20歳 145cmです。自分はターナー症候群(モザイク含む)なのではないかととても不安ですまず、母親は157cm 父親は168cm 姉は156cmほどです。遺伝的に私の身長が明らかに小さく、ターナー症候群の低身長に当てはまります。幼い頃から身長は低く、成長ホルモン分泌負荷試験で入院したこともあり注射と検討しましたが、私が嫌がったようです。
また、その8歳の時のカルテに正常核型とのみ記載があり、医師からは新たに染色体検査の必要はあまりないと言われています。
ですがら染色体検査を行った記憶がありません。胎児の頃に首のむくみ?透け?を指摘され、羊水検査を行った際は特に異常なしであったと、母から聞き、その情報を8歳の時のカルテに記載したのでしょうか。そんなことはまずありえるのでしょうか。羊水検査で見逃したこともありえるのでしょうか。
そして初潮は16歳であり、20歳現在来てはいますが不順になりがちです。AMHは2.13でした。
そして陰毛はかなり薄く、Vラインのみにうっすら生えているくらいです。
身体的特徴については写真の通りで、当てはまっているように見えて不安で仕方ありません。
血液検査は採血時期により変化すると思うのですが
FSH12.1LH15エストロゲン38.8 時期不明(生理不順だったため)
FSH10.8LH6.1エストロゲン22.2時期不明(この月も生理不順であったたため)
FSH9.68LH4.1エストロゲン24未満と記載(時期的には生理開始から5日?ほど)
わたしはターナー症候群なのでしょうか。モザイクターナー症候群なのでしょうか、 、妊娠できないのでしょうか。ほんとに不安で不安に仕方ありません。どうかご意見お願いします。