ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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妊娠後期 脳室拡大、水頭症疑い

person 20代/女性 -

現在37w5dの初産婦です。 37w0dの健診で「前回(36w1d)も少し思ったんだけど、脳室が大きい気がするから総合病院に紹介するね」とのことで総合病院を受診しました。 37w4dの総合病院でのエコーでは「確かに脳室は大きいと感じる。水頭症かも。さらに大きな病院に紹介する、出産もそこでしたほうが良いかな。滑脳症とかは無いような気がする。」とのことでした。 頭が回らず、冷静に考えれば聞きたいことはたくさんあるはずなのに全然質問できず、脳室が今どのくらいの大きさなのか等は先生に確認できませんでした…。 もともと(妊娠5・6ヶ月頃から)かかりつけの病院で「頭が大きいね」とは言われていました。 37w0dでBPDは92.2mm(かかりつけの病院) 37w4dでBPDは94.5mm(紹介された総合病院) 推定体重は2686g、胎動はしっかりあります。 脳室の大きさが分からず申し訳ありません。 頭が真っ白でその時に聞けませんでした…。 BPDだけを見れば、「○週分大きい!」というわけではないような気がします。 ・でも、やっぱり水頭症でしょうか? ・それとも、脳室に水が溜まっているだけで重度の水頭症ではない可能性もありますでしょうか? ・水頭症は、頭が大きいイメージです。BPDがそれほどでもなければ、水頭症の可能性は低いのでしょうか? ・私がトキソプラズマ、サイトメガロウイルス等に感染してしまってこのようになってしまったのでしょうか? ・ダウン症は考えられますか? 勉強・知識不足な質問が多く申し訳ありません。お許しください。 数日後、総合病院から紹介された大きな病院を受診予定です。

3人の医師が回答

22トリソミー PGTAとNIPT

person 40代/女性 -

私は、先日、体外受精の2段階移植で、1個の4分割初期胚と、もう1個は、5日目5BCの胚盤胞を戻しました。 結果は、1個が着床しており、胎嚢と中身の点が確認できました。 初めてで嬉しかったのですが、ここで、重大なミスに気つ゛いてしまいました。 実は、5BC胚盤胞は、採卵時に、PGTA検査をしており、22番トリソミーという結果が、はっきりわかっていたものだったのです。 早速、某クリニックに、NIPTの予約を入れました。 来週は心拍確認で、その後の検査になります。 検査結果が出るまでは、2週間ですので、もし、染色体に異常があれば、12週までには、とても残念ですが、流産手術を行います。 染色体異常は、受精の段階から、変わるものではないとは思いますが、NIPTでも、22番トリソミーが確認されてしまった場合、流産手術が適当でしょうか? また、22番トリソミーが実際の赤ちゃんには、何の影響もなく、染色体異常が発現せずに、健常な赤ちゃんとして生まれるなどということはあるのでしょうか? どこかで、出現率が低いと目にしたような気もします。 21トリソミーのダウン症の場合は、生まれる場合は、100パーセント、ダウン症だとは思います。 22番は、あまり、話題にならないですが、かなり、重度の疾患があると思います。 4分割初期胚は、PGTAは、していません。 元々、高齢なこともあり、今までの採卵で、正常胚は1個しか確認できていません。 二度めでは、今後、かかるお金のことも考えてしまい、検査しませんでした。 今回、着床した卵が、たまたま初期胚の方で、しかも、正常胚だった、などという、奇跡はあるのか?疑問です。 いろいろなことを教えていただければ、不安も収まります。 よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

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