ダウン症ではなかったに該当するQ&A

染色体異常の可能性について教えてください。何度か聞いてますが新しい情報も書きますのでそこを含め先生方のご意見お聞かせください。 . 初期スクリーニングではNTを含め異常なしでした。 中期スクリーニングで、心臓に高輝度エコーが見つかりました。RV内に2mm以下が2箇所。LV内に2mm以下1箇所。 . 後期スクリーニングをする30週頃には薄く目立たなくなってきたと言われました。32週0日のときの診断結果です . BPD→77.3mm（31w0d） AC→247.3mm（30w3d） FL→60.1mm（33w3d） 推定体重→1597g . でした。先生には小ぶりだけど小さすぎるわけではないと言われました。 心臓の高輝度エコーについては、心疾患ではない。白い点の所見はあるが、所見であって病気ではない。他に異常がないし私たちは病気だと見てません。と言われました。白い点＝ダウン症という記事をネットでみたけれどそれはどうか？と聞くと、白い点があるからダウン症を疑う等は古い文献であって今はそういう考え方があまりないよ。と言われました。 スクリーニングの回数だけでも 初期1回、中期2回、後期4回 やりました。何も、心臓の高輝度エコー以外の異常は見られないということでした。 . . 質問 1.胎児診療科の先生方がいうように、高輝度エコーは所見であって、病気だと考えていません。と言われれば信じていいものなのでしょうか？？ . . 2.全部で計7回も色んな方の目でスクリーニング検査をしていてダウン症などの指摘をされてこなかったので一先ず安心と考えていいものですか？それとも、やはり高輝度エコーはダウン症の確率が上がりますか？ . . 長くなりましたが、よろしくお願い致します。

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

ダウン症には出産後にわかることもありますか？妊娠経過には異常がでてくるのでしょうか？？現在、経過は順調ですが、妊娠10週のさいにNTが1,6ミリで平均的異常なしとゆわれ、詳しい検査はしていません。1,6ミリとゆうのは、異常数値ではなかったのか、正常胎児にも厚みはどのくらいあるのでしょうか？正常な胎児は全くみられないのが普通なのでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

現在妊娠9週2日の妊婦です。 本日検診でエコーしていただいた際、胎児の首からお尻にかけて白い線がありました。 これはむくみでしょうか？ ネットで色々調べてしまい、ダウン症等先天性異常があるのではないかと不安になっています。 エコー写真だけでは判断できないことは承知しておりますが、分かる範囲で教えていただけると幸いです。 よろしくお願い致します。

現在39歳。第2子を妊娠中です。3ケ月です 義父母に何度も言われるのですが、ダウン症の出生率は高くなるのは覚悟の上ですが、実際どれくらい上がるのでしょうか? 1人目は37歳で出産しましたが、元気すぎるほど元気な子です。 現在通っている産婦人科では、1人元気な子を産んでるから心配ないと言ってはくれています。検査等、話しにも出ません 不安です。

33歳で出産予定です。初めての妊娠・出産になります。持病なしですが体力が極端に弱く、主人も仕事が夜遅くまであり、近くに親戚もないので、ダウン症などの子供を一生育てるのは厳しいです。私の親戚にも主人の親戚にも障害のあるものはいませんが、羊水検査を強く希望しています。35歳以下でも羊水検査は受けられますか?また、兵庫県でこの条件で検査可能な病院があれば教えてください。

2人目妊娠中の25週です。今日エコーを診てもらい、心臓もちゃんと4つ分かれてるし、脳にも気になる異常はないねと言われ推定体重も867グラムで＋0.1と言われて順調ですと言ってもらえたのですが、その後に3D？のお顔の写真の鼻が低くて気になりました。3Dの時先生は古いソフトなんだよなぁって言いながらやってました。何も言われてませんが、ダウン症とか何も言われてなければ大丈夫でしょうか…？

妊娠28w4dです。エコー検診の際、ヘソの緒の動脈が一本足りないかもしれないと言われました。現在、赤ちゃんに特に異常はないとのこと。 16wに遺伝子検査と羊水検査を行い、こちらの結果も異常なしでした。 そんな状況ですが、ダウン症の子が産まれる確率はまだあるのでしょうか? また、これから器官などに異常が出てくる事もあるのでしょうか? ご回答宜しくお願い致します。

現在39歳、妊娠12週です。胎児ドッグで鼻骨が確認できず（1mm程しかない）また、浮腫が3.1mmあり、ダウン症の可能性が30％と言われました。この時期鼻骨はどの位が普通なのでしょうか。浮腫も3mm以上あるので心配です。心臓や他には異常はありませんでした。いま、絨毛検査をしようか迷っています。できれば至急ご回答いただければと思います。よろしくお願いいたします。

34w5dの妊婦です。 30週から赤ちゃんが小さめと言われていて 今日の検診でも頭は標準くらいになっていましたが、3週間分程お腹周りが小さいのと足も短いと言われました。 成長してない訳ではないので慎重に経過観察となりましたが、 この場合、ダウン症などの染色体異常があるのでしょうか？ ちなみに10週のときにNIPT検査をして、 21.13.18の染色体は陰性でした。