生後2ヶ月体重に該当するQ&A

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生後5ヶ月半 遺伝子疾患の可能性はあるか

person 乳幼児/女性 -

現在、生後5ヶ月半の娘についてです。 生後3日目に心雑音があると言われ、生後2週間で心室中隔欠損症と診断されました。 その診断と同日に、おしりの上に小さな窪みがある事が気になりエコーをしてもらいました。 結果、二分脊椎ではないと診断されました。 心臓については生後2ヶ月で根治手術を行い、パッチの回りに漏れはあるものの経過は順調とのことです。 加えて、生後3ヶ月くらいから寝ているときのイビキが気になるようになり、生後5ヶ月半で軽度の喉頭軟化症と診断されました。 哺乳も良くなく、1日に600ml程度しか飲みません。 体重は緩やかに増加してはいます。 現在首がまだ座りきってなくて、ひきおこしではついて来ず、うつ伏せでは上げられますが縦抱きにすると少しぐらつきます。 その他、かかと落としに左右差があることが気になります。左は力強いですが、右が弱めです。 寝返りは生後5ヶ月でできるようになりました。 目は良く合い、あやすととても笑います。 心臓、おしりの窪み、喉頭軟化症、哺乳不良、いくつか心配な点が重なっており、22q11.2欠失症候群などの遺伝子疾患が隠れているのではないか心配です。 写真は生後数日のものです。 顔の特徴としては鼻の根本が低めで、顎が小さく丸顔です。 産まれたときは折れ耳でしたが、しばらくしたら自然と治りました。 次の検診は1ヶ月後ですが、その時に担当医に遺伝子検査の相談をするべきでしょうか? 今まで遺伝子の検査を勧められたことはありませんが心配です。

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