ウエスト症候群疑いに該当するQ&A

数ヶ月前に何度か相談させて頂いています。 そのことも踏まえて質問させて下さい。 以前から相談していたてんかんについてですが、現在ウエスト症候群に移行したものの内服で調整していて、脳波ではヒプスが消え、多少の発作はありますが、経過を見ていくといった流れになっています。 以前の視力障害疑いでは今だに凝視追視はなく原因不明ですが、構造に問題がある訳でなく伝達する神経や脳に問題があるのではないか、または後頭葉に脳波の棘が出ているためそれが原因となっているかも、とのことでした。 声掛けには反応する素振りがあり首をこちらに向けたりはします。 発達面では今だに首座りも寝返りもする気配がありません。うつ伏せにすると泣きます。首もだらんとしたままです。抱っこ紐は縦抱きでは泣いて嫌がるので常にベビーカーです。 手足をあげたり動かしたりはします。ですが、自分で何かを掴んだり持とうとする仕草はなく、わたしが手のひらに指を持っていくと掴んだりするくらいです。 有名な大きい専門の病院でMRIを撮ったところ原因不明の脳萎縮が判明しました。若干白質も目立つとのこと。ですが病名は不明と言われました。遺伝子検査は結果待ちです。 ・今回お聞きしたいこと てんかんが原因ではなく何か潜んでいる原因があると言われましたが、ずっと原因不明のまま発達が進まずモヤモヤした毎日を過ごしています。 病名の診断が今だ不明とは言われていますが、疑われる病名があればあくまで"疑い"で構わないので教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

２・３週間前くらいから、左わき腹に時々鈍痛があります。 位置は、腰の上あたり（ウエストの一番細い部分）、横っ腹です。　　　　　　　　　　　 左の卵巣に13cmほどの嚢腫があり、MRI検査をして「左卵巣がんの疑い」とのことで来年手術を予定しています。 若いころから過敏性腸症候群で軟便です。 外出で緊張しそうで神経過敏になりそうなときにはイリボーを服用しています。 この鈍痛は、卵巣嚢腫に圧迫されてるからなのでしょうか？ それとも、「左卵巣がんの疑い」と言われ神経が過敏になっていて過敏性腸症候群からのものでしょうか？ おならも便も毎日数回出しています。 すごく痛くてずっと痛みが続いているわけではないので、病院へ行くのも気が引けています。 診断よろしくお願い致します。

11ヶ月の娘ですが、8ヶ月ごろけいれんをおこし入院、検査したところ点頭てんかんと言われました。その時からバルプロ酸を服薬しています。 その後バルプロ酸を増量したのちに脳波検査をしたところ改善どころか悪くなっておりスパズム、ヒプスアリスミアもみられることからウエスト症候群の疑いありと言われました。治療法としてはまだ注射はしなくてもよいと言われ新たにトピナが追加されました。こちらも5段階に分けて薬の量を増やす予定だそうです。 現在トピナの量を増やして2段階目なのですが、2週間ほど経った時に発作を起こすようになり目を上にする動きが激しくなったように感じます。 (バルプロ酸のみの時は眼振がひどかったがトピナを服用するようになりかなり改善しましたが今度は目が上にぐんとあがるようになりました) 調べたところ注射はACTHだと思うのですが1ヶ月以内にするのがよいと書いていました。 1 なぜすぐにACTHの治療ではなかったのか 2 1ヶ月以上経ってもACTH治療は効果があるのか 3先生方でしたらどのような治療法を選択するか 4離乳食なども発作が原因で食べなくなることはあるのか ちなみに11ヶ月でできることはほぼありません。 寝返り、おすわり、つかまり立ちもできません。 首もすわっていたのですが退行しやっと少し安定してきたかな？くらいです。元気は元気なのですが、早く発作がおさまり発達が進んで欲しく相談させていだだきました。 長くなりましたがよろしくお願いします。

4ケ月の娘です2月10日に症状が出て、12日に点頭てんかんの疑いで入院し、脳波と検査の結果West症候群潜因性と言われました。14日の夜からビタミンB6療法が始まり16日の夜を最後に発作は止まってます。翌日脳波をとりましたが波は消えておらず夜からデパケンが追加となり現在二種類の投薬です月曜日に状況を見てACTH療法にいくか判断がでるのですが、こんなに早く投薬していって大丈夫なんでしょうか?また娘の状態だと発達など自閉症などの影響は出てくるのでしょうか? 脳波に出てても発作が止まってればダメージは少ないのでしょうか? 今は笑顔もありお話もし普通の赤ちゃんと変わらないのですが知識不足の為教えていただけたらと思います。

生後三ヶ月の娘です。妊娠経過良好、出産も異常なく、40週5日で生まれました。 眠りかけの時に、モロー反射のように手足をビクッとする動作を数十秒ごとに複数回繰り返します。 はじめはモロー反射だと思っていたのですが、ある時ふと目にした動画で点頭てんかんというものを知り、シリーズ形成ではないかと疑い出しました。 浅くはありますが眠っている時なので、目はつむったままあるいは薄目を開けるくらいで、視線などは確認できていません。 三ヶ月検診では首座りもしており、発達良好と言われました。普段ニコニコする子であり、ウエスト症候群に見られるという、発達退行や表情が乏しくなるという傾向は今は見られていません。 大学病院の脳神経外科に勤めていた友人の看護師に、動画を送って見てもらったり直接会って普段の娘の様子を見てもらったりしましたが、ミオクローヌスあるいは新生児不随意運動の類ではないかなあと言われました。 私も、心配になって点頭てんかん発作の動画を色々見たのですが、その動画の子どもたちの発作とはちょっとちがうような感じはしていました。しかし、動作を定期的に繰り返すので、とても気になっています。 そこで以下のことを伺いたいです。 ・点頭てんかんの疑いがあるか。 ・点頭てんかんでは、頭をかがめたり手足がぐっとひきつけられたりするような動き以外にも、モロー反射のように一瞬ビクッとなる動作を定期的に繰り返すタイプの発作もあるのか。 ・(今日は土曜日なので)来週の月曜日にでもすぐに診てもらう必要があるか。 ・受診する際は、かかりつけ医(高度な設備なし)→専門の科に紹介してもらうという流れで良いか。 ・脳波を撮ってもらうべきか。 を教えていただきたいと思います。よろしくお願いいたします。

生後3ヶ月目前の息子 1ヶ月半の頃、寝入りや寝起きに刺激がない状態でモロー反射のような動きを繰り返すようになりました。 東京のてんかん専門医(小児専門ではない)の元で3分程度脳波をとってもらったときは異常がありませんでした。 それから2ヶ月ごろまで気になる動きは続きましたが、一旦落ち着いていました。 しかし、2ヶ月半ごろから寝入りのモロー反射のような動きが出始めました。 ちょうどその頃から、タミータイムでよく上がるようになっていた頭が上がりづらくなってるな、と感じていました。 また、よくぐずるようになったとも感じました。 しかし、寝入りに2.3回ぴくぴくっと動いて寝ついてくれていて、そのほかに気になる症状はなかったので様子を見守っていました。 ちょうどメンタルリープの時期や、魔の3ヶ月とも時期が重なっていたのでそんなものかな、と思っていました。 ところが、生後3ヶ月目前になり寝起きに刺激なしでモロー反射のような動きをするようになりました。 寝起きのたびにほぼ毎回起こします。 今日のお昼は寝ている時のビクつきで目を覚ます→激しく泣き始める→そのあと布団において観察をしていたら、刺激なしでモロー反射のような動きをなん度も繰り返す。気持ち悪いのか、動きの最中は泣き止むがその後また激しく泣くの繰り返し。 25分程度泣き続け、鼻からは汗をかいて、顔面蒼白になっていました。 写真のように両手両足を突っ張らせる感じの発作です。 3日後にてんかん専門センターのある、大きな県立医療センターを受診します。 しかしそれまで、息子の苦しむ姿を記録し続けることがつらくて仕方ありません。 ウエスト症候群の可能性が高いでしょう？生理的な動きである可能性はありますか？

【生後10か月の息子について相談です】 2週間前に「てんかんの疑い」で小児神経科を受診しました。症状は以下の通りです： •食事中や遊び中に、目を閉じて開けたときに白目（上転）になる動作が1日10回 •食事中に後ろに反る／首を後ろに傾ける動きも1日10回 ▼検査内容 ・脳波（30分／睡眠時）：異常なし ・ビデオ脳波は機械故障のため未実施 ・CT／血液検査：異常なし ・ウエスト症候群は否定 　 その後、逆流性食道炎と診断されネキシウム内服で、症状は約1週間ほど消失していました。 ▼現在の新たな症状 ・遊んでいるときに、首を右上→左上に交互に向けるような動きが出現（昨日から） ・食事中に目を閉じる動作が数回（白目なし／意識はあり） 元気で機嫌も良好です。 ハイハイはできませんがズリバイはできます。最近つたい歩きを開始したので発達面での遅れはないと思います。 気になる点として、体重が3か月ほど8.5kgで停滞しています。 また、頭を抱える仕草をよくします。眠い時が多いです。 ▼ご質問 ● てんかんであれば、治療なしで症状が一時的に消えることはあるのでしょうか？ ● このような一連の動きが、発達上の姿勢調整や行動の一環なのか、それとも神経学的な再燃兆候なのかが心配です。ご教示いただけるとありがたいです。