ダウン症つり目に該当するQ&A

4月末に妻が出産しました。 現在42歳、不妊治療体外受精にて授かった女の子です。（受精卵は40歳のときのもの）36週と５日で産まれた時の体重は2874gです。 産院から完全型房室中隔欠損、大動脈縮窄と診断され今NICUにいます。 見た目はダウン症の特有のものは私では分からず、つり目でないし、ますかけ線なし、小指も人差し指の第一関節より長い、後頭部絶壁でない、鼻が低い様にも見えない、耳も低い位置の様に見えない、足の親指人差し指も離れていない。低緊張なのかどうかは分からず（寝てる時は時々ダランとする）、あまり大声で泣かないです。 染色体検査を勧められて結果待ちですが、ショックで落ち込んでいます。 写真も添付しますが所見を伺えたらと思います。 染色体検査をするのはある程度確信があるからなのでしょうか？それとも心臓の疾患があるから検査するのでしょうか。 ご回答宜しくお願い致します。

生後2ヶ月の乳児です。 検診では何も言われてませんが 目がつり目で鼻も低く ダウン症では？と心配です。 産まれてから2ヶ月や3ヶ月でも ダウン症と診断されることはありますか

28歳 37週の妊婦です。今までの健診で何も異常を指摘されることはなく、順調だと言われてきました。 しかし、最近になって私自身がナーバスになっているのもあり、子どもが無事に生まれてきてくれるのか、ダウン症の心配はないのか…と不安に駆られてしまいます。もう出産間近ですし、どんな子が生まれてもしっかりと育てていくつもりではいますが、やはり心配で。 ●→心配な点 ●年齢的なリスク　現在28歳 20代前半ではないこと ●NTの厚みはなしとの診断あり 　しかし11週の検診のみで測定されたので本当 　に大丈夫か。誤差も大きく、普通は2回ほ 　ど測ると聞いたので。 ○妊娠中期から継続してFLの測定値が2-3週長め ○2Dエコーを見返すと鼻骨らしきものが見える 　24週のエコーで医師から、この子鼻高い！と 　言われた。4Dでも目と目の間に鼻筋らしきも のが見えるが……… ○37週時点で推定体重 約2860グラム ○羊水過多などは言われたことがない ●いつも検診で頭が大きめ →主人が頭が大きめ。医師に頭大きいのは大丈夫ですか？と聞いているが、脳皮質の拡大はみられないので大丈夫と言われた。しかしダウンの子は頭が大きいと聞くので心配。 ●横顔をうつしたエコーで唇が出ている ●目の形(つり目か) や耳の形や位置は4Dでうつっていないので確認できない ●しゃっくりのような胎動が多い ネットでしゃっくりが多いのはダウン症？との情報を見た 特に頭が大きいことは不安要素です。 こんな情報では確定的なことは分からないでしょうが、正直にどう思われるのかお聞かせ願いたいです。 また、かなりの心配症のため、もし次に子どもを授かることがあればしっかり検査をして臨みたいと思っています。30代前半でも羊水検査などは受けさせてもらえるのでしょうか。

今日検診でエコー写真もらったのですが、横顔が鼻が低く、目がつり目にに見えてダウン症ではないかと不安になったので質問させていただきました。 エコー写真は目は開いている状態なのでしょうか？ また鼻の低さやつり目な感じでダウン症かもしれないという可能性はありますか？ 大きさは週数ぴったりで、太ももの長さも週数通りでした。 特に何も指摘はされていません。 ただ、この写真で心配で心配で… 口元に臍の緒がある状態で口元は見えないですが…

発育不全で33週で1400gで産まれ、２ヶ月NICUに入っていました。 退院してからまだ１週間ですが、哺乳力が弱く母乳もミルクも飲みがわるいです。 病院にいた頃は直接おっぱいからものんでいましたが、 今は哺乳瓶からでもなかなか飲まず時間も60飲むのに一時間もかかります。 よく寝て自分からミルクを欲しがることはあまりなく、干しがって泣いても嫌々唸りながら飲んで疲れて直ぐに寝てしまいます。 １、何か病気や障害でしょうか？MRIの検査は異常なしでした。 ２、ダウン症は哺乳力が弱く寝てばかりと症状が似ています。早産だったので動脈管が空いていましたが１週間で閉じました。 ３、21番トリソミーは検査でないことがわかっていますが、モザイクなどの可能性はありますか？ 寝ているときはつり目で、小指が薬指側に曲がっていますが一族みんな曲がっていて遺伝もあると思います。 今は生後２ヶ月で3300gほどになりました。 病院では順調と言われ退院したもののミルクの飲みが悪く欲しがることなく不安です。 何か病気や障害でしょうか？

3週間前に3600g越えの男児を予定日から1週間遅れで出産しました。 妊娠経過も順調で、エコー等で何か指摘されたことはありませんでした。 生まれた我が子を見ると、上の子とあまり顔が似てないなあという印象を受けました。 入院中は医師、助産師から特に何も言われず、元気に退院しました。 生後3週間経ちますが、やはり上の子とは顔が似ていません。寝顔や泣き顔は少し面影があるかな？と思います。 母親、父親とも似てないように思います。上の子は母親に似ているとよく言われます。 つり目がちに見える、鼻が低い、両耳の上側が少しいびつな形をしている、舌を出すことがある、首の後ろのだぶつきがあるという点でダウン症ではないかと心配です。体重がある方なので、首のだぶつきは大きめの子だからだと自分に言い聞かせてはいます。 抱き心地は上の子と比べて特に違うなとは感じません。 搾乳した母乳と人工ミルクも週数に合わせた量を残さず飲みます。 起こさないとずっと寝ているということも無く、ここ1週間は起きている時間も長くなり、3時間もたずミルクが欲しいと泣くことも増えてきました。4時間くらい深く眠ることもあります。1日7、8回母乳とミルク、あるいはミルクのみを飲んでいます。 写真を添付しますので、ダウン症の特徴があるかどうか判断していただけますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

生後1ヶ月になる女児です。 ダウン症じゃないかと不安です。 1ヶ月健診でも指摘等ありませんでした。 合併症等は無く、完全母乳で体重増加は問題ありませんが、鼻は低くつり目でダウン症を疑っています。 先生方の所見をいただけますか？

生後2週間弱の新生児がおります。 産まれた直後や数日は気にしなかったのですが、最近になってつり目などの顔の特徴からダウン症ではないかと気になりました。 胎児の時も発育遅延ではないかと言われ、38週2日でおよそ2500gで出生、胎児エコーでは「顔つきや心臓、腎臓、手足、むくみには異常は見られない」と言われました。 ネットで見かける他のダウン症の特徴（猿線や耳の位置、舌の大きさ、小指の長さ、低緊張など）は当てはまらないと思います。 つり目と鼻が気になっておりますが、顔の所見からダウン症の可能性はありますか？

生後1週間の新生児です。 入院中に両手のマスカケ線を見つけました。 主人が両手マスカケ線を持っており、私も左手にマスカケ線を持っております。 良い手相のイメージがあり喜んでいたところ、ふと検索したネットを見るとマスカケ線はダウン症に多いと見つけ不安になりました。 助産師さんに相談しましたが、特に他に何かそのような兆候があるように感じませんでした。 私の気持ちを汲んでくださり、産婦人科の先生(個人クリニック)に話しておきます、と言ってくださいましたが、退院時先生からは特に何もありませんでした。 マスカケ線とは別に右手首が少しカクカクするのを助産師さんが気にしてくださり、その紹介状はいただきましたが… 助産師さんに相談し、その他気になるようなことは、今のところありません。 少し首が二重あごだと感じるくらいです。 首の後ろがむくみがあるようには感じられません。 両手小指も第二関節あります。 足裏の紋は分かりません。 耳の形もそこまで変には見えません。 むきぐせがあるのか、左耳が起きた時は少し潰れてるように見えることはありますが、時間が経つと治ってます。 哺乳力はある方だと思います。(退院時多い時は70飲んでました)退院して3日経ちましたがミルクなしの母乳です。 約3時間ごとに授乳してます(多い時は1.2時間で授乳) お腹が空いている時、オムツが気持ち悪いときなどは泣いて知らせてくれます。 顔も多少違いはありますが、上の娘のときとそっくりなように見えます。あまりダウン症のようには見えません。少し娘よりつり目かなと感じるくらいです。 ですが、そのような情報を見てしまってから不安で仕方ありません。 マスカケ線は遺伝の要素もあるのでしょうか？ 主人は両手マスカケですがダウン症ではありません。 客観的に見てダウン症に見えますでしょうか？

生後２ヶ月の女の子なんですが、つり目で鼻の付け根が低く、折れ耳です。ダウン症の可能性はあるでしょうか？１ヶ月健診などでは、聞いてもないですが特になにも言われてはいません。