脊髄小脳変性症検査に該当するQ&A

先日、自宅で転倒して頭や腰を強く打ったため、頭部と股間節のMRIを撮りました。 股間節は水が溜まっているとのことで、セレコキシブを朝晩服用しています。 頭部は特に転倒による異常はなかったのですが、小脳に軽度の萎縮があると指摘されました。小脳に萎縮があると、転びやすいとか運動失調がおきる可能性があると言われましたが、特に詳しい検査を勧められることはありませんでした。（主治医は脊椎が専門です。） 小脳、萎縮で検索すると脊髄小脳変性症のことばかりでてきます。念のため専門医（神経内科になりますでしょうか。）を紹介していただき診ていただいたほうがよいでしょうか。 なお、半年ほど前からあるきづらい感じはあります。

視界が揺れる(左右に細かく揺れが続く)症状があり、最近はほとんどのものが揺れるように感じます。 次回、ＭＲＩとＥＮＧ検査を受けます。 斜視はあるものの、眼科の先生からは斜視ではなく、神経の可能性を指摘されたことがあります。 また、祖母が脊髄小脳変性症でしたが、最初の頃に、視界の揺れを訴えていました。 視界の揺れは治療で治りますか？ 原因は脳にあるんでしょうか？祖母の病気のこともあり、とても不安です。

お母さんが、脊髄小脳変性症にかかっており、遺伝性か非遺伝性なのか調べた所、非遺伝性との結果だったそうです。知り合いはそれでも遺伝してしまうかもしれないと心配しており、私も心配しているのですが、自分自身が遺伝子検査する事が怖くて出来ないようです。お母さんの結果が非遺伝性でも、子供が検査したら、遺伝性との結果が出るという事はあるのでしょうか?宜しくお願いします。

義母が脊髄小脳失調症（SCA6）と診断されました。夫はこれから遺伝子検査を受ける予定です。夫と義母は見た目が似ています。性格も似ているように思います。見た目や性格が似ていることと病気の遺伝は関係がありますか？ また就業不能保険を検討していますが、脊髄小脳変性症の症状が身体障害者手帳の等級のどこに値するのか、イメージが付かずにいます。進行性の病気なので進行するにあたり等級が上がると思いますが、わかりやすく教えて頂きたいです。 （とくに2、3、4等級に値する症状を教えて頂きたいです。） ※保険会社に相談しましたが具体的な症状がどの等級になるのかは、わからないと言われてしまいました。先生目線で教えて頂き、参考にさせてもらいたいです。

今の症状が、足裏の痺れ、火照り、膝下のつっぱり、足全体が重い。あとはめまい、足裏が足ツボをされてる感覚なのでふらつきがあります。 排尿障害、無呼吸症、レム睡眠があります。 脳と頸椎のMRI、筋電図、尿検査、血液検査の結果は異常なし。脊髄小脳変性症か、多系統萎縮症かと思いましたが、MRIからはその疑いはないようで、ADLか、原発性側索硬化症を疑うようですが、どちらの病気が余命は短く、早いスピードで身体が不自由になりますか？ この病気は治りませんか？

父は60歳で脊髄小脳変性症を発症し、3年後に誤嚥性肺炎で亡くなりました。 父家系にも今までその病気の人はおらず、医師にもすごく珍しいと驚かれたようです。恐らく、遺伝子検査は行っていません。亡くなった今、私、兄弟に遺伝するのかなと不安で仕方ありません。 ちなみに、遺伝子検査などは考えてはいません…。孤発性の可能性が高いといえ、残りの30%は遺伝性…となると私たち子供はそのリスクをずっと抱えて生きて行かなければならないのでしょうか？

2021年夏コロナワクチン接種後副反応のめまいの症状がでましてが、それは落ち着きました。 しかしその後　数ヶ月たち現在までずっと歩行時のふらつき感（浮動性でフワフワする 感じ）が発生し気持ち悪いです。座っていたり安静時にはふらつき感は全くありません。 耳鼻咽喉科での内耳の検査は異常無し、脳神経内科・外科での脳のCTおよび脳MRI２回（ワクチン接種後とその後1年後にも実施　異常無し）と頸部MRI一回も異常なし。 また、循環器科で数度　心エコーや24Hホルター、心電図を実施済みで異常無しで、 原因が不明です。（両親等にそのような症状はありません。） 「歩行時のふらつき」で検索すると難病の脊髄小脳変性症というのが見つかりましたが、 下記お伺い致したく。 １）MRI等で異常無い状況ですが、このふらつきが脊髄小脳変性症の可能性あるのでしょうか？ （呂律が回らないとか、ブレインフォグとか、排尿障害等はありません） ２）その他に考えられる疾患の原因は何かありますでしょうか？ ３）さらに精密検査をするとなると、どういった検査を受けるべきでしょうか？ よろしくお願いします。

父(61歳)が脊髄小脳変性症です。晩年発症で緩やかな進行状況なのでまだ伝い歩きでADL自立です。定期検査のため、MRI画像を撮りましたが、ヘッドフォンがズレていたような自覚もあったようですが、その後、約1週間くらい『頭がぼんやりする』と不信感を持っていました。今は元に戻ったそうです。あまり新しくない設備のせいか、病状なのか分かりませんが、そういった感覚が残るという例はあるのでしょうか?気分の問題なのでしょうか?今後の検査も不安になっています。

母66歳は、2年程前からろれつが回らない、坂道や段差などでは、手すりや壁を持ちながらではないと歩けないなどの症状がありました。 かかりつけ医から大きな病院を紹介して頂き、精密な検査をして頂きましたが、手のしびれがないことなど、脊髄小脳変性症の認定にはならず、半年に1度の定期検診で様子を見ている状況です。自律神経失調症の可能性もあると言われているそうです。小脳の萎縮は見られるという診断ではありました。 現在は、自立歩行をして一人で外出することは難しく、家の外では介助者につかまって歩かないといけない状況です。指先にも力が入らないようで、文字も以前の文字とは形が変わっています。母も症状が進んでいると言っていました。今月の定期検診では、障害者手帳の申請用紙を受け取ったそうです。 母はリハビリなどはしなくてよいのかと質問したそうなんですが、しなくてよいとの返答だったそうです。 しかし、母の状態を見ていると、リハビリを受け、できる限り病状が進行しないようにした方がよいのではないかと思っております。 脊髄小脳変性症の診断がおりないと、今の症状だけでは、リハビリはできないのでしょうか。できる場合は、どのような施設でリハビリをして頂けるのでしょうか。 診断がおりていなくても、リハビリが可能な場合、リハビリの施設がある病院に転院したいとも考えているのですが、その考えについてはいかがでしょうか。 二点教えて頂きたいです。

私は30代の女性です。 70歳近くで亡くなった父親が40歳前に、脊髄小脳変性症と診断されました。 現在、父方の親族での発症者は父のみ。 子供にあたる私や既婚者の兄弟とその子供（父の孫）も、誰も発症なし。 それで私も近いうちに結婚し、子供を希望しているのですが、自分に遺伝しているか不安です。　 亡くなる前の数年間の特定医療費のための臨床調査個人票を確認すると、記載内容は、 発症年月不詳、本人の遺伝子診断は実施済み、家族の遺伝子診断は未実施、診断名は遺伝性脊髄小脳変性症、種類は常染色体劣性遺伝、常染色体劣性遺伝性の種類はARSACS、親族の発症者はなし、父の両親が血族結婚、（いとこ婚です） と記載されています。 遺伝子検査費用は高額になると父の主治医に聞いたため、私たち子供は検査をしていません。 　 私たち子供に遺伝している可能性はあるのでしょうか。よろしくおねがいします。