5分は難病に該当するQ&A

4ヶ月頃から、運動能力の発達が止まっているように感じます。 仰向けで足を上げたり横向きになったりはしますが、一向に寝返りに進まず、うつ伏せにすると大抵泣いて嫌がります。（機嫌が良ければ手足をばたつかせることもありますが、ずり這いに進む兆候が感じられません。） 成長の過程で気になっていたこととして、 ・新生児期より、便秘ぎみ（腸機能は問題なしとのこと）。 ・３ヶ月ごろより、「無意識に」両手を手首から頻繁にくるくる回す、「意図的に」指先をじっと見つめる。 ・４ヶ月ごろより、他人に抱いてもらうと「柔らかい」と言われることが多い。ぐにゃぐにゃな感じは無いものの、突っ張り、反り返り感は確かに全くない。 ・５ヶ月ごろより、下ろすと抱っこをせがんで泣く、興奮するとキャーと高音で叫ぶ。機嫌が良いときに、床やテーブルを片手でバンバンと叩く。時々、眠いと首を左右に激しくふる。 ・６ヶ月前後より、お座りさせようとすると、腰の曲がりが固く感じる。床で腰を90度に曲げることを嫌がる（ベビーチェアには座れる）。手しゃぶりが激しくなった。 …などの様子が見られます。 よく笑い、追視もします。人見知りはありません。 玩具を近くに置くと手に取りますが、あまり執着がないのか数分で離してしまい、手で遊んだり、周りで気になるモノを見ていたりすることが多いです。 また、声はよく出ていますが、第一子なので、喃語なのか音漏れなのかがいまいち判断できません。 基本的には、よく寝てあまりぐずらない手のかからない子です。 以上を総合して漠然とながらとても不安なのですが、レット症候群、自閉症その他難病の可能性があるでしょうか。 また、今、私がすべきことをご教示ください。

主人が進行性の難病を発症した為、高齢の義理の両親と１年半同居しました。結果的に同居は、失敗に終わり両親は転居しました。別居して１年数か月経ちます。親は認知症のテストを受け認知症ではありませんでしたが、義理の母親が高齢と言えども出勤時、帰宅後に非協力的でした。起床から就寝まで駆け足状態の目まぐるしい日々なのですが、終いには、疲労しているのにも関わらず寝れない状況に陥ってしまいました。朝、５時３０分起床し、往復３時間かけて出勤、フルタイムなので帰宅は１９時。全介助の介護４の主人の食事介助からヘルパーさんに依頼する食事の作り置きなどすべて準備する必要があります。訪問看護の入浴などの用意、又、洗濯もしなければなりません。夜中１時にやっとベッドに入れますが、最悪朝の５時まで眠れず出勤ということもありました。これも義理の母親への憎しみの感情から始まりました。出勤時は遅刻してしまうので洗面所やトイレの使用についてお願いしていたのですが、毎朝毎晩、お願いしていることは、ことごとく破られ、時間がない中に紙に書いて伝えても守られていないので問い正してみると捨てていました。義理の父親は、出勤前と出勤後は協力してもらえていました。母親に対して憎悪の念が出てくるようになりました。コロナ禍であるのにも関わらず、家を離れ疲弊している体でも唯一職場にいる時が心休まる一時でした。帰宅時に家の台所に明かりがついているのを見るだけで怒りと嫌悪感でどうしようもなくなっていました。更年期がスタートし、イライラが更に輪をかけて悪化しました。親の転居後、気持ちが解放され眠れるようになりました。だいぶ楽になったのですが、母親が手紙を送ってきたことで母親への怒りと憎悪がよみがえってきました。主人の介助で大変になった時など何故か母親へ怒り自分の気持ちを抑えられない時があります。主人に母親への不満をぶつけてしまうこともあります

4歳半の娘の血液数値から不安があり相談させてください。 既往歴：2歳半で股関節炎でCRP17まで上がり3週間入院。抗生物質点滴で回復・退院があります。 先週、38度後半の熱が出て高熱発生36時間後に小児科に連れて行き、CRPが3.5あったため抗生物質と咳止めを処方され服薬したところその二日後に36.6のほぼ平熱にもどり咳も収まりましたが、血液検査の結果から貧血の症状があり次回詳しく見たいといわれその際は高熱で頭がいっぱいでしたが後で上記入院時の数値と比べると全体的に減少しており次回の診察まで不安がいっぱいです。 青あざ・湿疹なし、出血の止まりにくさ無し。鼻血1か月一回あるかどうか5分程度でほぼ止まる。 下記数値からどの程度重篤なものなのか、血液の難病の初期段階ではないかアドバイスを頂けますでしょうか。 ※数値は左が発熱受診時のもの。カッコ内が2歳半入院の退院1週間前の安定期のものです 白血球　8200 (6900) 赤血球 370万（450万） 血小板　15.4万（36万） HGB　10.6　（12.7） HCT　31％　（37％） RDW　11.1%　（44.6fl)　単位違い PCT　0.06％ MPV　4.1　（8.6） PDW　20.1　（9.0） MCHC　34 (34) 好中球　　　（38％） 素人ながら、赤血球・血小板・HCTがそろって低下しているところ、MPVの大幅な減少とPDWの大幅な上昇が気になります。 白血球数が多くなっているので免疫機能はあり、現時点で再生不良貧血や白血病は否定されますでしょうか？それとも経過観察が必要でしょうか。もしくは体調による上下の範囲内でしょうか。 よろしくお願いいたします。

6月6日に膀胱炎の症状（頻尿、排尿時の痛みなし）で一軒目の泌尿器科にかかり、そこで尿検査の結果白血球が多いので膀胱炎と診断され、抗生物質を3日分処方されました。 家で水分をよく取りよくトイレに行ってくださいと言われたのでそのようにしたのですが、もしかしたら少し過剰だったかと今にして思っています。いきんで尿を全部だそうとしたりもしたと思います。 薬は毎日飲んでいましたが、その後２日たっても膀胱炎の症状は収まらなかったのでまた同じ泌尿器科にかかり、尿検査をすると菌はいないから気のせい、という感じのことを言われました。 そこからまた２日たった日の夜から特に症状が酷くなり、ずっとトイレのことを考えるくらいの頻尿で、排尿後しばらくすると痛みが出て、またトイレにいくの繰り返しで全然眠れませんでした。 あまりに辛かったので次の日の朝二件目の泌尿器科にかかりました。そちらでは尿検査では菌がいるので膀胱炎との診断でした。またエコー検査では異常なしでした。そこで眠れなかった間に調べていた間質性膀胱炎のことを聞いたのですが、いきなりなるようなものではないから違います、と教えてもらい、前回より強めの抗生物質と漢方薬を処方してもらいました。 今抗生物質を飲んで5時間くらいですが、流石にまだ効き目もほとんど感じていません。 抗生物質はやはり１回飲んだくらいで目覚ましく効くわけではないのでしょうか？ それと間質性膀胱炎ではないとお医者さんははっきり仰ったのですが、その理由が間質性膀胱炎は時間をかけてなるものですぐになるものではないとのことでした。その時に聞けなかったのですが、時間をかけて間質性膀胱炎になるということは段々頻尿になったり段々痛みが出たりするってことでしょうか？自分がもしその難病だったらと怖いです。とても困っています、よろしくお願いいたします！

33歳男性です。 1ヶ月前から色々な症状がでてとても不安になっております。 1 左半身力が入らない感覚+頭痛(前日のお酒が原因？)の為翌日に脳神経外科受診、MRI異常なし。 2 両手足力が入らない感覚 →再度受診した脳神経外科病院の脳神経内科に受診。3分くらい問診と歩行や聴力、触覚の検査みたいなものを行い、異常なしとの事。 3 2週間続いたので不安になり違う脳神経外科病院受診。MRI異常なし。 4 目が見えづらい気がしたので眼科受診。異常なし。 5 左腰、左尻が痛い。左側に傾いてる気がする。 6 力自体はあるが、両腕が力入りづらい気がする。だるい。肩甲骨、肩の付け根を押すと痛む。 7 背中が痛む→循環器病院にて血液検査、エコー、心電図検査。異常なし(血液も) 8 体の内側が震えてるような感じがする。ピクつき、ピクっとする。事もある。 9 めまいしているる気がする。 など1から始まり、現在は568の症状が残っておりとても不安な毎日を送っております。 色々調べたり思い当たる節としてはこの1ヶ月非常に寒さを感じているのと、感じてはいないのですが仕事の環境が変わった事によるストレスがあるのか自律神経失調症の症状がほぼほぼ出ている気がします。 また、ここ3ヶ月間くらい不安ごとは他にもありました。(血便、大腸カメラの際に2ヶ月間とても不安を感じておりましたが、検査後は異常なしで不安感は消失しました) 特に寒い外に出ると症状が悪化している気がします。 受診はしましたが1番怖いのはALSなどの神経難病ではないかと不安な毎日を送っておりますが先生の所感をお尋ねしたいです。 何卒よろしくお願い致します。

去年の8月頭から、全身あちこちの筋肉がピクピクと痙攣するようになり、今日まで5ヶ月毎日続いています。（瞼によく起こる痙攣のようなピクピクです） 1回1回のピクつきの動きは細かいものが多く、時間も1秒未満から長くても数分で収まるものがほとんどです。 11月半ばに脳神経内科にかかった際に問診、筋力チェック、血液検査、CT検査を行っていただきましたが、どれも異常なしでした。 今は妊活中ということもあり、漢方薬の半夏厚朴湯と抑肝散加陳皮半夏を処方していただき、1日2回毎日服用しながら様子を見つつ、定期的に通院しております。 現在はピクつきが始まった当初と比べると、全体的にほんの少しだけ頻度が少なくなったような気はしております。 ただ、11月終わり頃に舌の先端の一部が細かくピクついていることに気がつきました。 気にならない日もあるのですが、ここ最近頻発しており、且つ今日は強めのピクつきが数分ほど出たので気になってしまいました。 神経の難病だったらどうしようと不安に駆られております。 現時点で舌の動きや会話・嚥下に特に支障がなく、筋力低下等もなく、普通に日常生活が送れていれば、難病の可能性は考えなくてもよろしいでしょうか。 また、添付した写真の舌は萎縮等なさそうでしょうか。 ご回答のほど、何卒よろしくお願いいたします。

現在PSP難病５年目です，特にすくみ足が強く出るタイプのようです．困っているのが半年くらい前から朝起きてベッドから立ち上りトイレに行こうとすると排尿してしまう事です，起き上がるまで尿意が無くても立位になるとまるで水の入っている瓶を倒した時のようなのです．病気になる前は数秒で行けた家のトイレに今は片道30分かかっていますので脳がそれを感知しているのかも知れませんが，週に４日リハビリをしていますがすくみ足の改善はまだ時間がかかると思います。ふと泌尿器に問題があるのかなと思いこちらに相談しようと思いました。この症状に対する効果のある薬があって近くの薬局迄届くのであれば良いと思います。どうぞ宜しくお願い致します。