産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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ダウン症の診断について

person 30代/男性 -

先日生まれた娘にダウン症の疑いがあり、染色体検査を受けることになりましたが、小児科の先生の診断による疑い告知はどの程度信憑性があるのでしょうか?(ほぼ確定?念のため検査を受けることも多い?) <先生の診断> ミルクは良く飲み、しかっり泣き声をあげ、筋弛緩の様子等は診られないが、目が釣り目、鼻の付け根が低い(母親の特徴)という外見的特徴からダウン症の疑いがあるため、念のため検査を行うとおっしゃってました。 <その他の娘の様子> ・出産後、呼吸障害とチアノーゼが診られ、3日間保育器内でブドウ糖を投与。呼吸障害は翌日には回復。 ・出産から2〜3日の間、白血球の数値が高い(以降は数値が低下)。 ・心臓や脳などの異常は無し(出産後の検査より)。 外見的な特徴以外は該当しないが、念のため検査を行うとの説明を受けましたが、何人もの新生児を診てきた先生ですし、それなりの確証を持っているからこそ検査を行うのでは、と不安に思っています(3週間もかかる検査ですし)。検査にかけられた時点でほぼダウン症ということなのでしょうか?それとも、検査を行ったがダウン症では無かったというケースもあるのでしょうか?

1人の医師が回答

エコー写真の顔、ダウン症に見えますか?

person 30代/女性 -

変な事聞いて申し訳ないです。。。 現在30歳、37週です。 36週のエコー写真ですが、奇形やダウン症のお顔に見えますか( ; ; ) 実は遠い親戚にこの写真を見せたところ、『なんかダウン症ぽい、、、?』と心配されてしまいました。 その人はなんの医療知識もない人でそんな事気にしなくていいのは分かりますが、出産が近くなるにつれもしかしたらと不安になっています。 産まれてみないとわからないのは重々承知です。 胎児の大きさもほぼ週数通り、エコーでも毎回異常ありません。 NTも測ってはいませんが、問題なかったそうです。(産院に確認したら、パッと見て厚みが確認されなければ計らないそう) ですが、順調と言われても何か見落とされているんじゃないかとか異常あるけど教えてくれないんじゃないかとか考えすぎてしまいます。 出生前診断を受けなかったことをとても後悔しています。もちろん産まれてからわかる病気の方が多いことはわかっていますがこんなに不安になるなら受けておけば良かったです 添付のエコー写真、パッと見の感想を教えていただきたいです。 ダウン症の子は鼻の付け根が低いそうですが(例外の子もいると思いますが)、このエコーだと鼻筋ありますか? エコー写真が鮮明でないことは重々承知です、、、、( ; ; ) また異常があればどの医師も告知してくれますか? よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

胎児の頭の大きさについて

person 20代/女性 -

34週と5日目の経産婦です。今日、里帰り先の病院の初診でした。エコーをしてもらうと頭の大きさが 前回( 32週と5日目 )と変わりませんでした。むしろ 小さくなっていました 。元々 赤ちゃんは小さめと言われていて 、上の子の時も 小さめで 予定日より2日超過で産まれてきましたが 2546gでした 。私の身長も149cmと小さく、主人は172cmです 。2人とも頭の大きさは小さめと周りから言われたりします 。 今までの推定体重は 30週と5日目 1348g 32週と5日目 1667g 34週と5日目 1922g という感じです 。 今までは 頭 、胸囲 、足の長さ 全てだいたい 予定日より 1週間分 小さかったです 。 今回は BPD 7.8cm 31w2d ☞ もう1回 測った時は 8.1cm と 出ていました 。 AC 27.9cm 34w3d FL 6.0cm 33w3d でした 。 頭 小さいけど 発達曲線 見ても この子なりに ちゃんと 右上がりで しっかり線に沿って 大きくなってるし 体重も増えてるから 大丈夫でしょうと 言われました 。今まで 頭の大きさの事で 小さいとは 言われた事なかったので とても不安になりました 。関係ないかもしれませんが 12週 、14週の時にもNTを見てもらっていますが 特に異常はなしでした ( 今回の妊娠の前にNT指摘で 流産していたので … ) 小頭症や発育不全、ダウン症なのではないかと心配しています 。可能性はあるのでしょうか? よろしくお願いします 。

1人の医師が回答

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