モザイク型に該当するQ&A

八ケ月半のモザイク型ダウンの赤ちゃんです。八ケ月検診に行った所四ケ月検診から比べて頭囲が2、3センチしか大きくなっておらず、今で標準枠ギリギリです。来月には枠からはみ出しそうです。枠からはみ出したら全体の発育が遅れるだろうと言われました。

4カ所30%ですと、 着床する確率はどのくらいでしょうか。 また、着床した場合、NIPTよりは羊水検査の方が良いのでしょうか。 もし陽性の場合、モザイク型の21ということもあるのでしょうか。 21が陽性の場合、申し上げにくいのですが残念ながら次の選択肢を考えないと行けないので...

出生前診断(NIPT)について。 基本検査とされる、３つの染色体(21、18、13)と性染色体、以外の染色体の異常は、モザイク型以外ほぼ出生例がないとのことですが、実際問題、３つ＋性染色体以外の染色体異常を持って生まれてくる赤ちゃんはどれくらいの割合なのでしょうか？

問題なく両方頬があがって笑えてる時もあるのですが、右側だけひきつることも結構あるため、少し心配です。 なお、娘はモザイク型のダウン症ですが、それも関係しますでしょうか？ ※写真はあまりうまく撮れてないのですが、これがもう少し引きつりが大きい感じです。

最近…歯医者で口角に穴があることを指摘され… 母から…染色体にモザイクがあって…と色々調べると、モザイク型ダウン症かな？と思ったんですが！顔の特徴や算数や数学が苦手な所、知恵遅れな所や私を出産後、心臓に穴があって…自然治癒で完治しましたが、子供時代、身体が弱く入退院を繰り返してた...

正直、子供との人生を悲観してしまい、 前向きになれません。 何故？という疑問からぬけれません。 モザイク型というのは、右と左という形しか出ないのでしょうか？？ 前と後ろという形はありませんか？？ 我が子は後ろにはカフェ班は一つもありません。

ただ主人と主人の父は腫瘍などありません。単なる母斑か、レックリングハウゼン病だとしてもモザイク型になると思います。この場合で息子に遺伝していれば息子もモザイク型なのでしょうか。生まれた時はなく1歳目前にしてでてきたしみもレックリングハウゼン病のカフェオレ斑である可...

我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilk...

首の後ろにむくみがあるとダウン症だと聞いて不安になりました。 顔つきはダウン症には見えず今まで健診でも指摘されたことはありませんがモザイク型ではと思うようになりました。 今のところハンドリガード、両手を中央で合わせる、首座り、寝返りができていてあやすと声を出して笑ったり追視...

質問1 簡易結果では、いずれの染色体異常も陰性でした。 最終結果で陽性に変わることはありますか? 質問2 モザイク型の染色体異常の場合、最終結果で分かりますか? その際は、どのような結果が出るのでしょうか? 陰性と出るが、実は陽性?