脊髄小脳変性症症状に該当するQ&A

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0歳2歳 脊髄小脳変性症 頭部MRI画像について

person 乳幼児/女性 -

お世話になります。 この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは神経の専門の先生ではなく画像診断科の先生がみてくださいました。 てんかんなどの問題はなしとの返答が帰ってきています。 そこで質問させてください。 1.画像診断科のお医者様は頭部MRIの際に脊髄小脳変性症の遺伝の可能性がある事を伝えていなくても、小脳の萎縮などは一般的に見てもらえているのでしょうか? また小脳の萎縮を見るのは難しいですか? 2.もし小脳の萎縮があったとしたら必ず小脳の萎縮による症状はでていますか?また小児だとどんな症状がでるのでしょうか。 3.私から見ておじいさんの症状は足のつっぱりだけで他の症状(手の震え、しゃべりにくさ、食べにくさなど)はありません。 そしてひいおばあさんは70歳頃から足の症状、おじいさんは50歳ころから足の症状、母は50過ぎてますが症状はでていません。(母は遺伝子検査をしていないので遺伝しているかはわかりません) この場合祖父の発症した時期を過ぎていますがこれから母が発症することはありますか? また私の子どもが発症時期が早まり小児のうちから症状がでて脊髄小脳変性症ということはありえますか? 1〜3全てではなくてもいいのでわかるところがありましたら教えてください。 とても心配です。 よろしくお願いします。

3人の医師が回答

脊髄小脳変性症の突発性か遺伝性の区別について

person 30代/女性 - 解決済み

脊髄小脳変性症について教えてください。私の父は突発性(今は弧発性?)の脊髄小脳変性症で12年前に亡くなりました。父は22年前に検査をして突発性の脊髄小脳変性症と診断されました。この病気は遺伝もあるそうです。不安になり、私の母に当時どんな検査をして遺伝性ではなく突発性と診断されたのか聞いたのですが、母が頼りなく、どんな検査をしたのか知らないというのです。母や実の私の姉に確認して分かっていることは、主治医から父は遺伝型ではない、良かったですねと言われて父が私や姉に遺伝しないと分かり安心していたことです。診断書にも突発性と書いてあったと私の姉から聞きました。父方の家族にも同じ病気の人はいません。父が診断を受けたのは平成9年です。知りたいのは当時は遺伝子検査などをして診断できたのでしょうか?いまは遺伝子検査など精密な検査ができますが、一般的に当時はどのような検査をして突発性か遺伝性かを区別していたのか知りたいです。もちろん信頼できる病院とお医者様に診断を受けていたので信じたいのですが、私は当時、中学生でちゃんと話してもらえていなかったし、母の情報が曖昧で不安になっています。今のところ私もなんの症状もありませんし、実の姉(40代)も元気です。

1人の医師が回答

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