ウエスト症候群に該当するQ&A

11ヶ月の赤ちゃんです。 新生児脳梗塞を起こしており、現在左手、両足に麻痺があります。 生後半年頃ウエスト症候群を発症し、 約1ヶ月間の入院治療にて、現在までスパズム発作は消失しています。 １．昼間、夜間ともに寝入りも良好、夜間授乳はほぼなく、夜は寝付いたら朝まで起きないという生活でしたが、1週間ほど前から寝る前になると大興奮したり、ぐずつくようになりました。 2、3日前からは夜間も1度、途中で泣いて起きてしまいます。 ２．さらに気になるのは寝入り端のピクツキがかなり増えたことです。 今まで殆ど起こらなかったのに、最近お昼寝でも夜でも、寝始めてから5分程度経つ頃に何度も繰り返してピクツキが起こります。 本人は目を閉じた状態なので眠っているのだとは思いますが、手足の一部がピクっとするものから、両手を大きくバッと広げるものまで様々な動きをします。 特にこの両手を大きく広げる動きに関しては、動作時間は一瞬ですが、多い時は数秒間隔で規則的に5、6回繰り返しますので、これは本当にただのミオクローヌスなのか、発作ではないかと疑わしく思えてきました。 １．1歳前後のタイミングで、睡眠が変化するというような話は聞いたことがありますが、これは脳や身体の成長過程による夜泣きが復活したのでしょうか？ それともてんかんによる睡眠障害のようなものですか？ ２．また、入眠中のこのような動きで発作を疑うことはありますか？

数ヶ月前に何度か相談させて頂いています。 そのことも踏まえて質問させて下さい。 以前から相談していたてんかんについてですが、現在ウエスト症候群に移行したものの内服で調整していて、脳波ではヒプスが消え、多少の発作はありますが、経過を見ていくといった流れになっています。 以前の視力障害疑いでは今だに凝視追視はなく原因不明ですが、構造に問題がある訳でなく伝達する神経や脳に問題があるのではないか、または後頭葉に脳波の棘が出ているためそれが原因となっているかも、とのことでした。 声掛けには反応する素振りがあり首をこちらに向けたりはします。 発達面では今だに首座りも寝返りもする気配がありません。うつ伏せにすると泣きます。首もだらんとしたままです。抱っこ紐は縦抱きでは泣いて嫌がるので常にベビーカーです。 手足をあげたり動かしたりはします。ですが、自分で何かを掴んだり持とうとする仕草はなく、わたしが手のひらに指を持っていくと掴んだりするくらいです。 有名な大きい専門の病院でMRIを撮ったところ原因不明の脳萎縮が判明しました。若干白質も目立つとのこと。ですが病名は不明と言われました。遺伝子検査は結果待ちです。 ・今回お聞きしたいこと てんかんが原因ではなく何か潜んでいる原因があると言われましたが、ずっと原因不明のまま発達が進まずモヤモヤした毎日を過ごしています。 病名の診断が今だ不明とは言われていますが、疑われる病名があればあくまで"疑い"で構わないので教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

先月末一才になったばかりの娘ですが、 最近、たまにですが小刻みに震えることがあります。 私が気がつけたのは今までに4回で 1回目は自宅で遊んでいる時 2回目は、小児科の待合室で子供自身が 自分でお座りをしていた時、 3回目は、本日で自宅のこたつで掴まり立ちを していた時 4回目も同じく今日で3回目の40分程あとに 積み木遊びをしていた時です。 どれもだいたい5秒位かもしくはそれ以内に終わります。 どれも動画には撮れていなく、言葉で表現するとしたら、おしっこをした後？や、大人が寒い時に身震いがするような感じです。 先日、小児科で見つけた時はその後の診察の時にすぐに先生に相談したのですが 動画がないと何とも言えないと言われてしまいました... そして、その先生が仰るにはこれから回数が増えて行ったり、一度の時間が長くなっていったりする事がなければ恐らく大丈夫との事でしたが、そのような捉え方で問題はないでしょうか...? ネットを見てみると、シャダリング？という身震い発作というものがある事を知り これに近いかな？と思ったのですが素人目で判断するのは怖く、もしてんかんやウエスト症候群の症状であれば...と心配しています。 動画がないので、先生方も判断はできないかと思いますが.... 日常でこれから、何か気をつけてみてあげる点などはありますか？ そして、他の小児科への受診も考えていますが どのタイミングで受診すべきかアドバイスがあれば教えて頂けると幸いです。 乱文になり申し訳ございませんが、 回答よろしくお願いします。

生後3ヶ月14日の娘について質問です。 1週間前から、一人で遊んでいるときや寝かせているときなどに、両腕をバタンと広げる動作をします。 点頭てんかん、ウエスト症候群では…？と心配です。 ・動作が見られるのはほぼ毎日で、連続的や規則的ではなく、見ていると何度かやっているな、という印象です。初めに確認してから5分後までに2回だけ見られる時や、連続して3回見られるような時もあります。 ・時間帯は、朝と夕方が多い気がしますが、お昼もあります。 ・その動作の後は少し不機嫌になる時もあります。抱っこしたりあやすと治ります。 ・目の動きは普通です。まだ少し内斜視気味かなと思いますが、変な動きはありません。 ・あやすとよく笑います。クーイングもよくします。 ・一度、動作が何度か見られた後にしゃっくりがありました。 （発作としゃっくりが似ていると聞いたことがあるので報告します） この動作以外に、この1週間で、 ・ここ1ヶ月20時就寝→0時〜1時まで必ず寝ていたのが、22時前後に目覚めるようになりました。 目覚める時は大体不機嫌そうです。 その後寝かしつけたあとはいつもどおり寝ています。 ・口をもぐもぐします。（下唇を噛むような） というようなことが始まったのも気になっています。 病院にかかると良いのでしょうが、周りには心配しすぎだと言われ、まずはこちらで意見を伺いたいです。 よろしくお願いします。

生後５ヶ月の男児です。 １週間ほど前から、寝ているとき（昼夜は関係なく）に左腕を前後にブンブンと十数回振り回します。その際、その手が何度も頭頂部に当たって赤くなっていることがあります。 かなり強い力で、私が止めても数回繰り返します。本人は熟睡しています。 家族の歩行音や生活音がする時や、眠りが浅い時、寝たいのに寝付けないような時に起こりやすいなような気がします。 又、３日前の午後２時頃に、家の中で横抱きして移動中に、右側頭部をドア枠にぶつけました（直後、ぶつけた部位が赤くなり瘤はできませんでした）。 そのときは、激しく泣きましたが、授乳量は通常で発熱もなく機嫌も良く寝付きました。 ただ、その日の夕方、頭頂部（大泉門の左上付近）が赤くなっている事に気がつきました。赤みは、数時間後に消えましたが、原因は上記の就寝時のブンブン叩きと解りました。（赤みの場所に、ブンブン叩きの手が当たっていたので） ※ぶつけてすぐかかりつけ医に相談し、指示通り３日間様子を見て、異常は起きず現在に至ります。 今も、授乳量は普段通りで、機嫌良く笑ってくれますし、おもちゃにも関心があるようです。 首はほぼ完全に据わっているようで、寝返りはまだ出来ていませんが、昨日から、うつ伏せの状態からクルッと回って仰向けの状態になる動作をするようになりました。 ウエスト症候群等のてんかんを心配しています。

今日で3ヶ月と16日の息子がいます。 今日、昼過ぎに息子が少しお昼寝していた際に寝入り端に両手を上に上げ両足をM字に開いて寝てましたが、何度か定期的にビクっとさせてました。 その後、夕寝の寝入り端にまた同じ様な格好で寝てましたが両手両足をビクっとしそのまま手足を下ろして寝るのですが、また15〜20秒後位にまたビクっとしてました。 この動作を2、3分くらい繰り返してました。 その間、息子は泣きもせず浅い睡眠の中にいる様な感じでした。 モロー反射は3〜4ヶ月で消滅すると聞いていたのと、近頃息子もモロー反射が少なくなっていたので、突然またその様な姿を見てウエスト症候群ではないかと心配になりました。 他に最近の様子としては。。。 •首がほぼ座り縦抱きが出来る。 •ずり這いをよくする。 •混合育児ですが、体重は少しずつ増えているのでミルクは足りてるかと思われます。 •脇を抱え立たせると踏ん張りながら笑って喜ぶ。 •午後から夜にかけてぐずる事もあるが、機嫌がいい時は声を出して笑う。 •よく声を出してお喋りしている。 •指をチュパチュパ常に舐めてる。 •授乳後に頭を反り返らせる。 •寝入り端に頭を左右に何度も振り、枕に頭を擦り付ける。 ちなみに息子は3ヶ月検診では問題はありませんでした。 今日の定期的なビクつきはてんかんの可能性はありますか？ ご回答よろしくお願い致します。

現在生後6ヶ月、プラダーウィリー症候群の男の子がおります。 赤ちゃんのてんかんについて気になっております。 生後3ヶ月→夜ミルクをあげているとモロー反射のような動きをした。その動きが10〜20秒に1回はあり、そのまま翌日のお昼頃まで続いた。本人は半分寝ているか睡眠中に起こり、そのビクつきの度に一瞬目を覚ます。よく眠れなかったからか翌日はほぼ一日中寝てすごした。 生後4ヶ月半→検診時、裸で腱反射の確認をされた後、モロー反射のような動き。そのまま数回続きおさまる。 生後6ヶ月→風邪をひき微熱が出ていた夜、睡眠中体制を変えてあげようと動かした拍子に驚いたようにモロー反射の動き。3ヶ月の時同様、そのまま翌日昼まで続き、その日は疲れ切って一日中寝ている。 3ヶ月の時の動画を主治医に見せましたかが、何回もあるようならまた教えてくれと言われて特に検査はしていません。 てんかんが心配で仕方ないのですが、可能性はありますでしょうか？ ウェスト症候群でよく言われる、笑わない、目が合わない、首をかくっとする、意識が無くなるなどは当てはまりません。発達はもともとプラダーウィリーによる遅れがありますが、退行はしていません。 普段はニコニコと笑顔があり、小さい声ですが泣き、手足もよく動かした、検診ではプラダーウィリーの中でも活発な方と言われています。 いかがでしょうか。

先日質問した件で治療について質問致します。 発作はスパズムと焦点強直発作がおきています。入院時の脳波検査で特徴的な脳波は見られませんでしたが、スパズムが起きてることから早期乳児てんかん性脳症、ウエスト症候群という難治で重症なてんかん脳症の可能性があるとのことでした。 MRIでは異常なし、髄液、血液の検査で結果が一部出てない所があるそうですが今のところ異常はないそうです。脳波の再検査とspect検査を追加で行うとのことです。脳波の検査は今の病院では長時間ビデオモニタリングは出来ません。 治療についてですが、現在はビタミンb6を投与しています。これが効く確率は低いため次の治療について悩んでいます。 ACTH療法、ビガバトリン、その他の抗てんかん薬どの選択をしたら良いでしょうか。 アドバイスを頂ければと思います。 ACTHは現在日本での供給が停止していて、代わりにステロイドの投与になるとのこと、また娘は先月予防接種をしているためすぐには出来ないとのこと、また焦点発作では効果がないため抗てんかん薬を同時に行うだろうとのことです。 ビガバトリンの場合は視野障害の副作用があることとできる病院が限られるため転院する必要があります(行ける範囲には病院があります)が、今の病院ではこの治療をすすめられました。 また、治療にあたりセカンドオピニオンを利用することもできると言われています。 ご回答の程よろしくお願いいたします。

2ヶ月半の女児を育てています。 てんかん発作（点頭てんかん　ウエスト症候群）を心配しています。 モロー反射のような動きを日中もたまにします。 ・寝転んでいるときにおこる ・機嫌よく遊んでいて、特にそのほかの刺激はないように思うが急に両手を横または上の方にあげて驚いた顔をする ・泣いている時におこったときもある （添付の画像は本日ようやく動画に押さえられた切り抜きです） ・規則的な連続ではおこらないが、数分の間に2-3回起こったときもある ・この症状が出たあとは何事もなかったように過ごす時もあればなくこともある 本日はこのように起こりました。 仰向けでメリーを比較的ニコニコして眺めていました。 すると急に両手を上に挙げあわあわし、驚いた顔をした後に泣きました。 アワアワは2秒ほど続き、始めてこんなに長かったので私も驚きすぐに動画を回しました。 そしてあやしながら2分ほど？たった後、泣いている最中に写真のような手を横に、顔も一時停止？したようになりすぐにまた泣きました。 そこから3分ほど動画を回しましたが同じ症状がでなかったので抱き上げると泣き止み、すぐに眠りにつきました。 ・モロー反射のようには見えませんが、てんかん？もしくは考えられる病気はありますでしょうか。 ・そもそもモロー反射は寝ている時だけでしょうか？起きている時は別の原因を考えた方がいいでしょうか？ ・来週かかりつけの小児科に行く予定があるのでこの動画を見てもらうつもりですが、もう少し早く見てもらった方がいいでしょうか。 とても心配しております。 長文になり申し訳ありませんが、先生方よろしくお願いします。

生後2ヶ月と1週間の男の子です。3日前くらいに下半身だけ強張り、ビクッ、ビクッと一定間隔でビクつく様子を初めて目にして、夜間病院に行き問題ないと言われました。しかしその後、上記と同じような様子と、手足の痙攣のようなピクっとなるような、反応も見られ始め、3日前に比べると今日は回数も増えてきています。本人は自分の意思とは反してなる反応にびっくりしているような感じも見受けられます。ネットで調べれば調べるほど、点頭てんかん、ウエスト症候群などと似たような症状が見受けられ、今日休日当番医に行き、動画と診察時の様子を見てもらいましたが、大丈夫でしょうとの事でした。ただ、動画も上手く撮れておらず、診察時もその時は少し落ち着いている方で心の中では「ひどい時はもっと症状があるのに。」と思ってしまいました。元々、産まれてすぐの頃からほとんど泣かない子だったのですがこの反応が見られるようになってから、グズることを増えました。元々泣かない子だったのでしんどいのかと心配です。授乳中も、強ばりやピクっとなる事もありました。眠っている時もピクつきがあり目を覚ますことが増えました。ここ数日で症状が酷くなっているのでとても心配です。病院でも診ていただいたにも関わらず不安が募るばかりです。まだ2ヶ月とちょっとなので首も座っていない状態です。まだあやしてもあまり笑わないですが、笑顔は見られます。生理的微笑かもしれません。 突然見られ始めたので、不安で夜も寝付けません。言葉足らずで分かりにくいと思いますが、これがごく普通の成長なのか、それとも病気の予兆があるのか教えて頂きたいです。よろしくお願い致します。