ダウン症胎児に該当するQ&A

現在妊娠6週1日です。気になることがあります。 1、腹痛、下痢、軟便についてです。昔から嫌なことがあったり例えばバスにこれからのる飛行機にのるなどトイレに行けないとなったり想像するだけでお腹を壊していましたが1人目妊娠発覚の時から出産するまで1度も腹痛もなかったし下痢も1度もしませんでした。しかし今回妊娠発覚(4週0日)から今日まで腹痛、下痢、軟便、ガス溜まりがしょっちゅうあります。今年の1月から臍左上が痛くなり、下痢をしたり、ガスがたまったりでその症状は２年程前から月一であったのですが1月の腹痛や下痢は2ヶ月続きました。その際胃カメラ、大腸カメラ、造影剤を使ったCTをとりましたが胃カメラは異常無し、大腸カメラはポリープが１つあり除去、造影剤CTはなにも説明無かったのですがチラッと見えた紙には「左上腹部やや厚みあり」のようなことが書かれてましたが全体的に異常無しのように書かれてました。それから2週間に1度同じ場所(臍の左上)に痛みや下痢があったりしましたが気にしないようにしてきましたが妊娠してから毎日その場所が痛んだり下痢をしたり下痢をしなくても毎日軟便でガスがたまるような感じでやっぱりその場所に何かあったのではないか(腫瘍など)と毎日心配しています。1人目の時はこんな腹痛もなかったし下痢もなかったしで妊娠にも影響あるのではないかとそれも心配しています。 2、クロルピリホスについて。 2週間前にあった中国の爆発でクロルピリホスが日本へも飛んでくるというものを読んでから、クロルピリホスは胎児にも影響があるとかいており、住んでいるところも九州でわりと近いのと、飛んでくると言われていた時が5週の最初の方だったので赤ちゃんが色々作られる重要な時とみたので奇形や発達に問題がないのか心配です。 3、ダウン症などについて。 現在32歳、もうすぐ33歳になりますが、NIPTを受けた方がいいのかと考えております。年齢が上がるにつれて確率は上がることはわかってはいるのですが33歳での確率は高いのでしょうか。 沢山の質問になりましたがよろしくお願い致します。

25週4日で、心臓スクリーニングをしてもらいました。 軽い三尖弁逆流があるけど、心臓に穴が空いていたりはなく、他の臓器なども問題なく心配することないよとのことでしたが、心臓ということでやっぱり帰って心配になっています。 初期にエコーだけの胎児ドックを受けましたが、問題はなくNIPTもうけていませんでした。 そのときも逆流があるなどは言われておらず今までも何も指摘はなかったのですが、中期になって逆流することもあるのでしょうか。 また、今からどうすることもできませんがダウン症の可能性も少なからずあるのでしょうか。 今の推定体重が25週4日目で680gほどだいたい700gぐらいで若干小さめかなとも言われたのですが、誤差はあるとしても範囲以内なのでしょうか。

今妊娠17週なのですが、 今日検診でBPDが39.7mm FL20.5mm 胎児推定体重が148gでした。 エコーの表記にでる推定のところには BPD18w0d推定 FL17w3d でした。 その時は何も思わなかったですが、 帰って調べてみたら頭が大きすぎてFLが 短すぎるのでダウン症が不安です。 私のかかっている産婦人科では FLの見方がおしりを下から見てみるのではなく横に向いてる赤ちゃんの大腿骨をそのまま測ります。 それで短く映るとかあるのでしょうか？ すみません、教えていただきたいです。 ちなみに15w0dでBPD31ミリFL16.6ミリでした。その時のFLの測ったのを写真で添付しておきます。

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ただ2.8ミリ浮腫、低鼻骨かなとこことでした。 今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にしました。 ここで今悩んでいるのが羊水検査を受けるかなんです。 年齢からして21トリソミー陽性的中率、低鼻骨の指摘が重なりほぼ確定ではないかと思っています。 羊水検査をしたところで時間の経過が過ぎるだけではないか、日々赤ちゃんは大きくなるにつれメンタル的にも辛く早い段階で次へ進みたい。 どうか先生の意見を聞かせて下さい。

40代の妊婦です。初出産で、10週１日でNIPTを受けたところ13.18.21トリソミーは否定されここまで胎児スクリーニングなども受けましたがなんの異常もありませんでした。 ただ、34週になっていきなり 心囊液が溜まっている(でもこれは消えるかもと言われています) 肝臓と脾臓の肥大(1.3倍くらい) 心臓の血液が少し逆流している所見がある 羊水が少し多い 無害だけど臍帯におできがある と言われてしまいかなり驚いています。 ただ、現在2560gの体重で 血流はよい、 心臓の奇形は認められない と言われております。トキソプラズマも陰性で飼い猫も陰性でした。 それでもなおダウン症の可能性があるのでしょうか。それとも何か別の病気があるのでしょうか。。 確かに前より少し胎動は弱くなったかなと感じています。4dだと意味がないのかもしれませんが写真を添付します。 ここまでで印象を教えていただければ幸いです。

29週妊婦です 2週間前の4Dエコーを撮っていただいた時赤ちゃんの目がすごく吊り目でした。私と旦那はどちらかと言うとタレ目の方なので全く似ていないのと、検索するとダウン症のこの顔にとても似ていて不安になりました。 エコーで判断できないのはわかっていますが、それからずっと不安で眠れなくて胎児スクリーニング検査を受けたのですがそれは一応正常との結果でした。 ただ、27週からのBPDが急激に大きくなっていて、ついこの間の検診では頭だけ2週間分大きかったのでまたさらに不安になりました。こんなに急に頭が大きくなると言うことはあるのでしょうか？ それと、鼻骨もエコーで撮っていただきましたが、この写真から鼻骨はあるように見えますか？また長さはありますでしょうか、、、たくさん質問してしまって申し訳ございません。どなたかご回答の方よろしくお願いします

臨月前くらいに胎児の手足が短いと言われ転院し、その病院で心疾患の疑いと言われ36週までのエコーしか出来ないと言われ…診てもらったところ大動脈縮窄症と左心室中核欠損の疑いと言われ39週で出産しました。 出産して間もなく、大動脈縮窄症と新生児仮死というのでNICUに入り、今大動脈縮窄症の手術待ちになります。 医師からも色々説明があったりもしたんですが染色体異常もあるかもということで今検査待ちです。 そこで質問なんですが 1、大動脈縮窄症での手術をした場合、完治することは可能性でどのくらいなのでしょうか？ 2、染色体でひっかかることは有りうるでしょうか？ 3、出生前に言われていた、手足が短いと言うことからダウン症とかも考えられるんでしょうか？ 4、目も開かないんですが、それも心臓からの原因になるんでしょうか？ 5、大動脈縮窄症の手術をしてその後に左心室中核欠損の手術もする…ということは有り得るのでしょうか？ 色々不安で小さい身体にいっぱい管もつけられてる状態なので早くお家に連れて帰ってあげたいです。よろしくお願いします

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

先日39週4日で第一子を出産した、25歳の女性です。赤ちゃんは、本日で生後10日目になります。分娩所要時間は7時間16分。途中、私が陣痛の痛さに耐えられず、パニックのようになってしまい、吸引分娩になりました。その時はなにも言われなかったのですが、母子手帳を見ると、吸引分娩（胎児機能不全）と書かれていました。アパガースコアは10点中9点、ph！？胎児のストレス！？は7.271と記載されてました。産声も大きい声をすぐにあげ、入院生活でも特に指摘されず、そのまま退院しました。 ●上記のこと（特に胎児機能不全）から今後、脳性麻痺や神経系の問題、または自閉症や多動性などの障がいなど、なにか発育に変化は起こるのでしょうか？ ●我が子がダウン症だった場合、産院で伝えられますか？ ●写真の耳は小さめでしょうか？ ●生後10日目の現在、授乳前に、あーあーと言ってギャン泣きします。授乳する際にも、手でおっぱいを押しのけて、おっぱいを認識していないのか、大泣きして暴れ癇癪を起こすため、うまく授乳できません。これは普通でしょうか？うちの子だけ、多動性などなにか神経に問題があってこのような状況なのでしょうか？ また、左右5分ずつおっぱいをあげたあとに体重を測ると、10mlしか飲んでいません。これは飲んでいないのか、母乳の出が悪いのか、なにが原因なのでしょうか？ ●新生児の生活リズムが分かりません。うちの赤ちゃんは、3時間ほど寝た後に、1〜2時間くらい起きて、目をキョロキョロさせるなど、泣きはしませんが起きています。普通でしょうか？また起きている場合は、寝かしつけをした方が良いのでしょう？また、目をキョロキョロさせるときに寄り目がちなのですが正常でしょうか？ 吸引分娩や胎児機能不全のことから、神経に問題があったり、自閉症の傾向が高まったりしたらどうしようと不安です。たくさん質問してしまい申し訳ございません。ご回答お待ちしております。

現在16w1dです。 14w3dで胎児超音波検査を行い、スクリーニング検査では特に異常はありませんでした。 16w1dの健診で発育を診てもらったところ BPD 36.4mm （+1.17） AC 102.6mm （-0.36） FL 16.8mm （-1.39） 推定体重　105g 頭が大きめで足が短めなのが気になってしまいました。 医師からは特に何も言われず、順調とのことで健診は終わりました。 ダウン症だったり何か異常があるのでは、と帰宅してから不安になりこちらにご相談させていただきました。 14週のスクリーニングの際に、鼻骨の発育は良好。現在疑われる心疾患はなく、その際のBPDは27.5mmでした。 以前、IUFDの死産を経験しており 赤ちゃんの発育に敏感になってしまっているのもあると思いますが、ご意見、見解をいただければと思います。