16週ダウン症に該当するQ&A

現在、妊娠35週二人目妊娠中です。私が38歳と高齢のため15週ピッタリにクアトロテストを受けました。結果ダウン症の確率は910分の1と 思ったより良い結果で その時は安心し何も思わなかったのですが出産予定日が近付くにつれ、クアトロテストを受ける日が早すぎたのでは?と心配になってきました。私の年齢だと145分の1が平均と説明書に書いてありました。早く受けると結果の数値が変わってくることはありますか?一人目の時もクアトロテストを受け(16週と6日で受けました)結果360分の1でした。一人目の時より2歳 歳をとったにもかかわらず今回の方が遥かに確率が良かったのも気になります。出産予定日が近いので今さら考えてもどうしようもないのですが気になり質問させていただきました。また、前回の検診時に2週間ほど赤ちゃんが大きいと言われました。最近、恥骨が痛み歩くのや立ちっぱなしだとキツイです。2週間大きいとなると、37週の大きさ 正期産に入っているのでしょうか?もう帝王切開手術可能なのでしょうか?お腹も かなり大きくなりしんどいです。

現在、妊娠32週の30歳の妊婦です。 赤ちゃんにダウン症などの染色体異常があったらとすごく不安になっています。 前回の妊娠は10週でヒグローマと診断され、その後胎児水腫と言われて人工死産しました。その後、胎盤での検査の結果　ターナー症候群と診断されました。 今回の妊娠でも6〜7週で出血が酷く切迫流産で入院し、16週までつわりも酷かったです。 29週〜31週でお腹の張りが頻繁にあり切迫早産で入院。今は退院していますが自宅で安静にということを言われていて順調とはいえない状況が続いています。 出生前診断(NIPT)は出来ませんでした。 そして先日検診があったので診てもらったのですが、BPDだけが5週分も大きいと出ていました。(37週相当の大きさと出ていました) BPDが大きいとダウン症の可能性が高いという記事を見て気になったため、 診ていただいた先生に大丈夫か聞いたところ、「ずっと大きいまま来てるからね…」としか言われず大丈夫とも　大丈夫ではないともなんとも言われずモヤモヤしています。 今通っているところは全ての設備が整っている病院で　何があっても対応はできるから特に告知をしないのではないか…と勝手にいろいろ考えて不安になっています。 その日にいただいたエコーの写真も添付させていただきます。 このエコーがどの部分を映しているかはちゃんとわかっていないのですが　なんとなく目と思われる部分が吊り上がってるような、鼻が低いような気がしています。 どんな子どもであってもしっかり育てると思ってはいるのですが、やはり心配で… ご回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

妊娠10wで胎児の頸部浮腫がみとめられました。 その後12w6dでNT5mm、ダウン症などの胎児異常が高い、頸部リンパ管嚢胞が5こあると診断されました。羊水検査は16週でする予定です。 13w2dayにセカンドオピニオンで他の大学病院に胎児ドックに行ってきました。診断はNT3.7mm、頸部リンパ管嚢胞はないと言われました。羊水検査はした方がよいが、陰性であれば、20週ころに心臓をよく見ること、95％以上で元気な赤ちゃんで産まれます。と言われました。次の日、通っている大学病院で健診をしましたが、やはりNT5mm、頸部リンパ管嚢胞が5こあると診断されました。 次の日の診断だったので、浮腫がひいて、なおかつリンパ嚢胞も消えたのだと思ってましたが、診察するドクターによって、こんなにも違うのかと戸惑ってます。 やはり 浮腫やリンパ嚢胞は消えてないほうが正しいのでしょうか。

妊娠15週の妊婦です。 おととし2回目のMRワクチンをうち（1回接種で16倍だったので2度目の接種をしました）、去年調べた際の抗体は64倍（HI）、EIAで17.3と抗体があり安心していたのですが、先日の妊婦健診で再度16倍まで下がっていて大変ショックを受けています。 風疹の流行と聞いて、ものすごく神経質になってしまい、毎日辛いです。関西在住で、都心ほどの流行はみられませんが数名患者は出ています。 毎日、感染センターの情報をチェックし、ニュースの風疹の情報をチェックしては怖がっていて、 3歳の上の子が風疹にかからないか、夫がかからないか、毎日戦々恐々としています（2人とも2回の予防接種を受けていますが、それでも怖いです）。 外出も気が重くて（上の子もいるのでしないわけにはいかない）、恐怖に感じます。 そこから派生して、サイトメガロウイルスやトキソプラズマ、ダウン症などもどんどん怖くなり、妊娠生活が本当に辛くなってきました。 風疹に関しては、20週まで頑張れば。。と思っているのですが、まだまだ先だと思うと気が遠くなります。 電車に乗るときも、ここに風疹患者がいたら。。と思うと軽くパニックになります。 どのように考えたら気持ちが少し楽になるでしょうか？少しでも前向きになれる情報があれば教えてください。

クアトロテストについて。 現在、17週に入った35歳妊婦です。高齢出産という事もあり羊水検査を検討していましたがリスクを考え、ひとまずクアトロテストの確率を見て考えようと思い受けました。結果陰性、ダウン症は1500分の1でした。安心したのですが、インターネットで色々見ていると同じ歳くらいで、さらに確率の低い数字の方がちらほら見られ、自信が無くなってしまいました。 エコーでは浮腫み等の指摘もなく、16週6日のエコーで頭、体、足共17週2日の大きさ。推定体重は180gでした。背骨も綺麗との事です。 はっきりさせるには羊水検査しかない事は理解していますが、今かかっているお医者様以外の意見も参考にしたいです。 あと、 クアトロテストの際、わたしの体重が2キロほど少なく申告してしまいました。 大きな影響はあるでしょうか？ あと、この度の妊婦はタイミングを見てもらい授かったのですがおそらく卵胞が小さいまま排卵し受精したと思われます。赤ちゃんに影響はあるでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

今16週に入ったばかりで、昨日妊婦検診に行ってきました。エコー写真も貰いBPDが3.55センチと書いてありますが、16週で標準でしょうか?あと高齢の為、不安なのですがダウン症の場合、首の下あたりに黒い影が写ると聞いたのですが、首の下に黒い空間があります。空間があればダウン症の症状でしょうか?

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

アメリカ在住です。妊娠16週です。英語が分からなくて理解できなかったので教えてください。 12週、16週と血液検査による胎児の遺伝子検査を行いました。 前回はNTの測定をしたりダウン症の家族歴等を聞かれたのでダウン症の検査だと思います。それは問題なかったみたいでした。そして今回は、背中のスパインコードの遺伝子検査と言われました。スパインって脊椎の事だと後で知ったのですが、一体何の疾患を調べているのか分かりますか？