網膜色素変性遺伝に該当するQ&A

一週間くらい前から下痢がつづいています。今朝は頭痛と吐き気がひどく胃痛もあり頭痛薬(ナロンエース)を飲むためご飯を少し食べ薬を飲みました。そのあと胃がムカムカしてきて喉に指を入れ吐きました。 ろくに食べてないので胃液か水分しか出なかったけれど吐いたらムカムカは治まったので頭痛はあったものの仕事へ行きました。職場の人達に顔色が悪いから今日は帰りなさいと言われ、そのまま帰宅…スープを飲み、また頭痛薬を飲んで昼まで寝ていたら頭痛は治りました。頭痛は何年も前から1ケ月に何回かあり朝起きると片側かこめかみ、前側、どこが痛いのかハッキリしないときもありズキズキと鈍痛です。 最近はないのですが3ケ月に一度くらいのペースでめまいがあったこともあり症状から良性発作性頭位めまいだと思います。耳鳴りもたまにですがあります。 仕事では職場の上司やパートさん同士の人間関係、家庭では夫婦間の仕事すれ違い(話はなく家庭内別居です)、義父との同居、次男(中学2年)の不登校など悩んでいます。 自分自身の悩みは7年前に遺伝性の網膜色素変性症と診断され治療法もなく視力が落ちてきていつ見えなくなるのかという不安があります。夜は全く見えず誘われても外出できなくて(職場の一部の親しい人にしか病気のことは話していない)断るのも面倒です。やりたいことがあっても目が悪いからとあきらめてしまいます。 今は眼科にドライアイでかかっていますが緑内障や白内障とは言われていません。他の医療機関にはかかっていません。頭痛も下痢も市販の常備薬で済ませています。 偏頭痛は吐き気も伴うのでしょうか? 父親が現役で仕事をしているときよく頭痛がひどいと言っていたので遺伝もありますか? ただ単にストレスで片付けてよいものかどうか悩んでいます。 よろしくお願いします。

息子は8歳で低身長症で病院に通っている時に去年夏多飲多尿を話したら、血液検査しましょとの事、結果、腎性貧血とクレアチニン0.9高く、尿が薄い事がわかり転院、最初尿崩症と慢性腎臓病検査入院をしエコーで白くうつるが奇形なし脳MRI検査耳MRI検査異常なし。先天性の尿崩症はなく、5歳までクレアチニンは正常だった為軽い尿崩症でしょうと。しかしその後３ヶ月クレアチニン高値で慢性腎臓病小児特定疾患診断。今年２月に腎生検をし、細胞が日本初で見た事の無い細胞でした。 エコーでも、腎が穴があいてなく病名がつかず。なので今年５月に遺伝子検査し結果はまだです。予測はネフロン癆のわくに入る気がするが世界第一号になりそうと言われてます。診断は症状的には低身長と貧血とクレアチニン高値でネフロン癆の疑うが、エコー検査で腎臓の形が穴が開いてなくネフロン癆でなく、細胞もネフロン癆でないとの事あと腎生検でわかったのが、糸球体の方は綺麗で、腎臓の上の方は綺麗出口付近の炎症が多いそうです。病名がつかず、遺伝子検査に今出てます。医師の予測はネフロン癆の枠に入るけど世界初になるとのこと。心配事★１クレアチニン値なんですが0.92から0,97を去年の夏から冬いききしてて腎生検後1.2までいき、0,97まで戻ったんですが4.5月が1,07になって今1.15になってしまい医師は夏だし成長でもあがりやすいと言われました夏はクレアチニン高くなります？★２世界初の細胞の方は合併症多いですか？腎不全→移植だけですかね？★３ネフロン癆だった場合、網膜色素変性症を合併する方が心配です遺伝子検査で合併するかまでわかるでしょうか？★４医師はクレアチニン高いのに血尿や、たんぱくもでないし、電解質異常もないからいいですよといってくれ、糸球体が綺麗だから移植さえすればこの子は再発する腎臓病でないから長く持ちます！言われましたそうでしょうか？

多発性硬化症、NMO、網膜疾患各疑いの狭間で悩んでいます。(長文です。) ■1年前より近くの公立の大きな病院の神経内科で脳のMRIを定期的にとっています。 ★理由はかかりつけ眼科医より4年前に、左目の中心視野障害が急に出たため、 A大学病院の眼科と神経内科を紹介され、多発性硬化症ということで、4年間、神経内科による経過観察をしてもらっておりました(眼科的ではないとのことで…)。しかし「視野障害で来ていたの?なら、眼科に行って下さい、脳は大丈夫なのでどうぞご安心ください。」と言われ、たくさんの脳の所見があるが一体何であるのか回答ももらえずこの4月に経過観察が終了したためです。眼科医が多発性硬化症というなら多発性硬化症なんでしょ。」という回答であり、4年間、多発性硬化症の経過観察であったことは明らかです。 ■昨日、公立の大きな病院の神経内科で先月のMRIの結果、右目の視神経炎がある、半年前にはなかったことだということで、同病院の眼科の受診もしました。が、経過のわかる視野検査の結果と照らし合わせ、神経内科医がMSかNMOなどの診断するのがベストではないかということになり、取り急ぎMRIの結果をもち、かかりつけ眼科医へ行くよう勧められました。 父が網膜色素変性症で、8年前からそちらの観点からもいくつかの眼科医に通った経験も有、決定的な所見もなく、矯正視力がでるので経過観察中なのですが、それで経過が複雑なためということです。かかりつけ眼科医は多発性硬化症でなければ、難治性の目の疾患であろうし、遮光メガネすらいらないと診察を手放されたばかりで、行きづらいです。遺伝とは言えないでしょうが脳のMRIの所見が母と似ていて、脳的なことをよく診てもらいたいのです。 どのようにしていったらいいのでしょうか? ※MS、NMOを疑います。血管炎、虚血、梗塞がそれぞれ年齢的より多く、髄膜腫もあるという結果でした。

以前から視界にホコリのようなものが見える症状はありました。 眼鏡の矯正の度が右は−9、左は−8.75です。 テレビの健康情報番組で強度近視の人が急に飛蚊症を感じた時は網膜剥離の可能性がある、とやっていたのを見たことがあります。以前急に飛蚊症が増えて気になり眼科に行きましたが「年齢的なもの」と言われました。その時30歳だったので「30歳で？」と聞いたら「強度近視だと起こりやすい。また急に増えたら受診して」と言われました。 以前はコンタクトを使っていたので定期的に眼科を受診していたのですが、コロナ禍の時に「目から感染する事もあるから眼鏡の方がいい」と聞き、それ以降眼鏡にして眼科を受診していません。 数日前から濃い線のようなものが、右目の視界の中心から右上に移動する症状があります。眼鏡が汚れている？と感じるくらいしっかり見えます。眼鏡をかけた状態で見え方に異常は感じませんし、痛みなどはありません。以前から自覚していたのは視界の端に薄い影のような飛蚊症でした。 母（故人）は網膜色素変性でした。最初に飛蚊症を感じた時に母に話したら「お母さんも見えにくくなった時は最初は急に飛蚊症を自覚した。やはり30歳くらいの頃だった」と言われ心配しました。眼科で母の事を話したら遺伝する可能性がある病気だけど、今のところ兆候はないと言われましたが、何か異常を感じたら受診するように言われました。 現在47歳です。　年齢的なものでしょうか？早めに受診した方がいいでしょうか？