ダウン症に該当するQ&A

以前もこちらで相談させてもらいました。 意を決してダウン症かどうかと言う主訴で相談に行きました。 出生直後から経過は見ていて 体が健康だから告知はせず （外見だけでは告知できない、何もしてあげれることはないから…と言われました） 身体の遅れが出てきたら 話しようと思っていた…と言われました。 血液検査の結果を今待っています。 専門医の先生にも　ほぼ間違いなく…と言われました。そのつもりでこれからのことを色々と考えています。 診断がはっきりとついていないので 動けないところもあるのですが… 色々と情報の収集に回っています。 乳幼児期、就学前は ダウン症児は集団で育てるほうがいいのか 療育施設等で個々の育ちを重点的に考え過ごしたほうがいいのか…参考までに色々なご意見お聞かせください。

ふと気になったので教えてください。 卵円孔開存 動脈管開存 肺動脈弁狭窄症と言われている娘がいます。 この事でダウン症の事が思い浮かんだのですが、医師から染色体異常の話は何もされていません。 されていないという事は可能性はないと思っていいのでしょうか？ それとも今後の検診などで分かったりする事もあるのでしょうか？ お手を煩わせますが、教えていただけますと助かります。 よろしくお願い致します。

7月1日で11ヶ月になるダウン症の男児を育てています。 36週で産まれているので修正月齢では1月遅いとは思うのですが、それにしても発達がゆっくりで心配です。 首すわり4ヶ月、寝返り5ヶ月末、お座りはつい最近まずまず安定してきたところです。 ずりばい、ハイハイ、つかまり立ちなどはまだです。 人見知り・後追いはまだありません。 声かけに対して反応が余りなく(精査しましたが難聴はありません)、抱っこなどで目が合いにくいです。 模倣は全く無いのですが、こんなものでしょうか？ 発達がゆっくりなのは覚悟していたのですが、運動発達だけでなく人への反応や模倣などもゆっくりなのでしょうか？ 言葉がゆっくりなのは理解していますが、それ以前の人との関わりが弱い気がします。 自閉症併発も多いとのことで、心配です。

似たような質問をさせていただいたのですが、限定的な質問だったのと画像を添付していなかったので、質問させていただきます。 1週間前に産まれた新生児ですが、調べる限り、以下のようなことがダウン症の特徴に当てはまってそうでした。 •片耳の上端が折れている •片手に猿線がある •寝顔が少々つり目(写真は1枚までなので添付できませんでした) •鼻が低い •後頭部が絶壁(吸引のせいかもしれません) •出産前のエコーでBPD/FLが＋1.6SD 一つ一つは、健常児に見られる所見でも、 当てはまる条件がさすがに多いのではと思っての質問です。 1番特徴が出やすいのが、顔だと思うので添付させていただきました。 先生方から見て、可能性のほういかがでしょうか？

27歳妻が妊婦36週で、31週から総合周産期母子医療センターに通っています。 色々、染色体異常に繋がることがあり、日々不安です。 悪材料 1 手足が短い(20週からSD-1.5～2) BPD.ACは週相当 2 単一臍帯動脈(33週に発覚) 3 大動脈縮窄(軽症)疑い 4 発育不全？(35週で1880g) 13週に有名な医師による出生前診断(胎児超音波外来)で問題なかったことが、唯一の救いです。 ある程度は覚悟しなければなりませんが、ダウン症は五分五分くらいと思ったほうが良いでしょうか？

3ヶ月のダウン症の男の子を育てています。反り返りが強い、目が合わない、上半身の緊張が強く、お風呂など空を飛んだようにビックリします。またミルクの時に暴れたり、縦抱きにすると体をピンコピンコさせたりします。 まだ3ヶ月だから。。と言われることが多いのですが、脳の機能や自閉症併発などを心配しています。 ダウン症のため成長はゆっくりだと分かっているのですが、他のダウン症のお子さんと少し様子が違うことを感じていて心配になってしまいます。 4ヶ月検診くらいから発達の様子がはっきり、分かってくるのでしょうか？

11月17日で12週0日でした。この健診のとき、いつもの担当医とは違う先生だったので聞きそびれてしまったのですが、気になることがあります。12週くらいから胎児の首の後ろの浮腫の厚さやあるなしによって、ダウン症の可能性を知ることができることは情報として知っていたのですが、17日の12週のエコーのときには浮腫などのことは何も言われず、「元気です。」と言われただけでした。たしかに手足をバタバタ動かしていて元気そうではあるのですが、浮腫について何も言われなかったことが気になってきました。先生は異常はないと判断し、元気ですとおっしゃったのでしょうか?ダウン症の可能性がある浮腫があるのに、あえて伝えないことはあるのでしょうか?どうぞよろしくお願いしますm(__)m

５ヶ月の女の子、21トリソミーです。 心内幕床欠損完全型で、バンディング手術をしました。 ミルクの飲みは良くなりましたが、まだ出生体重からプラス1キロ程度で、もちろん首は座っていません。 手足はよく動かし、よく笑います。 発達は、ダウン症の中でもゆっくりな方だと思いますが、身体の発達が遅いと、知的障害も比較的重くなるのでしょうか？ (もちろん療育で少しは変わることと思いますが…) また、顔や体つきなど、外見のダウン症の特徴が多いほど、知的障害も比例する傾向はあるでしょうか？ モザイク型のダウン症は見た目も知的障害も比較的軽度との事ですが、21トリソミーでも、そういう傾向はあるでしょうか？ どちらにしても可愛い我が子ですが。 回答で落ち込みませんので、先生方のご意見お聞かせください。

生後2ヶ月の男の赤ちゃんの事です。 左手に猿線と思われる線があります。(シワは横に一線まっすぐあるのと、その横線から生命線、他2本程縦線がみられます) 新生児から便秘で、何気なく検索していたら「猿線があるのはダウン症である可能性がある。猿線があっても5%は健常者にもいる。」とあり、心配しております。 その他ダウン症の特徴である顔つきなどは、パッチリ二重くらいで、体重も1ヶ月で1キロ弱増えております。 猿線を持っていても健常者である確率は5%程低いものなのでしょうか？ 他にも5割とされる説もあるみたいですが… また、横一線の他にも濃い線がみられますが、これでも猿線というのでしょうか？

現在妊娠19週です。年齢は30歳です。 クアトロテストの結果についてご相談です。 ダウン症の結果が1/400でした。 たしかにカットオフ値1/295よりは確率は低いですが、30歳の年齢平均1/700よりは高かったため、正直戸惑ってしまいました。 1/400というと、0.25%ですから高いとは思いません。担当医からも羊水検査もする必要なしと言われました。 あくまでも確率の比較だとは思うので、数字をどう捉えるかだと思っています。 羊水検査をするつもりはありませんから、信じるしかありませんが、この数字は一般的にどのように捉えますでしょうか。 妊娠12週の頃、NTはあるが1ミリ以下といわれました。 エコーでも、臓器や頭のサイズ、四肢の長さなど問題なしとのことでした。 計測値は、BPDが19週4日くらいのサイズであるのに対し、FLは18週3日と、1週間分ほど、大腿骨長は短いです。 鼻骨も問題なしと言われています。 ダウン症で産まれてくる子は、クアトロテストでの確率はどのくらいのことが比較的多いでしょうか。 クアトロテストは、ダウン症、18トリソミー、開放性二分脊椎以外の病気はわからないとのことですが、血液の成分からクアトロテストの確率は抽出されてるとのことですし、カットオフ値より確率は低かったが年齢平均の確率より高かったときになにか他の病気だったという可能性はあるのでしょうか。 どうぞよろしくお願い致します。