ウエスト症候群に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 0才8ヶ月の男児についての質問です。 1週間前から体をビクッとさせることが多くなりました。 抱っこ紐の中で「あー！」と声を上げながら何度か反り返ったり、つかまり立ちをしながら「あー！あー！」と機嫌良く反り返ります。 赤ちゃんのよくある行動だと思い、気にしていなかったのですが、今日座って遊んでいるときに、くしゃみをしたので声をかけるとわたしの方を見つめてそのあと3回首を後ろに反らせ、「ビクッ、ビクッ、ビクッ」と震えました。頷きはせず、手は上にあがらなかったですがイメージで言うと派手なしゃっくりのような感じでした。（動画が送れないので...写真は反り返った瞬間です。このあと普通に前を向き反り返るを3回繰り返しました）特に意識の低下はなく、あとで動画を見返すと反り返りながらも目はわたしを追っていて、最後には何事もないようにこちらを見てニコッとしました。 実は昨日も1度あり、発作？が収まったあとにはオムツにうんちがされていました。今日も2回ありましたが、2回ともうんちがされていました。 動画を含め、病院には相談済みですがタイミングが悪く、脳波は年明けになってしまいます。先生からは「てんかんやけいれんを否定はできないから念の為脳波を取りましょう。ただ、収まった後にぐったりしたり意識がなくならないのであればそんなに心配しなくて大丈夫」と言われました。 1、実際に脳波をとらないとわからないのは承知の上ですが、てんかんの可能性は高いのでしょうか？ウエスト症候群の可能性がありますか？ 2、うんちをしたあとに身震いではなくビクビクする可能性もあるんでしょうか？（先生からは神経的にその可能性もなくないとは言われましたが...） 年末年始不安な気持ちで過ごすことになるのでできるだけ多くの先生のご意見をお聞きしたいです。よろしくお願いします。

2歳3ヶ月の男の子です。 0歳前半と0歳後半に一度ずつ計2回、癲癇もしくは痙攣のような動きがあったため、どちらも録画して小児神経専門医を受診し脳波を撮りました。ウエスト症候群のような動きでしたが、幸い脳波に問題はなく、イライラベビー症候群、疳の虫が強いなどの言葉で話は終わりました。そして1歳半頃から2歳半前の現在にかけて、定期的にチックのような症状が起きています。 最初は瞬き、それが落ち着いたと思ったら横目で睨むような動き、そして口の中に何も入っていないのにぺちゃぺちゃと舌を転がすような動きです。 これについて気になることがあるので質問させてください。 １．癲癇や痙攣のような身震いもチックのような動きも、全て中枢神経が原因にあるようなことを小児科の出しているHPなどで見ました。0歳の頃から現在にかけて、中身は違えど同じ脳を原因とする症状が定期的に出ているのは、関連性があったり、中枢神経に何か問題がある可能性があるのでしょうか。 同じ脳や神経の病気でパーキンソン病やALSなど怖い病気があるようですが、乳幼児期から中枢神経に由来する症状があると、どういう言い方をしたら良いか分かりませんが、その部分が弱いというか、それらの病気になりやすいなど潜在的にあるのでしょうか。 ２．現在までにチックのような症状がいくつかありますが、家庭環境も原因にあるのでしょうか。コロナ禍で家にこもりきり、身近に頼る人もおらず「何かあれば私の責任だ、私がしっかり育てねば」と気負いすぎたのもあって神経質に子育てしてしまいました。まだ赤ちゃんの頃から危ないことや汚いことなど「あれだめ！これだめ！」と毎日きつく言い過ぎてきた自覚があります。そのため、ストレスを感じているのではないかと思うことがあります。 よろしくお願いします。

運動発達→つかまり立ち、伝い歩き、ハイハイ(高速)、 階段登り、おもちゃで遊びながら膝立ち ◯立たせても、一人立ちしません。体を反らして抵抗します。 精神発達→発語は眠い時「ねんね」それ以外はなし。 言葉の理解はあり。お出掛け前に、「おいで」と呼ぶと玄関までハイハイで来る。 「抱っこ」と言うと、手を伸ばす。おやつをもらう時に 「オッチンとん」と言うと、座る。 ◯発語少ないですがこんなもんですか？「パパ、ママ」は言ってる時もありますが理解して言ってないです。 テレビで流れる好きな歌を歌うと、テレビの方を見る。 大好きなぬいぐるみの名前を言うと、その方向をみる。 ぬいぐるみを抱きしめたり、チュウして遊ぶ。 後追いあり。お友達興味あり。パパが帰ってくると喜ぶ。泣いててもママが抱くと泣き止む。 真似→おもちゃを持ってカチカチは真似してやった。 ダイアル電話のダイアルの回し方を教えたら一人で回した。口笛吹くと真似する。赤ちゃん用のジャンプするおもちゃに乗りたい時に叩いて【乗せて】することを教えたら、叩く。 ◯バイバイ、ハーイは何度教えてもやりません。 パチパチはできますが、上手ーと言うと叩く時もありますが、意味なく叩くこともあります。 指先の発達→元々遅めの指摘あり。両手でおもちゃを5秒以上保持出来ず。下限ラインと10ヶ月の検査の時に言われてます。ポテトやせんべい等の長いものは両手でずっと持って食べる。最近やっとおもちゃをカチカチする ようになりました。おもちゃを出せるが、入れれない。 ◯ぽっとん落としが出来ない、小さいものがつまめない 積み木は積めずに崩すのみ。物をすぐに落とす。(多分 わざと落としてます。) やはり、下限ラインで遅いですか？ ウエスト症候群に7ヶ月で発症。9ヶ月〜ACTHにて発作抑制。最近機嫌が悪かったりです。保育園に行きだしたのもありますが、再発の可能性はありますか？

生後三ヶ月の娘です。妊娠経過良好、出産も異常なく、40週5日で生まれました。 眠りかけの時に、モロー反射のように手足をビクッとする動作を数十秒ごとに複数回繰り返します。 はじめはモロー反射だと思っていたのですが、ある時ふと目にした動画で点頭てんかんというものを知り、シリーズ形成ではないかと疑い出しました。 浅くはありますが眠っている時なので、目はつむったままあるいは薄目を開けるくらいで、視線などは確認できていません。 三ヶ月検診では首座りもしており、発達良好と言われました。普段ニコニコする子であり、ウエスト症候群に見られるという、発達退行や表情が乏しくなるという傾向は今は見られていません。 大学病院の脳神経外科に勤めていた友人の看護師に、動画を送って見てもらったり直接会って普段の娘の様子を見てもらったりしましたが、ミオクローヌスあるいは新生児不随意運動の類ではないかなあと言われました。 私も、心配になって点頭てんかん発作の動画を色々見たのですが、その動画の子どもたちの発作とはちょっとちがうような感じはしていました。しかし、動作を定期的に繰り返すので、とても気になっています。 そこで以下のことを伺いたいです。 ・点頭てんかんの疑いがあるか。 ・点頭てんかんでは、頭をかがめたり手足がぐっとひきつけられたりするような動き以外にも、モロー反射のように一瞬ビクッとなる動作を定期的に繰り返すタイプの発作もあるのか。 ・(今日は土曜日なので)来週の月曜日にでもすぐに診てもらう必要があるか。 ・受診する際は、かかりつけ医(高度な設備なし)→専門の科に紹介してもらうという流れで良いか。 ・脳波を撮ってもらうべきか。 を教えていただきたいと思います。よろしくお願いいたします。

現在4歳2ヶ月の男の子です 1歳3ヶ月のとき脳波、CT検査の結果 乳児良性ミオクロニーてんかんと診断されました セレニカRを処方されるが発作が消失されず(若干減りました) 追加でランドセンが処方され、発作がかなり少なくなる。 5ヵ月後、発作の回数が多くなってきたため追加でザロンチンシロップが処方される。 3ヵ月後、発達が退行してきたためザロンチンシロップをやめる。 2歳2ヶ月の時に症状が思わしくなく大学病院に入院しMRI、血液、ビデオ脳波等の検査の結果 突発性のウェスト症候群と診断されました。 ACTH療法によって発作が消失 ランドセンは副作用が強いということでACTH療法をするときにやめる 現在セレニカRだけを服用中で発作はありません。 知的能力と言語に1年くらいの(2歳半〜3歳児程度)遅れがあります。 1歳8ヶ月頃までは発作はありましたが成長は順調でした。 質問は 1、知的能力と言語の遅れ、集中力の欠如はセレニカRの副作用ではないか?(最近こういう副作用があると知りました) 2、バルプロ酸の血中濃度は85くらいですが幼児の値として適正でしょうか? 肺炎で近くの小児科医(別の医大出身)に行ったら高いといわれました。 3、発症当初セレニカRを服用してもたいした効果がなかったのに服用することに意味があるのでしょうか? 主治医に聞いたら保険みたいなもので副作用の心配も少ないからと言われました。 こういう場合でも断薬すれば反発で発作が再発するのでしょうか? 長々とすみません、よろしくお願いします。回答がされることを楽しみに待ってます

38週5日で帝王切開で出産しました。 生後2ヶ月、77日の娘のことです。 2月27日(火) ぐずっていたので、横抱きであやしていたところ、力んで顔が真っ赤になり、歯を食いしばるような表情。顔は正面のまま両目だけ右を向き、手をグーにして両腕を突き上げる。突っ張るような感じ。10秒弱ほどそのまま。 １時間後、抱っこしてあやしている時に、また同じ発作が起きる。 この日に小児科にかかり、泣き入り引きつけではないかとのこと。 3月13、16、17、18、21にも同じ発作が一度ずつ起こる。 立て続けに起こったので、19日に脳波をとりましたが、気になる点はないそうです。いつも泣いている時に起こっているので、おそらく泣き入り引きつけだろう、もし泣いていない時に発作が起こった時はすぐに連絡して欲しい、と言われました。念の為GW明けにも診察予定です。 発作は、動画があればよいのですが、急いで録画しようとしてもすぐに終わってしまうほど短時間です。そして、一回につき一度しか起こりません。ですが、普段と明らかに違う様子なので心配です。 1.いつも泣いている時に起こるけれど、かと言ってすごく激しく泣いている訳でもありません。軽くぐずぐずし続けて、少し経ってからなることが多いですが、息が上手く吸えてないとかそういう風にもあまり見えません。もっとギャン泣きしてて、発作が起きないときも全然あります。このようなパターンでも、泣き入り引きつけ、憤怒痙攣と考えて良いのでしょうか。 2.ウエスト症候群(点頭てんかん)、小児痙攣など色々ありますが、いつも泣いている時にしか起こらないのなら、これらの可能性は低いと考えて良いのでしょうか。 3.こんなに高頻度で起こるものなのでしょうか。 あまり小さいと、脳波をとっても正確に判断はできないという情報を目にしたこともあり、とても心配です。

生後2ヶ月の子どもを育てています。昨日の日中は、いつもどおりニコニコして声も出してふれあい遊びにも反応がありましたが、グズグズする時間も多くありました。夜、寝かしつける際、授乳中にいつものように寝落ちして、ゲップを試して、ベッドに寝かせると、目をぱっちりと開けてエビ反りに何度もなったり、足をバッタンバッタンさせたり、手をバタバタさせたりと落ち着かず、抱っこしてあやして授乳クッションを丸めたものに寝かせてようやく寝付きました。数時間たち、モゾつき始めたので授乳をし、また片乳で寝落ちしたので、同じようにゲップをさせて寝かせると、またエビ反りに何度ものけぞったりして暴れました。抱くと、寝かせていたときほどの大きな動きは収まりましたが、やはりビクッと手足を動かしたり、軽くエビ反りになったりします。また、ほほえみながら何度も半目を開けて白目をむいていました。その後は覚醒し、1時間ほどベッドで泣くこと無く機嫌よく過ごし、拳を吸い始めたとき再度授乳し、そのまま寝落ち。今度は深く寝られたのか落ち着いてベッドにおろせましたが、しばらくすると寝ながらまた数分ごとくらいにエビ反りになっていました。このときは目はあいていませんでした。 手足のバタつかせは、足をお腹側に曲げるような動きだったり、バタンッと蹴ったりする動きが多く、寝起きは伸びをすることも多いです。手は耳の周りを掻くような動きが多く、一瞬落ち着いては下につくときにまたビクッとする感じです。 寝る時に同じような動きが続く、と調べるとウエスト症候群というのが出てきて、抱っこしたときもビクついたりビクッとのけぞったりしていたのですごく不安になりひとまずこちらに相談させていただきました… ただの落ち着かない時期の落ち着かない寝入りなだけでしょうか…病院に行く基準、日中注意して見るところなども知りたいです。

生後5ヶ月半の娘について。 昨日脳波検査をして異常波形が出ました。 あやしたら笑いますが、以前はもっと笑ってくれてた気がするので、そのこと伝えたら念の為検査することになりました。 先生曰く、今回の異常波形は、脳から出た波形というより抱っこして検査したことによる揺れや機械の付き具合によって出た波形っぽいとのことでした。 他の先生だったらスルーしてるレベルぐらいとも言われました。 ウエスト症候群等のてんかんは否定されました。 1.抱っこによる揺れ等で異常波形が出るものですか？ たしか前半に異常波形が出てて、検査開始してすぐに娘がガクンと2回程なった気がします。（恐らく抱っこが不安定でなったように思います） 2.仮にガクンとなったのが抱っこによるものでなかった場合、その時に異常波形が出てたら病的なものの可能性ありますか？ 3.最近、指しゃぶりしてる手をもう片方の手で握ったりしてますが、レット症候群の兆候でしょうか？ 添付した写真のように握ってます。 4.レット症候群やトゥレッド症候群でも異常波形が出ますか？ 5.今の時点でこのような異常波形が出てても問題ないが、5歳とかで出てたら異常です、と言われました。 今異常波形があるとこのままずっと異常である可能性は高くなりますか？ 6.てんかんではないとするとこの異常波形が病的だった場合、他に何が考えられますか？ 発達障害や自閉症、知的障害等でも異常波形は出ますか？ ※生後1ヶ月で脳のMRIをしましたが異常なしでした 7.生後2ヶ月の時に別の病院で脳波検査したら異常なしでした。 2ヶ月の時に異常なければ、5ヶ月で異常波形が出る可能性は低いですか？ つまり先生が言う通り抱っこによる接続の問と考えていいのでしょうか？

(前提)産まれた時から脳疾患(裂脳症、脳梁形成不全、多少脳回)ありで、今は脳性麻痺、摂食障がいなどもあります。 ４ヶ月の時にウエスト症候群発症。AC-THまでやり発作がとまって退院しました。 今はバルプロ酸を服用中です。 以後２回脳波はとっていてくすぶっている(素人にもわかりやすいように医師が言ってくれた言葉かと思います)トゲはあるけど、治療するほどのものではないとの診断でした。 (様子)以後ウエストを疑うような発作は見られないのですが、ここ最近気になるのは１黒目が半分くらい上にいくような動き(場面としては椅子に本人が座っていて親がのぞくと親を見ようとしているような時) ２数秒ボーッとするとき(なかなか目が合いづらい子ではありますが、このときはやはり合わず)ウエストのときと違い数秒くらいで呼び掛けると笑ったり声出したりすることが多いので違うのか？とも思ったり ３エイエイオーするときの“エイ”のポジションのところで両手がとまり(まぁ麻痺もあるので椅子に座ってるときなどはそのポジションが多いのですが)泣いてたり怒ってるとき。 うんち(腹筋の力が弱いため出しづらい)か、麻痺か、発作か。でもこれはボーッとではなく大抵泣いてるのでうんちか筋緊張かとも思ったり (相談) 主治医は１地元小児科医２リハビリ病院小児科医３こども病院神経科医師(遠方)です。 てんかん受診するならこども病院ですが、電話すると来てくださいになるかと。 極端に意識ないとか発達がもどってしまうとかでなければ次の診察の時に聞く程度で大丈夫とリハビリ病院医師には言われています。 動画あればネットで見ていただけるのですが、いずれも動画をとる程の時間ではなく撮れていません。 てんかん持ち前提としてですが、次の診察で話す程度でいいか？ 又はすぐ電話し週明け受診すべきことですか？

現在、生後7ヶ月3日の男児です。 8/17(生後6ヶ月12日)39℃前後の発熱あり、ブルブルっと震えるような痙攣を起こし救急要請しました。コロナ陽性、熱性痙攣とのことで、アルピニー座薬が処方され3〜4日で解熱しました。 コロナ感染後より身震いの様な動きをすることが度々あり、てんかんではないかと疑っています。 身震いは2秒程度で意識消失やチアノーゼはなく、表情も変わりません。 熱性痙攣を起こす前から、うんうんと頷く様な仕草をすることが多くあり、癖みたいなものかなと思っておりました。(頭が重くてゆらゆらしている様な感じです。) 入眠時や授乳時に、首を左右に振ることもありました。 更に、コロナ感染から1ヶ月近く経っていますが、発達が停滞してるように感じます。 寝返りは4ヶ月半で、現在も右側のみ、寝返り返りはいまだに出来ません。 おすわりは、両手をついて5秒〜1分程度出来ますが、前のめりになってしまうか、横に倒れてしまいます。うつ伏せを好んでしますが、寝返り返りができない為しばらく遊んだあとは助けを求める様に泣きます。 うつ伏せで両腕を腕立て伏せの様に上げるようになりましたが、ずり這い、ハイハイはする気配はありません。 あやすとよく笑い、声を上げて笑うのは現在も変わりません。 クーイング？喃語？は2ヶ月からありましたが、現在喃語が少なくなり、きゃー、うーんといった奇声や唸りのような発語の方が多くなりました。 機嫌の良い時は、あー、あいー、ぎー、ぐー程度の喃語はありますが、マンマンなどの喃語は全く出ません。 目はよく合い、こちらが笑えば笑い返す事もしますし、違和感などはありません。 小児科受診しましたが、分からないので必要なら紹介状を書くと言われました。 身震いはウエスト症候群などの可能性はありますか？また、発達の停滞？に関しては今回のコロナ感染、熱性痙攣と関係がありますか？