ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在、妊娠33wです。先週、里帰りの病院で初めての妊婦健診があり、単一臍帯動脈と診断されました。 時間をかけてじっくりエコーを診てくださり、現段階では心臓、腎臓、その他異常は見当たらないのであまり心配しないでねと言われています。 今までのクリニックでは、一度も指摘された事がなく順調と言われていたので、動揺してしまいその場では質問すら思い浮かばず、帰宅後に単一臍帯動脈について検索したところ、先天異常や染色体異常などの事が書いてあり、とても不安になってしまいました。次の健診までメンタルがおかしくなりそうなのでこちらで何点か質問させて下さい。 1）検索した際に、単一臍帯動脈には無形成型と閉塞型があり、無形成型だと先天異常や染色体異常の可能性が高いと書いてありました。先週、先生からクリニックからの情報提供書には記載がないのでどっちかわからないと言われたのですが、今までのエコーの動画を見返したら臍の緒について話してるのがありました。その時は、臍の緒の位置も良く問題ないですねとおっしゃっていたのですが、添付したその時のエコー写真でこの段階で動脈が一本か二本か判断は可能でしょうか？ 2）染色体異常に関してもとても心配で、産まれるまでダウン症かわからなかったという話も聞くので不安です。12wの頃に首の浮腫みはないですよと言われているのですが、鼻骨に触れられたことはありません。28wのエコー写真なのですが、鼻骨があるかどうかの判断は可能でしょうか？ これだけで、ダウン症かどうかの診断はできないと思うのですが、少しでも不安を取り除きたくご質問させて頂きました。長々と申し訳ございません。 よろしくお願い致します。

40歳、分娩時41.3歳になります。 この前クワトロ検査の結果が分かり1/115確率でダウン症陽性でました。 ただ37歳の時の凍結胚を移植し妊娠にいたりましたがそれでも分娩時41歳のダウン症確率の平均数字と比べればいいのですか？

エコー検査で赤ちゃんの様子ゎどこまでわかるんですか?障害があるとかダウン症の子とかゎかるんですか?

こんにちは。私は妊娠20週です。胎動はこの頃本当に軽くポコッと一日のうちに2、3度あるかないかで、それが胎動かどうかもわかりません。 胎動が弱かったりするとダウン症の疑いもあると聞きますが、検診時にも先生に何もいわれませんし、元気ですと言われます。ですがこういうダウン症や見た目でわかる疾患などはこちらから聞かないと先生からお話頂けないんでしょうか。 教えてください。

以前にも中絶について質問した者です。 ただいま18週の39歳です。 高齢出産もあり17w6dに羊水検査の予約ができ、20w4dに結果がわかります。 また二人目妊娠では風疹が128で今回は256でした。 再度検査しましたら、風疹IGM EIA判定はプラスマイナスの指数が0.93でした。 羊水検査結果の日と同時に、再度血液検査をした結果もわかります。 主治医の先生はプラスマイナスだから、あまり心配はしない方が良いけれど、今回上がっていたら妊娠中に風疹にかかった可能性があるかもしれないと言われました。 羊水検査は別に紹介してもらった病院でしていますが、ダウン症についての説明は3～5%だからそんなに不安にならなくても、と言われました。 血液検査と羊水検査の結果ではやはり出産は辛いですが中絶するしかありません。 ここで質問なのですが、結果が20w4dにわかり中絶となった場合、それから病院を紹介してもらうまたは自分で探すのは遅いですか？ 結果がわからない今のうちに病院を探して予約するべきなのでしょうか？ 妊婦検診をしている病院は中絶はしておりません。 22週未満までが最後の中絶ができ、少し調べていてもほとんどが中期中絶は無理となっております。 まだ可能性として低いのかもしれませんが、最悪の事態を考えると心配です。 どうかアドバイスを宜しくお願いします。

もうすぐ2ヵ月になるダウン症の男児です。 右耳が外耳道狭窄で、聞こえる音は60〜70デシベル、 左は形質の異常はなさそうですが、50〜60デシベルで 中程度の難聴と診断されました。 検査は脳波を見るものと、ウトウトしているときに楽器を鳴らして反応を見るものをおこないました。 検査を担当した方から、普通の会話程度の大きさは聞こえていると教えていただきましたが 「聞こえている」とは、聞こえるか聞こえないかくらいの微かな音と感じているということでしょうか? それとも、もし言葉がわかるなら内容が把握できる程度には聞こえているのでしょうか? また、6ヵ月頃を目処に補聴器を使うことにしましょうと言われていますが それまでに言葉や聴力の発達のため家庭でしてあげられることはありますか? 今はなるべく大きな声で話しかけるようにしていますが、 成長の著しい時期に耳からの刺激が少なくなってしまっていることで 知能に影響が出はしないかと心配しています。 どうぞよろしくお願いします。

助けてください。 4月末に初産で3900グラムの男の子を出産しました。生後2週間で現在は4350グラムくらいです。 入院中に心雑音を指摘され、紹介状をいただき、昨日大きな病院で心室中隔欠損との診断を受けました。レントゲンや心電図は問題なく、エコーで3.5〜4ミリの穴が確認できました。こちらの方は経過観察なんですが、インターネットで色々調べていたところ、ダウン症の症状を見ていくつか当てはまるので非常に心配になってしまいました。 当てはまる症状というのは、まず上記の心室中隔欠損、目がぱっちり二重、鼻が低い、右手のみ猿線があるということです。 出産した病院の産科と小児科の先生には心雑音以外の指摘はなく、大きな病院の先生にも指摘されてはいないんですが、とても不安です。 まだ生後2週間なのでわからないのでしょうか。 それとも特に指摘がないので気にしなくて大丈夫でしょうか。 教えてください。よろしくお願いします。

39w0dの妊婦です。今日の検診で胎児のサイズが、 BPD 90.5mm AC 32.5cm FL 65.3mm（36w3d相当、-1.0SD） と、大腿骨長だけが3週間近くも短かったです。 医師からは特に何も言われませんでしたが、元々あまり不安になるようなことは言わない方針・・・という印象です。 ここまでFLが週数より遅れたのは初めてで、 どうしても足が短い＝ダウン症や先天性の病気、骨の異常など心配してしまうのですが、やはり3週近く足が短いのは 専門家の方から見て異常な数値だと思われますか？ それとも異常があればもっと顕著な遅れが出るのでしょうか？その辺りの判断基準を教えて頂きたいです。 もちろん結局は生まれてみないとわからないし、 エコーでの計測に誤差が出るのは承知の上ですが、、 参考までにご意見お聞かせいただければと思います。 ちなみに前回の測定は36w0dで、 BPD 88.3 AC 28.35 FL 63.2 でした。 どうぞよろしくお願いいたします。

ダウン症の赤ちゃんと、3歳の男の子がいます。 きょうだい児の心の負担は、ネットや書籍、実際に障害を持つ家族がいる知人家庭から、私も主人も少しは知っています。 主人は、長男の心の負担を考慮して、赤ちゃんは施設に預けて別々に暮らした方がいいという考えです。本人に物心つく前からです。 面会や外泊などは積極的にする。将来は施設で暮らしていくわけだから、早いうちから環境に慣らして、プロにお願いするのが良いと。 私は、それは育児放棄の正当化に思え、長男にとって「兄弟が施設にいる」という事が逆に心の負担になるのではと考えています。 ただ、私が今うつ気味なせいか、主人の考えが妥当に思えてきて流されています。離婚や別居の話しも出ているので尚更です。 いろんな家庭、いろんな両親、いろんな兄弟、答えは1つでない事はわかっていますが・・・ 専門家の先生から見て、きょうだい児だけに関していえば、障害のある兄弟と一緒に暮らすのと施設に預けて生活するのと、どちらが心の負担になるのでしょうか?

現在11週5日、2人目の赤ちゃんを妊娠中の37歳です。 先日の健診で赤ちゃんに首の後ろの浮腫(10mm)があり、ダウン症などの染色体異常と臍帯ヘルニアの可能性が極めて高い事が指摘され、今後の赤ちゃんの状態が厳しいかもしれないと説明されました。 2年前に1度8週で稽留流産を経験しており、その際も染色体異常と言う結果でした。 1人目は4年前に何事もなく出産しています。 担当医からは小児外科医のいる施設の整った病院で羊水検査を受けるかを考えて来て欲しいと言われています。 ここでお伺いしたいのは、臍帯ヘルニアと首の浮腫があると赤ちゃんの状態としては長く生きられない可能性が高いのでしょうか？ もちろん羊水検査をしないと確実な事が分からない事は承知しています。 色々調べても情報がなく、今はどんな現実も受け止める覚悟です。 よろしくお願い致します。