ダウン症エコーに該当するQ&A

妻が現在妊娠中で33歳ということもあり、念のためクアトロ検査を受けてみたところ、ダウン症である確率が1/185の陽性結果になりました。現在、16w3dです。 私は、185分の1という数字だけで見るとほとんど問題ないという考えですが、妻は『陽性』という言葉に凄く心配しております。 医師に相談したら次のステップは羊水検査とのことですが、羊水検査後の流産率は1/200とのことで、なかなかリスクがあると考えております。 エコーでの定期検診にて、身体的特徴で問題がありそうなど指摘されたこともなく、1/185の確率であれば羊水検査は私は見送りたい考えなのですが、何か少しでも安心材料が欲しく相談しております。 以下、クアトロテストの結果です。 この数字が何を意味しているのか分からないですが、参考にして頂きご回答頂けると助かります。 ・AFP : 52.37ng/ml ・HCG : 178.39IU/ml ・UE3 : .50ng/ml ・INHIBIN : 355.40pg/ml エコー健診では、 ・BPD3.29cm と出ております。 宜しくお願い致します。

ダウン症の２歳児です。 今日は心臓の定期検診でした。動脈かん開存と説明を受けていたのに、今日になり心内膜欠損と言われました。以前からそのような診断だと言われましたが、私たち親は動脈かん開存としか聞いておらず、手術は必要なしとの説明をもらいました。当然、循環器にはかかっておらず、先生も循環器かかっていると思い込んでおり、今日エコーをしてもらいました。この２年半、まったく放置されており、なにもしておりません。今日のエコーでは心臓も小さいし正常であるので、経過観察といわれました。本当に経過観察でいいのでしょうか？これはどういった病気ですか？皆さんの質問の回答を読むと、虫歯に気を付けろとか口のなかの傷に注意とか、とても怖くなりました。前日、前歯の虫歯が見つかったばかりです。心配でしかたありません。注意することも合わせて教えていただけたらと思います。どうか、どうかご回答ください！ 補足です。すみません。 今は手術が必要なくても、いずれはしなければなりませんか？本人は鎖骨の辺りを最近さわる様になりました。関係ありますか？ 長文ですみません。お願い致します。

こんにちは。28歳の妻が第1子(女児、1月23日出産予定)を妊娠中で、その胎児についての質問です。 妊娠当初、切迫流産と診断され1ヶ月安静にし、その後の経過は順調だったのですが、8ヶ月目に差し掛かった頃、胎児が若干小さい(成長曲線でギリギリ標準体重の最低ライン)のと、羊水量が多いため、念のため大学病院で精密検査をしたほうが良いと言われました。 大学病院で全身エコーを診ても異常は認められず、心エコーを診たところ、比較的大きめの心室中隔欠損が判明しました。 総合的な所見では、染色体異常(ダウン症)の症状と合致している、とも担当医師には言われましたが、断定はできないとのお話でした。 羊水検査も検討しましたが、どんな状態でも我が子を受け入れようと決め、辞めました。 現在胎児は約900g、羊水は標準より1kg多いようです。 このような症例では、染色体異常である可能性は極めて高いのでしょうか?難しい質問ですみません。

25歳、妊娠36週妊婦です。 以下の3点からダウン症なのでは？と思ってしまいます。 1.妊娠12週の時点でNT2.8 2.胎児の頭が中期から2-3週分大きく、後期になってからは4-5週分大きい。（現時点での水頭症は見られないと言われています。） 3.妊娠33週ではじめて羊水過多指摘あり。2〜8センチが、正常であるところ、33週では9.4センチ、36週では8.6センチでした。 少し減ってはいますがいずれも羊水過多でした。（これも現時点で心臓や他消化器官の指摘はされていません。） 上記より、以下5点質問させていただきたいです。 1.NT3.0未満なら正常と聞きますが、NT2.8はギリギリ3.0未満といったところで、染色体異常の可能性は高いですか？ 2.ダウン症の赤ちゃんは頭が大きく、足が短いと聞きます。私の場合、頭は4-5週分大きいですが、お腹、足も週数に比べると1-2週分大きいです。しかし、週数に比べると大きいだけで、頭に比べるとだいぶ差があり、短いです。 そこで、頭が大きく、足が短いというのは、頭に比べて短いとダウン症の傾向が強いのか、週数より短いと傾向が強いのかどちらを指しているのか知りたいです。 3.羊水過多がダウン症の疑いがあるとされているのは、十二指腸閉鎖がダウン症の子には多いからと聞きますが、十二指腸閉鎖はエコーではわからないものなのでしょうか。 4.染色体異常や、消化器官閉鎖の場合、羊水は徐々に増えていきますか？現状維持や、少しずつ減る場合は羊水過多でも安心しても大丈夫なのでしょうか。 5.2〜8センチが正常のところ、9.4センチ、8.6センチの羊水過多を指摘されてしまいましたが、この数値はだいぶ悪いものですか？？ネットで見てみると羊水を抜く処置をされている方もいるみたいで不安なので教えてください。

30歳、娘です。体外受精で現在16週目です。 先日の16w1dの妊婦検診の結果、順調とのことでしたが、エコー検査の数値が気になったので質問させていただきます。 エコーの写真には、（BPD38mm 16w6d +0.99）、（FL20mm 16w4d +0.53）　と記載があるのですが、この数値だとそれぞれ若干基準値を上回っているが、正常範囲内という意味ですね？ ところが、インターネット上で 「16w0dのBPD基準値は32.9mmで+1.5SDが36.9mm、FL基準値は20.1mmで＋1.5SDが24.1mm」と記載された資料がありました。 16w1dに換算しても、BPD値が38mmでは、正常範囲を示す+1.5SDを優に超えています。（+2.0SD内ではありますが） 又、逆にFL値は20mmでは、－SDになりますよね。 そこでお聞きしたいのは次の3つです。 １．受診しているクリニックの基準値とネット上の資料の基準値には明らかに違いがありますが、どのように考えればよろしいでしょうか？ ２．基準値はともかく16w1dでBPD値が38mmは正常範囲内でしょうか？誤差もありますか？ ３．ダウン症の一つの特徴として頭が大きいことが挙げられますが、今回「正常です」との診断であったのは、現状は特に問題がないとの理解で良いですか？ 同じクリニックで12週の検診の時に、ダウン症の可能性についてお聞きしたら 「ここでははっきり分かりません。検査を希望するのであれば胎児ドックを行っている他のクリニックを紹介します。」と言われました。おそらくエコーの精度も関係あるのではないかと思いますが、それでもある程度は分かるものでしょうか？ たくさん質問させていただきましたが、よろしくお願い申し上げます。

29週の検査で「心臓の壁が見えない、見えにくい」と言われました。2週間前の検診まではエコーも1分程度で順調、元気と言われていました。 今回は2人のお医者さんにチェックされた後「角度によって見えないこともあるし、位置をずらすとうっすら見える気がするし、どちらにしても今どうにかできるわけじゃないから、2週間後の検診にて再検査しよう」と言われ帰宅しました。今思えば心臓の部屋を仕切る壁のクロスの一部（右か下の壁）がなかったような気がします。 最初に見て頂いた先生は動揺してる感じがあり、何度も角度で見えないことがあるからと言われ、不安にさせてごめんねと声をかけられました。家に帰り調べてみると、先天性心疾患、ダウン症の可能性が出てきてすごく不安です。 (1) 胎児の角度によって心臓の壁が見えないこともあるのでしょうか？（お医者さんが気を遣って断言せず先延ばしにしてるのかなと思ったり） (2) エコーの段階で壁が見えないと判断される場合は、穴が大きく自然に塞がる可能性は少ないでしょうか？（穴が小さければ自然に塞がることもあると聞きました） (3) ダウン症の可能性はありますか？心疾患だけだと五分五分と思うのですが、BPD、FL、鼻骨が特徴に当てはまっているように思えて不安です。エコー写真を添付します。BPD大きめ、FLは少し短いです。頭は遺伝で元々大きいと思います。鼻骨はあるのかないのか、。 29w3d BPD 77.0 FL 50.3 27w4d BPD 70.6 FL 47.4 長文乱文すみません。次の検診まで不安で仕方がありません。ご教示頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

８３歳になる父についてです。 ここ１年ぐらい、息苦しさを良く感じていたり、血圧のアップダウンがかなり激しい為、心配になり循環器内科を受診させましたところ、BNP値が162で他には関連性は分かりませんが、Gluが123、CREが1.12、RBC541、NEUT%が73.7 LYMPH％が17.2、 eGFRが48でした。 心エコーでは大動脈弁閉鎖不全症の中等症、慢性心不全、左上腕に狭窄、軽い動脈軟化を指摘されました。 検査を受けた、別の知り合いが働く病院では90歳でも手術する人もいると聞いてますが、かかりつけ医は年齢的に手術は無理にしなくて良いと。悪化してきたら手術を検討しても良いのではと話しが二人の先生からは真逆の回答でした。 手術薦めてきた医師は、まだ中等症レベルの早い段階で手術を受けるのが良いと言われてましたがやはり、リスクも心配です。 薬では抑えるだけで治る病ではないだろうしなぁとも思いながら… そして、この様なことがあるのにお酒が好きで時々、飲んでいて困りものです。 あとは前立腺肥大の薬、骨粗鬆症の薬、血圧、痛風、タケキャブなどの薬、心臓の薬も飲んでいます。 話しが色々飛びましたが、様子見るべきか、手術を受けさせるか迷っています。 アドバイス宜しくお願いいたします。

妊娠26週1日の妊婦です。本日妊婦健診に行ってきました。 以前から頭が大きめだと言われてきましたが、正常範囲内で頭の形がおそらく丸いから大きめに出るのだと思うと言われ、特に異常は指摘されておりません。19週頃に行った胎児スクリーニングでも頭が大きめと言われた以外は特に言われておりません。 本日の健診で BPD 71.8mm GA 28w5d 2.1SD AC 224.6mm GA 28w0d 2.0SD FL 43.9mm GA 25w3d -0.5SD EFW 1055g GA 27w2d 1.1SD とエコーで記載がありました。 頭とお腹周りが2週間も大きく、足が短めで心配です。そこで質問です。 1.頭がこの程度大きくても問題ないのでしょうか？頭が大きく足が短いとダウン症などの可能性もあると聞いたことがあり、心配です。水頭症も心配ですが、その場合既にエコーで指摘されているのでしょうか？ 2.お腹周りが大きいのも気になります。お腹周りが大きいことから考えられる病気などはありますか？ 以上、よろしくお願い致します。写真も添付してあります。ご確認お願い致します。

36歳、23週目の妊婦です。 通っている産院で単一臍帯動脈を指摘されました。 羊水検査済みで、結果は異常なし。 腎臓、心臓、手足等の異常も、4Dエコー含め診ていただいたようですが、今日のところは何も見つかりませんでした。 循環器疾患専門の病院への紹介状を書いていただいており、早いうちに伺う予定ではありますが、とても不安でして、ワンクッション設けたくご相談させていただければと思っております。 （1）ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーではないということがわかっている場合でも、その他合併症の可能性は25％と変わらないものでしょうか。 （2）あるとしたらどのような疾患でしょうか。 （3）場合によっては何回か専門の病院を通うことになるかも....と言われたのですが、何週目あたりになったらハイリスクなのか大丈夫そうなのかわかるものなのでしょうか。 （4）循環器疾患専門の病院で質問すべきことといえばどのようなことでしょうか。 何卒よろしくお願いいたします。

今日で32週になりました初産の妊婦です。一昨日妊婦検診に行きエコーを診てもらった所､胎児に十二指腸閉鎖か狭窄の疑いがあると言われ(ﾀﾞﾌﾞﾙﾊﾞﾌﾞﾙｻｲﾝ?)大学病院を紹介されました。そして昨日診察を受けるとやはり詰まっているとのことでした。初見では羊水も正常で､十二指腸以外は今の所問題がないということでした。再来週には心臓を詳しく調べますが､いくつか気になることがあるので質問させて頂きますm(_ _)m 1､これからの経過で､十二指腸の閉鎖や狭窄の疑いがなくなることはあるのか 2､ダウン症を併発しているかお産する前に確認できるか 3､羊水がこのまま正常の量の場合閉鎖ではなく狭窄なのか 4､合併症にある心疾患とはどのような病気があるのか お腹の子に何があっても愛情を注ぎ育てていくことは変わりありません｡ですがやはり出来るだけ健康に産まれてきてほしいので､質問させて頂きました。よろしくお願いします。