしたら脳性麻痺なのでは？と考えてしまいます。 NICUの出生時の脳エコーでは明らかな出血はなかったと言われました。 ただ、子宮内で感染もしており誘発分娩を5日間していたためそれによる感染かそれより前の感染かは不明と言われました。 もしかして、感染症が原因では？とも思ってしまいます。 現在、少しむせたりはしますがミルクも良く飲みよく泣いて良く寝て機嫌が良いと手足もバダバタ動かして筋緊張低下や強張りもなさそうです。良く動く時は手足で動きのぎこちなさや左右差も大きくは感じません。 把握反射と脳性麻痺の可能性について教え頂きたいです。また、1日の中で何度か私の方を見ている感じがあるのですがそれ以外は目がキョロキョロと動き、動いた先をじっと見つめています。これはこの時期普通になのでしょうか？私をみるより他のところを見てるほうが多いです。よろしくお願いします。

生後3ヶ月になりたての子供がいます。 先日38℃の熱を出し、元気がなく飲みも悪かったため病院にかかりました。 熱を出す少し前から鼻水症状があったため、耳鼻科と小児科を受診。 耳鼻科→鼻風邪と外耳炎と診断あり 小児科→月齢が低い状態の発熱だったため大きい病院を紹介されその日に受診→採血・尿検査ともに全て異常なしで帰ってきました。 その日の夜に子供の耳が膿んでおり耳垂れしている事に気づき、翌日改めて耳鼻科を受診したところ中耳炎と診断されました。 耳鼻科の先生から「生後3ヶ月の子がこのように黄色い鼻水が出たり、中耳炎（細菌感染）になるのは珍しい」と言われました。 このくらいの月齢の低い子は母親からの免疫があり風邪をひかないイメージです。 免疫不全？など、可能性として考えられる大きい病気はありますでしょうか。 生まれてから色々あった子で、生まれつき片方の腎臓が機能しておらず、 出生後に黄疸が長引き胆汁鬱滞の症状があり検査入院→胆道閉鎖症は否定され、現在シトリン欠損症の可能性ありとして遺伝子検査の結果待ちです。 色々あったので他にも何かあるのではないかと思ってしまいます。 上記の経緯から今まで何度も血液検査や尿検査をしていますが、その際に免疫不全のような話はされていません。 免疫関連に何か疑いがあれば検査の過程ですぐに分かっているものでしょうか。

1歳4ヶ月の女児です。出生時体重2380gでした。 風邪を引くといつも「気管支炎」の診断がでます。 一週間前、初期症状(鼻水と目の周りが赤く腫れ涙が出る)があり、5/23に痰が絡む咳が始まり小児科を受診しました。 その時に、胸の音が悪いとの事で、 「アーデフィリンDS」「アスベリンドライシロップ」「ポララミンドライシロップ」「ホクナリンテープ1mg」を処方していただきました。 ですが、副作用と思われる嘔吐があったために、今日はアーデフィリンDS]を止めて他は同じ薬をいただきました。 最近では食欲がなく(鼻づまりのせいで味覚が衰えているのかもしれませんが)、ほとんど母乳で栄養を取っている状態です。薬を好物のヨーグルトに混ぜても嫌がって口を開けようとせず、上手く口に入っても出してしまい、全てを内服することが難しくなっています。今日は、何も無いところでよく転んだりして、体力の低下ではないかと心配しています。 このままでは、症状の改善に繋がらないのでは?と思います。 まだ、背中に響く様なゴロゴロと引っかかった様な息をしたり、鼻水も出ています。(熱は微熱) かかりつけの小児科にはレントゲン等の設備がありません。一度設備のある総合病院を受診した方がいいのでしょうか? アドバイスお願いいたします。

2日前にポリオ生ワクチンの2回目を接種しました。今日になり、38.5℃の熱がでています。咳、鼻水などの風邪症状はなく、機嫌もよく比較的元気にしていました。ポリオ後の便は昨日は軟便でしたが、下痢は見られず、嘔吐もありません。病院では、喉も赤くなってはいないと言われました。ポリオは関係ないとおっしゃり、胃腸風邪との診断でした。下痢止めと吐き止めの薬を処方していただきましたが、下痢も嘔吐も1度もなく、ただ高熱なのです。あと異常なほどのヨダレが気になります。ポリオは咽頭や腸で増殖するそうですが、ヨダレは何か関係ありますか?また高熱の割には機嫌がいいので突発性かとも疑いましたが、現在2歳4ケ月ですが可能性はありますか?またポリオ接種時37.1℃の熱があり、少し普段より高めでしたが元気にしていたので予定通り接種しました。もしポリオ接種時にすでに風邪などにかかっていたら、ポリオ副反応がでてしまう確率が高くなったりしますか?とにかくポリオを発症しないかと不安になっています。450万分の1の確率と言われていますが、現在の子供の出生率から考えるとだいたい4年に1人くらいとなりますよね。間違っているかもしれませんが、いろいろ考えて心配になっています。

12才男子です。出生時から、首の後ろとお尻に茶アザがあります。2才前ぐらいから赤いアザが手を中心に数個出てきました。血管腫の診断で成長したらレーザー治療を勧められました。 12才になりレーザー治療のため大学病院への紹介状を書いてもらいにかかかりつけの皮膚科を受診した所、手に白い小さな丸い斑点がいくつもあることに気づきました。 大学病院を受診して、初診では病名がつかず遺伝病の可能性も示唆されました。再診で皮膚科の先生方全員の診察を受けましたが、稀なケースとの事でしばらく時間をいただき文献などを調べていただけるとのお話しでした。ちなみに手を上にあげると白い斑点は薄く目立たなくなるので血流の問題かもと仰っていた先生もいらっしゃいました。あまり心配しないで普段通り生活してくださいとアドバイスをいただきましたが、次の受診まで3ヶ月程あるので、親も本人も心配してネットで情報を閲覧している状況です。 学力は標準より高めです。てんかんや精神疾患などはありません。身体は弱いですが、小児科医からは特に気になる事は言われていません。 どんな病気が鑑別として上がりますでしょうか。よろしくお願いします。

2歳半になる男の子です。 2ヶ月の早産で、未熟児、低体重児で産まれました。出生後の退院までに障害の診断はおりていませんが、病歴として1歳の時に川崎病にかかり、2歳で中耳炎の手術をして両耳にチューブを入れています。また最近喘息の可能性有りということで発作予防の薬を継続的に服用しています。 気になることはタイトルのとおり、子供の汗の匂いです。たくさん汗をかいた後、汗を吸ったTシャツがおしっこ臭いです。気が付いたのは2週間ほど前で、保育園から帰ってきた息子のTシャツが何となくおしっこ臭く「漏らしたか？」と思ったのですが、保育者からそのようなことはなかったと言われたことが最初です。その時は洗濯後の乾燥が十分でなかったのかと思い気に留めませんでしたが、昨日外で汗だくになるほど遊んだ後に乾いたTシャツがおしっこ臭く、これは変だぞと不安になりました。 インターネットで調べると「汗の尿臭は肝機能障害や疲労」と出てきました。子供なので疲労はないと思うのですが、そうすると肝機能障害の可能性があるのかと心配しています。 匂うのは服だけで、脱がせてしまえば本人は無臭です。頭皮の匂いを嗅いだりしてみたのですが、不快な匂いはしませんでした。 よろしくお願いします。

0歳10ヶ月の女児です。 今日のお昼頃から、急に左腕が後ろに引っ張られるようなけいれん？を起こすようになりました。添付した写真は動画の途中の静止画で、わかりづらいかと思うのですが、胸の前でボールを持って遊んでいたところ、急に左腕が後ろに引っ張られたようにひきつり、顔も力が入りこわばっていました。 今までこのようなことはなかったのですが、今日のお昼から今までの2時間ほどで何度も見られています。全て同じように左腕が後ろにひきつり、顔に力が入ります。 これは身震い発作なのでしょうか？それともてんかんなどでしょうか？ 身震い発作の動画などを見ても腕が屈曲しているものが多く、腕が進展しているような痙攣があまりないので心配になりました。 また、合わせて、日曜日なので救急外来を受診すべきか、明日かかりつけの受診で良いのかお伺いしたいです。 けいれん？の前後は機嫌良く、熱はありません。ここ最近感染症などにも罹患していません。39週、3000gで出生していて、今の体重は10.5kgです。 生後3ヶ月のときに泣いた際にチアノーゼを起こしその後意識が少しの間なくなってしまい、かかりつけでふんむ痙攣と診断されました。その後鉄剤の処方があり最近同様のことはありません。現在は鉄剤の内服も終わっています。

7歳3ヶ月の娘のことです。出生時46.5cm2800gで産まれ、5歳誕生日で106cmと標準身長に到達してから1年間で10cmずつ身長が伸び、6歳116cm、7歳125cmになりました(体重は5歳までやや痩せ型、5歳以後身長に対して標準範囲内)6歳頃に乳房の膨らみがあり、小児科を受診しましたが、その後の検査をすすめられることなく終了。7歳3ヶ月になり乳房の膨らみや骨の発達具合(手足がしっかりしていて大きい、膝が大きいなど)が気になり、総合病院の小児科受診。 血液検査 LH前 0.25 FSH前 2.08 左手レントゲン 骨年齢 10歳 身長 128.3cm 体重 28.95kg 翌月 血液負荷検査、頭部腹部MRI実施 負荷検査前の血液検査 LH前4.01 FSH前 6.82 コルチゾール前 11.5 エストラジオ 95.9 血液負荷検査 +30 LH負荷 14.01 FSH負荷 10.09 +120 LH負荷 7.45 FSH負荷 10.07 MRI異常所見なし 覚悟はしていましたが思春期早発症との診断でした。 乳房発達以外の症状(陰毛、月経など)は見受けられません。 来月よりリュープリン注射で治療開始する予定です。 娘の最終身長は140cm到達するのか不安で仕方ありません。 最終身長の予測は神のみぞ知るだとは思いますが、最終身長予測と家庭でできることがありましたら教えて頂きたく思っております。

4歳の男児ですが、5日前から現在まで38～39℃台の発熱があります。日中では37℃台まで下がることはありますが、夕方前後からまた上がってしまいます。また、2日前から咳も出始め、段々と酷くなり、現在では寝られない程咳が続いてます。日中に関しては比較的元気な時間もあり、食事と水分は少量ですがとりあえず摂れている状態です。 2日前にかかりつけを受診し、コロナ抗原検査は陰性であり、ウイルス性の風邪と診断され、去痰薬と気管支治療薬(モンテルカスト細粒4mg、男児に喘息の既往はありませんが…)、症状が改善しないのであれば3日後に再受診するように言われました。(本日、男児の姉弟にあたる6歳女児も発熱がありましたが、1日で比較的回復してきています。) しかし、解熱がいつもの風邪よりも長引いていたり、咳は段々酷くなってきて2日間まともに寝れていない状態だったりしているため、肺炎等が心配になってきてしまいました。現在も咳で頻回に起きてしまいますが、喋ったり何か要求をしたりと比較的活気はある状態ですが… 男児の出生先であり、小児科の救急対応が可能な病院があるため、早めに夜間対応に行った方が否か迷っていますが、先生方はどうすればよいかとお思いでしょうか？ご回答の程、よろしくお願いいたします。

■詳細 どうか宜しくお願い致します。 7歳8ヶ月の女の子。 娘の腋窩の茶アザについてお伺いします。 出生時にはありませんでした。3歳時健診の時にも指摘もなく無かったと記憶しております 。 5歳の頃に、娘の左脇下に小さな茶アザ数個を見つけ、酷く驚き、近くの皮膚科専門医の先生2名に診て頂きました。 一人は扁平母斑と言われ、怖い病気ではないとの診断で、もう一人の先生にはレックリングハウゼンではなくただの扁平母斑だよと言われ、そのまま経過観察の指示もなく終了しました。 そろそろ８歳になる最近になって、レックリングハウゼンは必ず腋窩や鼠径部にアザが出ると聞き、すごく不安になっております。 娘の茶アザは、二年前より若干大きくなったかも？程度で大きな変化はありません。茶アザの数も増えてません。 アザの大きさは、 腋窩のもので、７ミリ程度が２個、５ミリ程が１個、１〜２ミリ程度が写真の通り７個？程度集まっております。 あと、胸の所に、細長い形状の薄いシミ？がありました。長径1センチ、短径3ミリ程度です。 他にはございません。 ■先生に聞きたいこと（質問） ２年前に否定はされましたが、腋窩に集中して茶アザがあるとレックリングハウゼンだという記事を見つけ、今は不安でたまりません。 レックリングハウゼンなのでしょうか？ どうかご教授頂けますと大変助かります。 どうか宜しくお願い致します。