ウエスト症候群に該当するQ&A

先日質問した件で治療について質問致します。 発作はスパズムと焦点強直発作がおきています。入院時の脳波検査で特徴的な脳波は見られませんでしたが、スパズムが起きてることから早期乳児てんかん性脳症、ウエスト症候群という難治で重症なてんかん脳症の可能性があるとのことでした。 MRIでは異常なし、髄液、血液の検査で結果が一部出てない所があるそうですが今のところ異常はないそうです。脳波の再検査とspect検査を追加で行うとのことです。脳波の検査は今の病院では長時間ビデオモニタリングは出来ません。 治療についてですが、現在はビタミンb6を投与しています。これが効く確率は低いため次の治療について悩んでいます。 ACTH療法、ビガバトリン、その他の抗てんかん薬どの選択をしたら良いでしょうか。 アドバイスを頂ければと思います。 ACTHは現在日本での供給が停止していて、代わりにステロイドの投与になるとのこと、また娘は先月予防接種をしているためすぐには出来ないとのこと、また焦点発作では効果がないため抗てんかん薬を同時に行うだろうとのことです。 ビガバトリンの場合は視野障害の副作用があることとできる病院が限られるため転院する必要があります(行ける範囲には病院があります)が、今の病院ではこの治療をすすめられました。 また、治療にあたりセカンドオピニオンを利用することもできると言われています。 ご回答の程よろしくお願いいたします。

2ヶ月半の女児を育てています。 てんかん発作（点頭てんかん　ウエスト症候群）を心配しています。 モロー反射のような動きを日中もたまにします。 ・寝転んでいるときにおこる ・機嫌よく遊んでいて、特にそのほかの刺激はないように思うが急に両手を横または上の方にあげて驚いた顔をする ・泣いている時におこったときもある （添付の画像は本日ようやく動画に押さえられた切り抜きです） ・規則的な連続ではおこらないが、数分の間に2-3回起こったときもある ・この症状が出たあとは何事もなかったように過ごす時もあればなくこともある 本日はこのように起こりました。 仰向けでメリーを比較的ニコニコして眺めていました。 すると急に両手を上に挙げあわあわし、驚いた顔をした後に泣きました。 アワアワは2秒ほど続き、始めてこんなに長かったので私も驚きすぐに動画を回しました。 そしてあやしながら2分ほど？たった後、泣いている最中に写真のような手を横に、顔も一時停止？したようになりすぐにまた泣きました。 そこから3分ほど動画を回しましたが同じ症状がでなかったので抱き上げると泣き止み、すぐに眠りにつきました。 ・モロー反射のようには見えませんが、てんかん？もしくは考えられる病気はありますでしょうか。 ・そもそもモロー反射は寝ている時だけでしょうか？起きている時は別の原因を考えた方がいいでしょうか？ ・来週かかりつけの小児科に行く予定があるのでこの動画を見てもらうつもりですが、もう少し早く見てもらった方がいいでしょうか。 とても心配しております。 長文になり申し訳ありませんが、先生方よろしくお願いします。

生後2ヶ月と1週間の男の子です。3日前くらいに下半身だけ強張り、ビクッ、ビクッと一定間隔でビクつく様子を初めて目にして、夜間病院に行き問題ないと言われました。しかしその後、上記と同じような様子と、手足の痙攣のようなピクっとなるような、反応も見られ始め、3日前に比べると今日は回数も増えてきています。本人は自分の意思とは反してなる反応にびっくりしているような感じも見受けられます。ネットで調べれば調べるほど、点頭てんかん、ウエスト症候群などと似たような症状が見受けられ、今日休日当番医に行き、動画と診察時の様子を見てもらいましたが、大丈夫でしょうとの事でした。ただ、動画も上手く撮れておらず、診察時もその時は少し落ち着いている方で心の中では「ひどい時はもっと症状があるのに。」と思ってしまいました。元々、産まれてすぐの頃からほとんど泣かない子だったのですがこの反応が見られるようになってから、グズることを増えました。元々泣かない子だったのでしんどいのかと心配です。授乳中も、強ばりやピクっとなる事もありました。眠っている時もピクつきがあり目を覚ますことが増えました。ここ数日で症状が酷くなっているのでとても心配です。病院でも診ていただいたにも関わらず不安が募るばかりです。まだ2ヶ月とちょっとなので首も座っていない状態です。まだあやしてもあまり笑わないですが、笑顔は見られます。生理的微笑かもしれません。 突然見られ始めたので、不安で夜も寝付けません。言葉足らずで分かりにくいと思いますが、これがごく普通の成長なのか、それとも病気の予兆があるのか教えて頂きたいです。よろしくお願い致します。

もうすぐ2歳2ヶ月になる男児ですが、先天的な脳奇形(裂脳症、脳形成異常)があり、7ヶ月でウエスト症候群になりました。その後スパズムは抑制できましたが昨年12月にRSウイルスに感染したのがきっかけでてんかん発作が再発。今はごく短い(長くても5秒)強直発作が1日10回前後あります。 今回質問したいのは、頭蓋骨縫合早期癒合症のことです。 息子は生まれつき頭蓋骨がすごくでこぼこしており頭がゆがんでいます。整体等でだいぶ改善されたのですが、未だに冠状縫合(大泉門から耳のほうへ左右におりたあたり)に段差があります。大泉門もかたいけど凹んでいます。 頭蓋骨縫合早期癒合症との診断はされていませんが、情緒面の遅れも指摘されているので、もしかしたらそうなのかもしれないと思っています。 そこで質問したいのですが… (1)頭蓋骨縫合早期癒合症で脳圧が影響を受け、てんかん発作がおこっている可能性はありますか？ (2)情緒面の遅れは脳奇形やウエストのため起こっているのか、頭蓋骨縫合早期癒合症によるものなのか分かりません。一度受診したほうがいいですか？もし頭蓋骨縫合早期癒合症を放置してしまった場合、今後起こりうる病気などありますか？ (3)触れば分かる程度の段差で見た目にひどい変形はありません。もう2歳ですが、診断された場合は手術をすることになるのでしょうか？ 長々と申し訳ありませんがよろしくお願いします。

1ヶ月と６日の女の子を育てています。 初産で初めての子どもです。 心配なことがあるので相談させてください。 1ヶ月なった前後から入眠前に決まった動作をしていることに気づき、心配しています。 寝かしつける時や入眠時に、毎回必ずする行動があり、 歌舞伎や壊れたロボット、ものまねのコロッケさんのような動きをします。 目は半目で顔を前に突き出してぐいっとしたり、首をかくっとしてにやついたり、口をすぼめて目を丸くしたり、手も一緒に沖縄のカチャーシーみたいな動きをすることもあります。おさまったかと思えばまたその動きが始まり、いきなりわっと泣いてすぐおさまったり、、深い眠りに入るまでこれを5-10回くらい繰り返します。 寝入ったかと思えば、物音がしてモロー反射がおき、また数回繰り返すこともあります。 (眠たさ加減によりこの行動がゆっくりになるときや、まだ意識のはっきりしてるときは勢いよくカクカクする動作になります) 発達段階は順調な方だと思っていて、追視もしますし、クーイングもするし、最近笑ってる顔も見れるようになりました。入眠時以外は特に気になるところもありません。 ただこの入眠前の行動だけが気になり、何か脳への異常はないのか、心配でたまりません。 てんかんや、ウエスト症候群の可能性はありますか、、？ この症状の動画はみましたが、それとは少し違う動きな気もします、、 あと少しで1ヶ月健診があるので、そこでも聞いてみようとは思っています。 不妊治療をしてやっと授かった子ですので、この子に何かあると思うととても心配です。 よろしくお願いします。

いつもありがとうございます。 1歳1ヶ月の息子の体重が、ここ3ヶ月ほど減少し続けています。 生まれてからはずっと順調に、体重、身長ともに増え続けてきましたが、3月から急に体重だけ増えず、むしろ毎月減り続けています。 3月（11ヶ月）　　…9.34kg、69.5cm 4月（1歳）　　　　…9.18kg、70.0cm 5月（1歳1ヶ月）　…8.86kg、71.1cm 6月（1歳1ヶ月）　…8.72kg、72.9cm 心配になり、市の栄養相談を受けて日頃の食事を見てもらいましたが、量、内容共に特に問題はないそうです。食べることが好きで、偏食なく割となんでも食べます（初めての食べ物や、その時の気分によって食べないものもありますが、その時は代わりのものを食べさせて量は減らないようにしています。） かかりつけの病院では、以前していただいた血液検査の結果などを見ていただきましたが、これも特に気になる数値はないとのことでした。 3月に昼間の断乳をしたことがきっかけなのかなぁと感じていますが、それでもこんなに体重が減り続けることはあるのでしょうか。 最近手押し車を使ってずんずん歩けるようになり、運動量は増えているとは思います。 １何か病気が隠れている可能性はあるのか。あるとしたらどんな病気か。 ２血液検査の他にしておくべき検査はあるのか。 ３ウエスト症候群の既往歴があるが（現在発作は抑制中、発達もほぼ年齢相応だと言われています）、何か関係はあるのか。 以上の3点についてお聞きできればありがたいです。よろしくお願いします。

1週間ほど前に、40センチほどのベッドから落ち大泣きしましたがすぐにケロッと機嫌も良く食欲もありました。 ですがその日の夜、ニコニコ遊んでいたら突然、身体が硬直し両腕を上に上げてビクッとする発作のような動きをし始めて、それを2分間の間に5回くらい繰り返しました。 慌てて夜間救急へ駆け込みCTを撮りましたが異常はなかったです。 ですがその日から、単発のびくつき？両腕をピーンと横や前に伸ばして首がガクッとなる発作のような物を1日数回やります。 落ちたその日に起きた連続したものと同じような動きですが、1週間経った今は単発です。 ネットで調べると点頭てんかんの発作にすごくよく似てるんですが、もちろん頭を打って点頭てんかんになる事はないのはわかりますが、 そうであるならこの状態は何の可能性が高いのでしょうか？ たまたま頭をぶつけた日にウエスト症候群の発作が出始めた？偶然？？ もしくは頭を打ったせいでこのような痙攣？硬直？が出るようになる事はあるのでしょうか？（初日の夜が一番酷くて何十回とあり、1週間後の今は単発が1日3回から5回） 一応大きな病院で、発作の様子の動画を見せて来週脳波の検査をする予定ですが心配で心配で夜も眠れません。 そこの先生は、「頭を打った事とこの硬直？びくつき？は関係ないと思う」 と言っていましたが、あまりにもタイミングが合いすぎてて因果関係がないと思いにくいです…。 もしたまたま点頭てんかんをこのタイミングで発症したのだとしたら、初期はシリーズ形成せず、単発だったりしますか？ いろんな先生のご意見伺いたいです。 よろしくお願いします。

8ヶ月半の息子です。 2日ほど前から、日中の朝寝や夕寝の寝起きで号泣し、落ち着いたあとに床にお座りしたら、1回につき２秒程度の肩がすくむ（勝手に上がっちゃってる様子）動作が数回見受けられました。 ※2日連続１日１回ありました。 泣かないで起きる時は特に問題なく、他に号泣する場面があっても、同じ現象は起きていません。 （寝返り防止ベルトを夜寝る時は常に、日中はたまにしています） 気になるのは、２回とも泣きながら起きたとき、（いつも泣いても私が抱っこしたら落ち着くのに）泣き止みにくい状態で（と言っても3ー5分くらい）、その後に同現象が起きてます。 この症状がでる2週間前につかまり立ち失敗して頭ぶつけたのと、前日にはいはいしてて段差でバランス崩した時に壁際だっため横にきれい転がれず顎が上がってた（首痛くなってないかなと心配になった）ことがありました。 また４日前から寝る時は全て添い乳だったのを、夜間の寝かしつけ（頻回夜ぐずり）のみ添い乳、他の時は座って授乳寝落ち後、クッションへ置く方法へ変更（授乳（完母）回数減少、離乳食あまり食べない） 直接関係ないかもしれませんが念のため…。 違和感だったので、検索したらウエスト症候群の可能性などが出てきたので、心配になり質問させていただきました。 また、病院に受診した方が良い場合、どのように受診した方が良いかアドバイス頂けますと幸いです。 （予防接種でしか小児科に行ったことがないので…） ※お座り比較的安定、高速ズリバイ取得、ハイハイ練習中、つかまり立ちしたがるため補助で練習中

先月もべし先生に回答いただきました。先生のご親切なお言葉のお陰で、一ヶ月間前向きに子育てできました。本当にありがとうございました。またよろしくお願いいたします。 頭部MRIで軽度脳委縮が認められた、症候性部分てんかんの五か月の男児です。 生後3か月の時に、前頭葉を起点とした二次的な強直間代発作を、一週間のあいだ一日3回群発しました。 テグレトールを一日30ミリグラム内服したとたん、発作はおさまり二ヶ月半経ちました。38度の熱を出した時も発作はおきませんでした。 MRIを複数の医師に評価してもらったところ、若手の先生2人が「軽度委縮。発達障害の可能性大」ベテランの先生2人が「異常なし」「いい画像ではないが、赤ちゃんならこんなもん。」との見解でした。 発達はかなりゆっくりですが、ギリギリ異常なしとのことです。 べし先生への質問は以下です。 1 良性乳児てんかんの可能性はありませんか? 2 ウエスト症候群に移行しないか、かなり心配ですが、症候性部分てんかんなら高頻度で移行するのでしょうか? 3 明日生後6か月になりますが、ハンカチテストは片手で合格しパラシュート反射が出ています。よく声を出して笑い、後追いが始まりました。精神発達遅滞はまのがれないのでしょうか? 4 他の赤ちゃんに比べて、体が柔らかく動きが少ないのが気になります。おすわりは手を前について2秒間くらいできます。うつぶせは脇の下にタオルをひいた状態で10分程度首をあげています。ねがえりは少し補助すれば手を抜いて顔をあげるまで出来ますが、自発的にしません。発作がおきてから、座っていた首がぐらぐらになりカエル足になり、体がふにゃふにゃになったのですが、そのダメージから回復できますか? ご回答よろしくお願いいたします。

生後4ヶ月の男の子です。 説明がうまく出来ないため長くなります。 寝返りはまだですが普段寝返り防止ベルトとスワドルを着させており夜間グズることなくぐっすりと眠ってくれるのですが、そろそろスワドルを卒業させようと昨日スワドルを脱がして寝させたところ、就寝から1時間経った頃に泣いて起きました。 モニターで見守りをしていたのですが、その動きが気になり… 泣いているものの再入眠したそうに寝そうになると身体がビクつき眠りに入れず泣くという感じを1〜3分繰り返しました。元々モロー反射や寝ている時の身体の動きが激しい子ですが、昨日見たピクつきは今まで見たモロー反射とは違うような(？)感じがしました。 泣いて起きているのにその身体の動きを全く制御できず泣いているような感じで何かに取り憑かれたかのように身体が勝手に動いてしまっていそうといいますか…たまらず怖くなり抱き上げてあやしたところ動きはなくなりました。 慌てて録画したため少ししか動きが撮れませんでした。腕を上にあげるのではなく布団に貼り付けられるように横にバッと広げ足は足裏を合わせるようにピクついたり、足だけがピクついたりまた身体全体がピクついたりと何度かありました。 その後スワドルを着させたところ穏やかに眠りにつきました。 寝ている時のモロー反射はよく見ましたが、起きていて眠りに戻りたいような時のあのような連続した動きは初めて見て心配です。 てんかんの動画の動きとかを見ると不安です。 日中起きてる時はそのようなピクつきは全くありません。てんかんだと日中の起きてる時にも起きるでしょうか？ 点頭てんかん(？)ウエスト症候群(？)ミオクローヌス(？)色々あって不安です。 もう少し長めの動画が撮れたら小児科で相談してみようとも思っているのですが今の段階でどう思われますか？