頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

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ダウン症の可能性が高いか知りたいです

person 20代/女性 - 解決済み

25歳、妊娠36週妊婦です。 以下の3点からダウン症なのでは?と思ってしまいます。 1.妊娠12週の時点でNT2.8 2.胎児の頭が中期から2-3週分大きく、後期になってからは4-5週分大きい。(現時点での水頭症は見られないと言われています。) 3.妊娠33週ではじめて羊水過多指摘あり。2〜8センチが、正常であるところ、33週では9.4センチ、36週では8.6センチでした。 少し減ってはいますがいずれも羊水過多でした。(これも現時点で心臓や他消化器官の指摘はされていません。) 上記より、以下5点質問させていただきたいです。 1.NT3.0未満なら正常と聞きますが、NT2.8はギリギリ3.0未満といったところで、染色体異常の可能性は高いですか? 2.ダウン症の赤ちゃんは頭が大きく、足が短いと聞きます。私の場合、頭は4-5週分大きいですが、お腹、足も週数に比べると1-2週分大きいです。しかし、週数に比べると大きいだけで、頭に比べるとだいぶ差があり、短いです。 そこで、頭が大きく、足が短いというのは、頭に比べて短いとダウン症の傾向が強いのか、週数より短いと傾向が強いのかどちらを指しているのか知りたいです。 3.羊水過多がダウン症の疑いがあるとされているのは、十二指腸閉鎖がダウン症の子には多いからと聞きますが、十二指腸閉鎖はエコーではわからないものなのでしょうか。 4.染色体異常や、消化器官閉鎖の場合、羊水は徐々に増えていきますか?現状維持や、少しずつ減る場合は羊水過多でも安心しても大丈夫なのでしょうか。 5.2〜8センチが正常のところ、9.4センチ、8.6センチの羊水過多を指摘されてしまいましたが、この数値はだいぶ悪いものですか??ネットで見てみると羊水を抜く処置をされている方もいるみたいで不安なので教えてください。

3人の医師が回答

ダウン症、口唇口蓋裂の疑いについて

person 乳幼児/男性 -

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で2型糖尿病(遺伝的なもの)があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm (GA.28w4d) AC 223.5mm (GA.27w6d) FL 42.6mm (GA.24w5d) 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか?奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

4人の医師が回答

妊娠24週、ダウン症が心配です

person 30代/女性 -

36歳第二子妊娠中の妊婦です。 24週5日の健診に行ってきたのですが 胎児のACが2週間分くらい大きく、 頭も1週間分大きく測定されました。 自分の計算だと排卵日は3日前後早かったと思うので 今は25週1日くらいかな?とも思うのですが その割には足が短く、 頭が大きくて足が短いとダウン症の可能性があると ネットにたくさん載っていて心配です。 数値は24w5d BPD63.3mm AC213.8mm FL43.0mm MVP5.03cm となっています。 その前に詳しく測定してもらったのは17週の時で (21週はBPDのみの測定54.2mm) BPD43.4mm FL28.0mm でいずれも頭囲は大きいものの、 FLも短いわけではなかったので さほど気にしていなかったのですが、 ここにきてBPDは大きいのにFLが週数相当が数日短くなり さらにACが大きいということで年齢のこともあり心配になりました。 12週の時にNTもみてもらったのですが 多く見ても1.8mmだからそんなに心配いらないですと言われ クワトロ検査も羊水検査も受けませんでした。 鼻骨の形成があったかどうかは聞いていないのでわかりません。 そもそも私が通う産院では鼻骨の判定は行っていないようで NTのエコーに関しても個人の希望があればくらいの感じだったので お願いしてみてもらった感じです。 24週の健診時に心臓の詳しいエコーもありましたが いずれも模範的な形(?)別れ方で、 全く問題ないという所見でした。 ACだけが2週分くらい大きいようですが 内臓もエコーで見てもらったときには 医師からは特に問題はないですねと言われたのですが 問題がなくても2週間分も大きくなるものなのでしょうか? 第一子は31歳で出産したので さほど心配はしていなかったのですが、 今回は高齢のため不安です。 とりあえず異常を指摘されていなければ 現時点でダウン症を心配する必要はないでしょうか?

7人の医師が回答

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