ダウン症 一重に該当するQ&A

約生後3ヶ月半の女の赤ちゃんです。 産まれた時から、上の兄の時よりも身体の関節が柔らかかったり、抱っこした時にお肉が柔らかい感じでふにゃふゃとしています。関節の柔らかさは徐々に気にならなくなりましたが、ふにゃふにゃした感じはまだあります。特に背中、太ももで感じるため、横向きで抱っこすると強く感じます。 上の兄が足の力が強く、抱っこしても棒のような感じで逆に過緊張？だったのかもしれませんが、兄を抱っこしている時よりも頼りない感じがします。 染色体の疾患や脳性麻痺、自閉症などで柔らかいことがあるとネットの記載で目にしました。 産まれた時、首の後ろに少したるみがある、両親奥二重だがパッチリ二重、猿線など少しダウン症の症状もありましたが指摘なし。 首は医師の確認はまだですが、うつ伏せで持ち上げられ1分程度あげられます。寝返りも先週から出来るようになり、横抱きで嫌な時は反り返る力もあります。足の力もしっかりありそうです。ただ、脳性麻痺の場合は反り返りで寝返ることもあると聞き少し心配です。 出生時トラブルなし、1ヶ月検診・予防接種の時に特に指摘はありません。生後2ヶ月頃から完全母乳で、飲みは悪くないと思います。体重は2500g台で生まれ、現在約6キロ程度です。あやすと笑い、ふにゃふにゃしている所以外は、特に気になる所はないです。よく男の子は筋肉質で女の子はふわふわと柔らかいと聞きますが、個性の範囲でしょうか。写真は2ヶ月半頃ですが、背中のたるみが気になったものです。 次回予防接種の時にも確認しますが、少し時間があり心配なためご相談させていただきました。診察していただいてないため、難しいかと思いますがよろしくお願い致します。

生後1週間の息子が顔つきを中心にダウン症なのではないかと疑ってしまいます。 ・出生37w4d、3032g ・MCDK（多嚢胞性異形成腎） ・心臓にごく僅かな血液の逆流、できものあり（心臓横紋筋腫うたがい）どちらも気にするレベルではないとの事。 ・折れ耳 ・首の後ろのだぶつき ・鼻が潰れて低い ・手の小指の関節は通常 ・体のサイズ指摘なし ・ますかけ線なし ・入院中ほぼずっと寝ていて、目を開けているところをほぼ見ていない ・授乳時間を過ぎていたりうんちをしていても泣かずに寝ている事が多い ・寝てるのをこちょこちょして無理矢理起こしてもなかなか起きない ・おっぱいをあげるが、咥えるとすぐ寝てしまう ・哺乳瓶からのミルクは問題なく飲める →退院予定日に黄疸の診断で入院延長。 本日面会に行った際黄疸の数値が下がっており、お腹がすいて泣く、おしゃぶりを継続して吸っている、直母でおっぱいを飲む、ミルクを飲む事は出来ているので、哺乳力に問題はなさそうです。 ですが飲んだらまたすぐ寝てしまったり，黄疸治療のアイマスクをそこまで嫌がらなかったりと、変わらず大人しい印象は受けました。 目を開いた時の顔が確認できませんでしたが、少しだけ開いた際は奥二重のような感じに見えます。 腎疾患のため大学病院で出産しましたが、産前も産後も医師より指摘はされていません。 体幹がないような、上の子より体がふにゃふにゃしてるように感じたのですが、 看護師さんから「筋緊張低下だったら寝っ転がってても腕がだらんとしてたりするから、違うと思うよ」と言われています。 腕を胸の前や頭の上に動かしたり、泣いて足をあげたりはします。 あさって退院時に小児科の先生と話す機会があるのでそこで聞いてみようと思ってるのですが、現時点でダウン症の可能性はいかがでしょうか。

2022.9月に右目の霰粒腫手術を外側から行いました。まつ毛のぎりぎり上の辺りに5mmほどの傷跡があります。 1ヶ月後、霰粒腫は取り切れてはいませんでしたが、 3ヶ月後、目立つようなしこりは無くなりしましたが瞼が少し腫れているように見えます。アイシャドウを目の縁に乗せても右目だけ目を開くとアイシャドウの色が見えなくなる感じです。 右目だけ瞼が浮腫み、それは日によって浮腫みが無かったり、酷かったりします。 家族からは二重の線がほどけてる感じと言われます。 そして今月、再度眼科を受診したところ眼瞼下垂手術を勧められました。 左目まで写真を撮ったところ軽い眼瞼下垂になっているので、やるなら若いうちで、左右対称に出来るよう両目同時にやった方が良いと言われました。 眼科は、美容外科のような綺麗ねクリニックで美意識の高い女医さんが院長で、眼瞼下垂も看板にし審美的な点も留意することをモットーにされています。ただ私の眼瞼下垂へ保険診療なのでマニュアル通りの手術となるようです。手術中に、瞼に脂肪があれば取るようなこともやってくれるようですが私の瞼は薄い方です。 ★手術するかどうか、悩んでいます。 1.霰粒腫手術の影響でまだダウンタイムでしょうか 2.眼瞼下垂で前回の霰粒腫の残りを取ることも出来ますか 3.軽度の眼瞼下垂なので、他の眼科で診察したら保険適用にはならないことはわかっています。霰粒腫の手術の後遺症を眼瞼下垂の手術に繋げて修正してくれてような気がしますが、そんなことはあり得ないでしょうか？このまま放置したら下がり続けていくのでしょうか 4.軽度の眼瞼下垂は、失敗率が高くなりますか？ 三角目、びっくり目、瞼が閉じなくなる、これらの後遺症が怖いです。 眼瞼下垂手術は後遺症の確率は高いですか？ 長文で申し訳ありません。アドバイスを宜しくお願いします

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？