ソトスに該当するQ&A

現在27wの初産婦です。 26w4dで定期検診に行ったところ、赤ちゃんの推定体重が1250gだと言われました。 スマホのアプリでプロットすると、平均の上線を少しはみ出ています。 妊娠糖尿病の検査は問題ありませんでした。 先生は、相変わらず大きいけど急に大きくなったわけじゃなくてずっと大きいし、これはあなたの赤ちゃんの個性だと考えています、と言っていました。 たしかに、成長曲線の平均線より少しはみ出ていますが、線と並行に成長している印象です。 しかし BPD ＋2.3SD AC ＋1.5SD FL ＋0.7SD と、全体的にかなり大きく、 さらに脳室は9.2mmから測り方によっては9.8mmあり(大きめだけど正常範囲なので経過観察) さらに右の腎臓が腫れている(羊水量は正常なためこちらも経過観察)と言われています。 以上の症状をネットで調べると、ソトス症候群なのではないかと不安です。 1. こんなに赤ちゃんが大きい事はたまにあることなのでしょうか？ 2. ソトス症候群だった場合、胎児期に私の赤ちゃんのような兆候はありますか？ 3. ソトス症候群や他に異常があった場合、脳室は10mmを超えてくるのでしょうか？(現在ギリギリだけど正常値と言われているので…) 以上、ご回答いただきたいです。 よろしくお願いします。

もうすぐ9ヶ月になる娘の頭囲の大きさが気になっています。現時点では、専門機関の受診までは必要ないと考えているのですが、どのタイミングで受診すべきでしょうか。 娘の頭囲は、出生時から7ヶ月健診時までは成長曲線の上限に沿っていました。 先日託児施設で娘を遊ばせていたところ、他のお子さんよりも頭が大きいことに目がいき、手元の巻き尺で測ってみたところ、成長曲線をややはみ出す形となりました。 ネットで頭囲について検索すると、水頭症やソトス症候群、自閉症等の情報がヒットします。 詳しく見ていくと、成長曲線をはみ出したとしてもそれに沿って成長しているのであれば問題ないこと。そもそも頭囲の測定は誤差が付きものであること。発達の遅滞や哺乳障害等が無ければ慌てて診察を受ける必要がないことはわかりました。 ただ、私自身の心配性も相まって検索魔に陥っています。ソトス症候群に見られる特徴的な顔貌についても、具体的に何がというわけではありませんが、当てはまると言えばなんとなく当てはまるような気もするし、治療済で経過観察中の臼蓋形成不全もこの為なのかと悪い方向に考えがまとまりません。 そこで質問です。 1.現時点で運動・精神の発達に気になる点はないのですが、急激に頭囲が大きくなる等の事情がない限り、今後の健診でかかりつけ医に見てもらうことで良いでしょうか。 2.一般的に、ソトス症候群や自閉症を疑い受診するきっかけはどのようなものになるのでしょうか。例えば、特徴的な顔貌が見られるといっても素人にはわからないのですが、医師には一目瞭然なのでしょうか。運動や精神の発達に遅れが見られない以上はそこまで心配する必要はないという理解で良いのでしょうか。 3.ソトス症候群や自閉症は、現時点でも確定診断となるのでしょうか。ある程度の月齢にならないと分かりづらいとの記載もありますが。

こんにちは。35週6日での出産で、自然分娩です。出生時の体重3646身長51.5胸囲33.5頭囲37.5です。2ヶ月現在の体重6180身長57.9頭囲44.5です。頭囲が大きく長頭で心配です。大泉門は正常の用です。調べているとソトス症候群という病名が出て来て気になっています。その可能性は大きいでしょうか。

先日、ソトス症候群の息子が新K式発達検査を受けました（検査時1歳10ヶ月） 姿勢－運動：7ヶ月（DQ30） 認知－適応：8ヶ月（DQ34） 言語－社会：1歳0ヶ月（DQ 54） と言う結果でした。 心理士説明によると、お座りができないので姿勢運動と認知適応は低くなった（両手を使った遊びができないため）。言語や社会性は今伸びてきている領域だそうです。 外界への興味関心が強く、自分でやってみようと言う意欲も高いため、今後運動発達が伸びたら全体的にDQも上がってくると言われました。 元々ソトス症候群だし、一度の検査の結果なのでDQの数字自体はそこまで気にせず、言われたことに対しては良い芽を持ってると言う風に受け取っています。 お座りとハイハイはいずれ出来ると言われています（現在惜しい感じです）。脳にダメージがあるので、歩行はわかりません。 1.今やってあげるには理学療法が最優先で問題ないでしょうか？ 2.また、運動発達次第で他の領域まで変わってくると言うことはあるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

てんかんでしょうか？ ４歳のソトス症候群を疑われている娘の事で相談です。娘はソトス症候群を疑われていますが、心房中隔欠損症とそけいヘルニア、臍ヘルニア、腎盂炎、中耳炎はありますが、他の４歳児とほぼ変わりません。けいれんやてんかんも気をつけるように言われていますが、今のところ１度も発作はありません。 しかし、先ほど30分ほど前に、入浴したあと、突然体の力が抜け、「ママ～」と声を１度発したものの、白目をむいて意識が遠のき、目をつむったまま反応がなくなりました。抱きかかえると、反り返るような動作もありました。すぐに寝かせ、体をさすりながら大きな声で名前を呼び続けると、30秒ほどでもとに戻りましたが、顔色が悪く、唇も真っ白、なまあくびを繰り返し、しばらく反応も鈍くぼんやりしている感じでした。これはてんかんでしょうか？ただ湯あたりしてのぼせただけでしょうか？ 病院へ連れて行こうか迷いましたが、今は顔色も戻り、いつもと変わりないので様子を見ています。

30w1dの妊婦です。26w頃からエコーで胎児のおでこが出ていると指摘されていましたが、本日頭の大きさが33wで3週間分大きく、やはりおでこが出ていると言われました。FL.ACは週数通りです。額の出っ張りを検索すると、ソトス症候群と出てきて心配になりました。額の出っ張りを検索してもなかなか出てこないのですが、赤ちゃんに何か問題がある可能性はあるのでしょうか。

ダウン症やソトス症候群などの遺伝子疾患がある子の中でも、腰座りや歩行などの運動発達に大きな差が出ることがある思うのですが、原因はなんなのでしょうか？ いろんな遺伝子疾患の子とつながりがありますが、一概に知的障害が重度な子ほど運動発達がゆっくりと言うわけでも無さそうです。 麻痺などが無い場合、親の遺伝や低緊張具合によるものでしょうか？よろしくお願い申し上げます。

生後1ヶ月半の赤ちゃんですが、おでこが異様に突出しています。また、長頭で髪の毛の生え際が後退しています。 顔は正面からみると長方形です。 顎も尖っているようにみえます。 出生時から、身体は小さめなのに頭囲は大きく、ミルクの吐き戻しも割とあります。 当てはまる項目に、ソトス症候群、水頭症などがあり、何か病気ではないかと心配です。 お医者さんからみて、見た印象はどうでしょうか。 精密検査を受けるべきでしょうか？ 出生時 体重2605g 身長48センチ　 頭囲35センチ 1ヶ月検診 体重3660g 身長52.7センチ 頭囲38センチ

もう少しで、4歳のソトス症候群の息子ですが、最近ゲップがかなり多く、おえーとゆう吐くのではなく、ゲップと一緒に少し胃液が出たり食べたものがでたりします、一日30回くらいはゲップしてます。 食欲も、元気もあります、自分でゲップが面白くてしてるのかなとも思うのですが、わざとゲップがそんなにできるものなのか、何かの病気が隠れているのか心配になり相談させてもらいました。 小児科に相談にすぐにでも行った方がいいのか、自分で、面白くてしている可能性もあるのかご意見お願いします。

生後4ヶ月になったばかりの男の子なのですが、出生時から頭囲が大きく不安です。 出生時、35.5cm 4ヶ月、43cm とありました。 調べてみるとソトス症候群などが出てきてとても心配です。 顔の特徴は今のところ当てはまりません。 あやすとよく笑い、母乳もよく飲みますが、寝返りをまだしません。 健診や予防接種、診察などで何度も小児科に行っていますが指摘はされていません。 吸引分娩だったのと、右向きの癖があり頭の形が少し悪いです。 ヘルメット治療も考えましたが、保留にしています 頭囲が大きくても大丈夫でしょうか..