2人目遺伝子検査に該当するQ&A

こんにちは。よろしくお願いします。 子供が3人います。 1人目。軽度の脱腸。 陰部上位のサイドが盛り上がっています。 機能に問題はないため、治療は行わず、経過観察。 2人目。先天性横隔膜ヘルニア。 出生後すぐに手術しました。 経過良好です。 3人目。先天性総肺静脈還流異常症。 生後6ヶ月で、予防接種時の診察で心雑音が聞こえ、検査の結果、発覚。 3日後に手術を控えています。 原因は、親側の遺伝子の異常など考えられますか? どうして、こんなことになるのでしょう?

我が家には、もうすぐ2歳になる息子がいますが、二人目をもうけるかどうか、とても迷っていますのでご意見お願いします。 息子は、先天的に足指と生殖器に低形成がありました。特に生殖器は、両側の停留精巣で陰茎と精巣が共に小さく、かろうじて精巣を手術で下ろすことはできたのですが、将来的に不妊の心配があります。 初めての子でそういったことがありましたので、私たちも心配していろいろと検査を受け、結局は息子の染色体まで調べたのですが、特に異常は見付からず、息子の病気は遺伝性ではなく突発的だった可能性が非常に高い、と診断を受けました。 ただ、その診断をして下さった医師に、二人目をもうけた場合の先天性異常の発症の可能性を尋ねたところ、最初の子に異常があった場合、通常のカップルよりは2人目も何かしらの異常が出る確率は高くなる、と言われました。 あまり気にすることはありませんよ、とアドバイスされましたが、やはりなかなか気持ちの整理が付きません。 いろいろな考え方があるのでしょうが、ハンディを背負うのは生まれてくる子供自身だと思うと、敢えて他の人より高いリスクを侵してまで…、と、どうしても決断ができずにいます。

今日で35週3日です。今日の健診で胎児の推定体重は1917gでした。先生は前の健診から2週間分は大きくなってます…と言われ、2人目で、1人目と同じ先生なのですが、1人目が39週2日出産で2314gで小さく産まれ、今も小さいですか?と聞かれ、今も非常に小さく乳児健診で低身長SD-2.5でﾎﾙﾓﾝ検査を進められ検査結果は異常がなかった…と伝えると、上のお子さんと同じで小ぶりかも…とあまり気にしてない様子でした。あまり心配ないでしょうか?私、身長152ｾﾝﾁ妊娠前体重38ｷﾛ、主人、身長170ｾﾝﾁ体重52ｷﾛ、主人は成長が遅く高校まで身長は低かったそうです。私は、ｸﾞｯと身長が伸びた時期はありませんでした。やはり遺伝でしょうか?

新生児の赤ちゃんの事で質問します。赤ちゃんの両手に猿線、両小指が曲がっています。(小指は私も曲がっています。)あとは後頭部が一部デコボコしているのと、方耳の上部がほんの少し内側に折れていて、目と目の間が広い?離れているような気がします。 つり目や鼻が低いとは特に感じないですが、ダウン症の特徴に似ている部分があり心配です。出産した病院は小児科もあり、出生後と退院前、退院後チェックと三回とも特に何も言われていません。ダウン症の場合でもこちらから相談しないと教えてくれないのでしょうか?確定診断は染色体検査になりますよね?費用はどのくらいかかるのでしょうか?2人目ですが、上の子にも似ているし、おっぱいもよく飲みよく泣いて元気いっぱいですが心配で…。上の子にもよく見たら猿線が片手にありました。小指は上の子も両手曲がっているので、私からの遺伝かもしれないですが。体も柔らかくなくないです。分かりやすい回答をお願いします。

妊娠21週目に入る妊婦です。 3人目の子供になります。 2人目で先天性の疾患(染色体正常)が あったため、 3人目の妊娠で不安になり 絨毛検査を受けました。 先日結果が出たのですが、 由来不明のマーカー染色体が1本 見つかりました。 胎児エコーでは気になる問題点は ないそうです。 そのマーカー染色体の中には 恐らく、大切な遺伝子は含まれて無さそう。過不足はない。 結論から言いますと、 問題ありません、大丈夫ですよ。 恐らく、カップルどちらかが保因してると 思われます。 エコーでの初見もないですし (少し三尖弁の逆流はありましたが) 元気に産まれてくるでしょう！と 言われたのですが、 今になり、不安になってきてます… ネットでマーカー染色体と検索しても いまいちヒットせず、 不安になります。

熱せいけいれんについて教えて下さい。 現在4歳４ヶ月の男の子、過去に１歳11カ月、２歳３ヶ月、4歳３ヶ月に、合計発熱39度～40度の時に３回起こしています。脳波異常無し、３回目脳波はこれから受けます。 下の妹、１歳４ヶ月も数日前に初めて40度の発熱で熱せいけいれんを起こしました。初回だし、動画持参で医師に見せて単純型と診断され脳波検査不要。 二人の子供は、熱せいけいれんを起こす体質なのですが、家族歴、この子らの両親や、両親兄弟にも熱せいけいれん起こしたことないのですが、繰り返す危険因子として、当てはまらないのですが、このように上の子は３回目も起こしてるのが心配なのですが、このような事例もよくあることなのでしょうか？ 遺伝的と考えれるなら、この子達の遠い親戚、私(この子らの母親)の従兄弟、叔父が、熱せいけいれん？か痙攣を起こした過去を持っているそうです。その後何事もなく成人されて元気に暮らされてます。この遺伝的な件は関係ありますか？ ただの熱せいけいれんだとしても３回以上も起こしたりしますか？その後何事もなく成長してる事例も沢山ありますでしょうか？宜しくお願い致します。

現在３７歳。体外受精で２人目の子どもを妊娠中です。妊娠１０ｗ。 NIPTをうけようと思うのですが。上の子を３３歳で妊娠中の時もNIPTうけたのですが（認可外で）その時は13,18,21トリソミー検査のみしか選択肢がありませんでした。 ４年ぶりの妊娠で、NIPTを調べてみたら、13,18,21トリソミー検査＋全染色体検査、微小欠失検査と、検査項目が増えていて驚いています。 不妊治療で通った病院が、認可で13,18,21トリソミー検査と胎児ドッグを行っているのですが、（遺伝子カウンセラーも医師の先生もいる）認可の病院でNIPTをうけるか、 認可外で沢山検査してもらうか迷っています。 私は３６歳の時の卵を使いましたし、主人は４５歳と夫婦で高齢なので、 沢山検査できる方がいいのかな？とも思い。。。 全染色体検査、微小欠失検査はする必要があるのでしょうか？？ かなり稀な疾患なのでしょうか？？ 不妊治療で通った病院での認可のNIPTと　認可外でのNIPT どちらをお勧めしますか？？

今回妊娠16週にはいりました。つい先日主人の母の兄がダウン症であることがわかりました(いいかげんなことですが主人もわたしも小児マヒだときいていたのですが、妊娠を機に再確認するとダウン症とのことでした)かなり悩んだ末、羊水検査をしても堕ろすことは出来ないとの結論になり、羊水検査はしないことにしました。が、ダウン症について色々調べるうちに、ダウン症の約5%は転座型で遺伝することがわかりました。主人の母は四人兄弟(上から男・男・女・女で一番上の長男がダウン症、主人の母は三番目の長女)で、その長男以外障害はありません(両親、その他わかる範囲の親戚含む)。次男の二人の息子は健常児で主人はひとりっこで健常児、次女(義母の実妹)は子供はいません。その場合、転座型である可能性はどのくらいありますか?遺伝でなく、我が子がダウン症ならそれは運命だと思っていますが、もし遺伝なら、結婚前にきちんと説明しなかった自分が悪いと主人が落ち込んでいます。転座型なら、先祖や他の親戚にダウン症がいるはずですか?

生後9ヶ月の子をもつ母親です。 生後2ヶ月の時に尿路感染症で入院 水腎症レベル2、膀胱尿管逆流症レベル4という診断でした。 現在までバクタを服用しています。 今まで再発はありません。 来月か再来月に腎シンチ、逆流の検査を予定しています。 何コか質問なんですが ・この検査をするのに3泊4日の検査入院と言われたのですがそんなに日にちは必要なのでしょうか？ ・水腎症、膀胱尿管逆流症は遺伝したりするものですか？ （2人目を今後考えた場合） ・私が妊娠中にくしゃみなどをした際 尿漏れなのがありそれが今も続いている感じなのですが 私自身が水腎症あるいは逆流症の可能性はありますか？ 特に痛みなどはありません。

最近、バセドウ病と診断されました。気付いたきっかけは甲状腺の腫れです。しかし、他に自覚症状はなく甲状腺の腫れも少しでこのくらいの腫れだと今まで気付かなかっただけでいつから腫れていたかわかりません。そこで、下記教えて下さい。 1・今から4年前と7年前に出産していますが、妊婦検診などでは甲状腺の病気について検査や気にかける事はしていませんでした。家族歴もなく今まで甲状腺の指摘をされた事もなかったからです。 ずっとバセドウ病に気付かずに妊娠、出産していた場合子供達にどんな影響がありますか？妊婦検診を欠かさず受けていたら何かしらで気付いてもらえますか？ 2・遺伝すると聞きました。私の場合は身内に1人も甲状腺異常の者はおりません。私の子供達に遺伝する確率はどのくらいですか？また、小さなうちから何か気をつけて見てあげないといけない症状はありますか？ 次はサイトメガロウイルスについて教えて頂きたいのですが、2人目妊娠前に抗体検査をしたら抗体陽性でした。 ・1人目の時はサイトメガロウイルスの検査はしておらず、そのような情報も無かった為全く気にせず過ごし、保育士の仕事もしていました。1人目の妊娠中に感染していても気付かずにという事はありますか？ 今7歳で何も指摘された事はありませんが、39週3日に産まれたのに2500gでした。小さく産まれたのはサイトメガロウイルスに感染した可能性はありますか？ ・2人目の時抗体があるからと再感染の心配をしておらず、上の子の食べ残しを食べたり手洗いを怠ったりしていました。 4歳の現在特に指摘されておりませんが感染しており、気付かずにいることはありますか？ ・母体がサイトメガロウイルスの抗体陽性で母乳育児で2歳まで育った場合、子供達は2人ともすでに抗体を持っていますか？ ・乳幼児期のサイトメガロウイルス抗体陽性率はどのくらいですか？