16週ダウン症に該当するQ&A

クアトロテストについて。 現在、17週に入った35歳妊婦です。高齢出産という事もあり羊水検査を検討していましたがリスクを考え、ひとまずクアトロテストの確率を見て考えようと思い受けました。結果陰性、ダウン症は1500分の1でした。安心したのですが、インターネットで色々見ていると同じ歳くらいで、さらに確率の低い数字の方がちらほら見られ、自信が無くなってしまいました。 エコーでは浮腫み等の指摘もなく、16週6日のエコーで頭、体、足共17週2日の大きさ。推定体重は180gでした。背骨も綺麗との事です。 はっきりさせるには羊水検査しかない事は理解していますが、今かかっているお医者様以外の意見も参考にしたいです。 あと、 クアトロテストの際、わたしの体重が2キロほど少なく申告してしまいました。 大きな影響はあるでしょうか？ あと、この度の妊婦はタイミングを見てもらい授かったのですがおそらく卵胞が小さいまま排卵し受精したと思われます。赤ちゃんに影響はあるでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

今16週に入ったばかりで、昨日妊婦検診に行ってきました。エコー写真も貰いBPDが3.55センチと書いてありますが、16週で標準でしょうか?あと高齢の為、不安なのですがダウン症の場合、首の下あたりに黒い影が写ると聞いたのですが、首の下に黒い空間があります。空間があればダウン症の症状でしょうか?

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

現在27週1日で4人目妊娠中です。 これまでのお産で異常を指摘されたことはなく、今回次々と出てくる初めての出来事に、頭がついていかない状況です。 37歳での妊娠ということで、16週でクアトロ検査を受けました。 結果はダウン症の確率1/1100、開放性二分脊椎の確率1/12000、18トリソミーの確率は、高くありません。というふうに出されました。 安心して次の検診日に妊婦検診に行ったところ、心臓の形が普通と違うと…。 それから少し大きな病院に紹介状を書いてもらい、詳しく調べてもらったところ単一臍帯動脈と何らかの心疾患がみられるとのこと。 そこから大学病院へと移り、胎児発育不全、胎児心疾患、十二指腸拡張、オーバーラッピングフィンガー、小顎など、次々と病名を言われました。 染色体異常が考えられるので次回羊水検査を行う予定です。 心配で心配で色々と調べていると18トリソミーの症状と似ていると気付きました。 これらの症状があるとやはり18トリソミーの可能性が高いのでしょうか。 検査結果が出るまで不安で眠れません。

先生、こんにちわ。 現在、私は35歳と1ヶ月なんですが、双子を妊娠していまして、16週目です。 妊娠を確認した時は日本に居て、出産予定日は6月30日と言われました。私の場合、生理が不順なので(最後の生理は9月8日から3-4日、10月4日に1日でした)、胚芽の大きさから割り出して、その時点で10週目である事と、出産予定日を算出していただきました。 その後アメリカに移りまして、産婦人科の先生を見付けて、4日程前に16週目検診に行って来ました。 そこでAFPという血液検査を致しました。他にも尿検査と超音波検査を受けました(この時点で超音波で見る限り、双子は順調に育っているとの事)。 35歳以上で出産する場合はダウン症などの障害を持って生まれてくるかどうかのスクリーニングの為に、色々な検査が勧められるのです。私も35歳以上ですし、主人も39歳ですので、リスクの少なく、かなり正確にわかる、このAFPという血液検査を受けました。 しかし、昨日病院の受付の方からお電話があり、もっと詳しい超音波検査を大きな病院で予約をしたので来週行って下さいとの事。 先日の先生のお話では、次の超音波検査は大きな病院でですが(双子なので)、20週目でいいでしょう、とのことでした。 先生からお話を伺っていないので訳が分かりません。血液検査の結果が悪かったので、慌てて次の詳しい超音波検査を受けるようにという事なのでしょうか? 週末で問い合わせようがないので、不安で仕方がありません。 これってこういうことなのでしょうか? 先生、教えてください。

アメリカ在住です。妊娠16週です。英語が分からなくて理解できなかったので教えてください。 12週、16週と血液検査による胎児の遺伝子検査を行いました。 前回はNTの測定をしたりダウン症の家族歴等を聞かれたのでダウン症の検査だと思います。それは問題なかったみたいでした。そして今回は、背中のスパインコードの遺伝子検査と言われました。スパインって脊椎の事だと後で知ったのですが、一体何の疾患を調べているのか分かりますか？

現在2歳10ヶ月の子がおりまして、2人目を妊娠中です。 本日妊娠21週を迎え、スクリーニング検査を受けてきました。 11w4d 16w0d と直近で検診を受けた際は何も言われませんでしたが、本日はじめて「首の後ろのむくみが1.3cmあるのが気になる」と指摘されました。 染色体異常というのとが稀にある、もっと早い段階で指摘された人の中には稀にそういうことがあるけども…詳しい医師がいる4週間後にまた来てくださいと、とても中途半端で不安になることを言われました。 自分で調べて、鼻の骨がないとダウン症とあったので横顔のエコー写真を見てもよくわからず… 検索魔となってます。 障害があるなら中絶したいとずっと考えていましたが、時期も過ぎてしまいそうです。 調べても妊娠初期のことばかりで妊娠中期でむくみを指摘されたという方がいません。 2人目葉酸を積極的にとることもしてませんでした。 ここまでむくみが大きければ染色体異常は確実なのでしょうか。

妊娠17週の妊婦です。 昨日検診に行ったところ、医師に「赤ちゃんの頭が大きいかも」と言われ、実際エコー写真に乗っていた数値もBPD44.7～45.2で+2.2～2.4SDとなっていました。GA19w3dと記載があり、検診時点の17w5dから1週間半くらい大きい換算となります。その他、ACもBPDと同じくらいの週数、FLは週数より少し長い(+0.5SD)となっていました。 医師からは「頭に水が溜まってる所見は無さそうだから、週数ズレかな」と言われましたが、不妊治療でタイミングを取っているため、1週間以上もズレることはあるのかな…と疑問に思いました。 また、直後に「中期スクリーニングは予約した？」と聞かれ、そこの病院は出産予定の妊婦は全員受けるものなので聞かれた時は気にしていなかったのですが、もしかして障害の可能性があるのかな…と帰ってから気になり始めてしまいました…。 お聞きしたいことは以下になります。 1この時期の胎児の頭が想定週数より大きい場合、ダウン症などの障害が疑われることはありますか？FLとBPDの差も気になっています。誤差や一過性で有り得る範囲でしょうか？ 2エコー写真の数値から頭だけでなく全体的に大きい気がするのですが、この時期から胎児の個性として大きめに育っている可能性はありますか？(両親共身長高く体格がいい方です) 16週後半くらいから胎動が始まって安心してる一方で、お恥ずかしいのですが「ダウン症等の障害の可能性があるのではないか」とすごく心配になる自分がおり、質問させていただきました。障害があってもなくても赤ちゃんが楽しみな気持ちは変わらないのですが、ナイーブになってしまうことがあり、また中期スクリーニングが9月の下旬まで予約が取れなかったことで心配が増しています。 長くなって申し訳ありません。ご回答のほどよろしくお願いします。