ダウン症妊娠中わからなかったに該当するQ&A

38歳、2歳5か月の息子がいます。 ただいま二卵性の男女双子を妊娠中で28週2日目です。2週間前のスクリーニングエコーで男の子の方が先天性心疾患、心室中隔欠損症の疑いがあるとゆう事で昨日小児科循環器科の先生に診ていただいた所、ファロー四徴症と診断されました。ファロー四徴症のため、心室中隔欠損症があり、その穴は4.5mm程で、生後すぐ循環器に入院して点滴し、3キロ程度になった生後1か月でシャント手術、2週間様子見て退院、また1歳頃に2回目の手術をするとの説明を受けました。 ファロー四徴症じたいは、手術後元気に日常生活を普通に過ごしているお子さんもたくさんいると聞き、少しホッとした所もあるのですが、ファロー四徴症をネットで調べているうちに、ダウン症の子がかかりやすい心疾患とゆう事を知りました。 妊娠した時に羊水検査をしなかった時点で、どんな子も受け入れる覚悟をしないといけないのですが、今になりとても不安になってきました。例えダウン症の子であっても我が子を愛して育てて行きたいとゆう気持ちはあるのですが、気になり出すと気になって仕方がありません。それで妊娠を諦める事もないですし、（22週以降は中絶は無理だとゆう認識もあります。）今更羊水検査などは無理ですし、出産してから色々分かっていくと思うのですが、可能性としてどれくらいあるものなのか、、、と気になってしかたありません。ですが病院の先生にも聞く勇気が出ませんでした。 二卵性の双子で、1人に心疾患（ファロー四徴症）がある場合、ダウン症の確率はどのくらいあるものなんでしょうか？ 曖昧な質問で申し訳ございません。

34才現在17週の妊婦です。 第２子を妊娠中です。 14週でクワトロ検査を受けました。 結果、ダウン症は1/340という結果で、カットオフ値は1/295でありネガティブということでした。 私は第1子の時（当時32才）は1/14000という結果だったので、今回は確率的には高いように感じます。 病院では特に問題ないということだったのですが、 このまま不安なまま過ごすよりは、羊水検査を受けたほうが良いのではないかと迷っています。 クワトロ検査のこの結果は、あくまで確率だとはわかっているのですが、どのように受け止めれば良いのでしょうか？ またネガティブという結果から羊水検査にすすむことは可能ですか？ ちなみに、羊水検査を受けて結果次第でどうするかということは夫婦でもう決めています。

現在29歳、第3子妊娠中です。 1、2人目は何もいわれずNTの存在すら知りませんでしたが、10週で里帰り先の病院でNT 1.4ミリを指摘されました。個人病院で比較的新しい病院です。 翌週も見てみようかと言われたんですしが、それ以降は家に帰らないといけない為住んでいる総合病院の産婦人科で見てもらいました。(待ち時間2時間ぐらいあって器械も新しいとは言えないような…) 11週1.9ミリ、12週1.6ミリと言われ、14週間ではなくなり、大丈夫3ミリ以下だし問題ない。私ならこの程度だと患者には伝えてないと言われその時は安心し、羊水検査などは受けませんでした。 今、25週になった現在胎児の頭、胴回りは平均なのに、大腿骨が1週間ぐらい遅れて、やはりダウン症なのではないかと、とても心配で眠れません。大腿骨が短いとダウン症の可能性があるとも聞きましたし、後々調べるとNTがきちんと計れてる医師はあまりいないようですし、計る時に拡大?した様子もなく1.9ミリではなくそれ以上あったのではないかなど、考えすぎて正直気が狂います。 先生もたくさんの妊婦さんを見てきているので信じたい気持ちもありますが不安です。 もし本当にNT3ミリ以下でしたらダウン症の確率は29歳で900分1の確率と変わらないのですか?それともNTがある分確率は高くなりますか? 多少のNTはどれぐらいの割合で妊婦さん に見られるものでしょうか? 今更どうなる事ではないのは分かりますが、不安でたまりません。

現在第二子を妊娠中です。一人目の時には妊娠高血圧症候群になり、2080グラムの女の子を38w1dで鉗子分娩で出産しています。先日16w1dで検診に行ったときのことです。エコーの際に頭の大きさは4センチだねーと先生に言われました。大きいとか言われたわけではなく頭の大きさを言われただけで身長、推定体重、足の長さも言われていません。エコー写真にも記載がありません。そのときはそうなんだとしか思わず家に帰り、一人目の時のエコー写真も見返すと同じ時期の頭の大きさを比べるとお腹の子がやたら大きく、またその時期の平均値よりもかなり大きく、ネットの書き込みをみるとダウン症などの可能性があると不安になってしまいました。いままでエコー写真も二枚しかもらっていなくて成長の過程を確認することもできず、通っている病院の先生が療養中のため他院から応援の先生がきているため、先生も毎回違う先生が見てくれているので順調なのかどうかもわからなくなってしまいました。やはり頭は大きいのでしょうな？そしてダウン症などの疑いはあるのでしょうか？

はじめまして。35歳の妻が第2子を妊娠中(現在13週)です。第1子の長女が障害を持って生まれており、第2子は出生前診断を受ける予定でおります。 1.羊水検査のリスク(約300分の1程度の確率の流産等)は、検査を受ける医療機関の質や医師の技術の高さにより変わるのでしょうか? 2.羊水検査では、母体血清マーカー検査で確率が分かる二分脊椎や18トリソミーについては、分からないのでしょうか?(羊水検査ではダウン症しか分からないのでしょうか?) 質問1についてですが、現在通っている病院は設備の整っている専門の大きな病院ですが、担当の医師が30代前半でまだ若く、少し不安に感じております。羊水検査を行う技術というものは、経験がモノを言うようなものなのでしょうか?それとも、産婦人科の医師ならそれほど技術的には難しくないものなのでしょうか? お教えください。よろしくお願い致します。

初めまして。31歳、17週2日の初妊婦です。 妊娠当初から出生前診断を希望しており、夫と相談の結果確定診断の羊水検査をしようと担当医に相談しました。しかし私の年齢及び体質（初期よりお腹が張りやすく薬を服用し安静状態）から、まずはクワトロ検査を勧められ15週0日に受けました。 結果ダウン症の確率は1/2100で特に問題無い、羊水検査は必要ないと言われました。 担当医は羊水検査に対してはかなり否定的な考え方で、染色体異常でなくとも生まれてから分かる障害やその後病気や事故で何らかのハンデを負うことについて説明されましたが、初めての妊娠でナーバスになることも多く、妊娠中に分かることはせめて調べておきたいというのが本音です。 あくまで検査は確率であり、1/10でも羊水検査で陰性だった方もいれば1/2000でも陽性の方もいるというのは分かっているのですが、一般的に私の1/2100という確率であれば医師の方は羊水検査は必要ないと考えるのでしょうか？ また、万が一偽陰性となった場合には、当初の陰性と出た中でも確率が高かった人がダウン症児を産んでいるのでしょうか？ 同じようにクワトロ検査を受けた方の数値が1/5000だったり1/10000だったりする体験談を見ると、陰性にも関わらず自分の数値と比べて不安でたまらなくなります。 こんな質問で申し訳ありません、御回答よろしくお願いします。

よろしくお願いいたします。 現在妊娠１２週の３４歳です。 妊婦健診に行ってきました。今通っている先生は親身になって丁寧に説明してくださる先生で安心して通っています。 ただ本日の健診で見た我が子の可愛さに、子供の首にむくみがあるのか、ダウン症の可能性があるのかを聞き忘れてしまいました。 勿論、出生前診断を受けないと妊娠中には判明しないということは分かっていますが、やはり気になります。 むくみがあるかないかは先生に聞けば教えてくださるとは思いますが、聞き忘れたので教えてください。で、受診するのはきっとご迷惑になると思い躊躇してしまいます。 色々と思い悩んでお腹の子にストレスをかけたり、産後うつにならないためにも、可能性を知っておきたい。出生前診断を受けるべきかも主人と話し合う目安になればと思っています。 このような質問で申し訳ございません。よろしくお願いいたします。

現在2歳10ヶ月の子がおりまして、2人目を妊娠中です。 本日妊娠21週を迎え、スクリーニング検査を受けてきました。 11w4d 16w0d と直近で検診を受けた際は何も言われませんでしたが、本日はじめて「首の後ろのむくみが1.3cmあるのが気になる」と指摘されました。 染色体異常というのとが稀にある、もっと早い段階で指摘された人の中には稀にそういうことがあるけども…詳しい医師がいる4週間後にまた来てくださいと、とても中途半端で不安になることを言われました。 自分で調べて、鼻の骨がないとダウン症とあったので横顔のエコー写真を見てもよくわからず… 検索魔となってます。 障害があるなら中絶したいとずっと考えていましたが、時期も過ぎてしまいそうです。 調べても妊娠初期のことばかりで妊娠中期でむくみを指摘されたという方がいません。 2人目葉酸を積極的にとることもしてませんでした。 ここまでむくみが大きければ染色体異常は確実なのでしょうか。

現在11週5日、2人目の赤ちゃんを妊娠中の37歳です。 先日の健診で赤ちゃんに首の後ろの浮腫(10mm)があり、ダウン症などの染色体異常と臍帯ヘルニアの可能性が極めて高い事が指摘され、今後の赤ちゃんの状態が厳しいかもしれないと説明されました。 2年前に1度8週で稽留流産を経験しており、その際も染色体異常と言う結果でした。 1人目は4年前に何事もなく出産しています。 担当医からは小児外科医のいる施設の整った病院で羊水検査を受けるかを考えて来て欲しいと言われています。 ここでお伺いしたいのは、臍帯ヘルニアと首の浮腫があると赤ちゃんの状態としては長く生きられない可能性が高いのでしょうか？ もちろん羊水検査をしないと確実な事が分からない事は承知しています。 色々調べても情報がなく、今はどんな現実も受け止める覚悟です。 よろしくお願い致します。

以前にも中絶について質問した者です。 ただいま18週の39歳です。 高齢出産もあり17w6dに羊水検査の予約ができ、20w4dに結果がわかります。 また二人目妊娠では風疹が128で今回は256でした。 再度検査しましたら、風疹IGM EIA判定はプラスマイナスの指数が0.93でした。 羊水検査結果の日と同時に、再度血液検査をした結果もわかります。 主治医の先生はプラスマイナスだから、あまり心配はしない方が良いけれど、今回上がっていたら妊娠中に風疹にかかった可能性があるかもしれないと言われました。 羊水検査は別に紹介してもらった病院でしていますが、ダウン症についての説明は3～5%だからそんなに不安にならなくても、と言われました。 血液検査と羊水検査の結果ではやはり出産は辛いですが中絶するしかありません。 ここで質問なのですが、結果が20w4dにわかり中絶となった場合、それから病院を紹介してもらうまたは自分で探すのは遅いですか？ 結果がわからない今のうちに病院を探して予約するべきなのでしょうか？ 妊婦検診をしている病院は中絶はしておりません。 22週未満までが最後の中絶ができ、少し調べていてもほとんどが中期中絶は無理となっております。 まだ可能性として低いのかもしれませんが、最悪の事態を考えると心配です。 どうかアドバイスを宜しくお願いします。