nipt出生前診断に該当するQ&A

【質問 】 妊婦健診でのNTの浮腫指摘と出生前診断の羊水検査についてです。 (質問の詳細は下記に記載しています) 【私の現象】 妊娠12週と4日の妊婦です。今年の秋に出産予定です。 現在、高齢44歳で顕微授精（42歳の採卵）5回目で妊娠しました。 妊娠10週目に、認可外施設にてNIPTを受けた結果は21番18番13番と全染色体、性染色体、微小欠失の全て陰性の判定が出ました。 【質問の詳細】(2点あります) 1.先週の妊婦健診で首の後ろの浮腫が2.8ミリから3ミリあるかな？と言われ、少し厚いかもとも言われました。 心配になり、初期のNTを測ってくれる専門の病院に診てもらおうかと思ってますが、NIPTで陰性を受けているのに再度NTを受ける意味はあるのでしょうか？ 2.今後ですが高齢&顕微授精での妊娠という事で、羊水検査【確定検査】も受けたほうがいいのではないかとも考えます。 両方受けられた方はほぼ居ないと先生には言われましたが、理由としては、NIPTは染色体の数の異常の判定はするが、構造上の異常については分からないという理由です。染色体異常の大半が21番のトリソミーである事は分かっております。 リスクが0.3%ある事も理解しています。 受けた方が良いでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

現在、38歳で第二子を妊娠中です。昨日の妊娠検診で『胎児にむくんでますね、NTが4.4ミリあります。』『意味わかりますか？見えてしまった以上お知らせしないといけなくて。』と言われ、うっすらとした知識しかなかったので、わかりません、教えてください、と、医師からの説明を聞きました。 染色体異常やそれ以外の障害を持って産まれる可能性が高いということ、出生前診断など各種検査のこと、中絶のことなど、バーっと説明され、頭が真っ白になりました。 今は、少し落ち着いて、ネットで情報を集めたり、夫にも相談し、まずは、NIPT(新型出生前診断)を受けてみようと思うのですが、手順(？)として、あっているのでしょうか？ また、他にも質問があります。 ・このNTというのは、週数が進むにつれて、なくなる可能性もあるのでしょうか？ ・第一子の時より、お腹のハリやチクチクした痛みが頻繁な気がしますが、何か関係あるのでしょうか？ ・仕事は続けても問題ないでしょうか？体を休めた方がいいでしょうか？(通勤片道約1時間ほど、満員電車で、基本デスクワークです。) 精神的にも辛く、マイナスなことばかり考えてしまい、なかなか周囲の人にも、相談できず、こちらに投稿しました。 たくさん質問してすいませんが、よろしくお願いします。

現在3人目を妊娠中です。 二番目の子が22q11.2欠失症候群であり、3人目の子の出生前診断をしようと考えています。 NIPTと胎児ドックを受けて問題があれば羊水検査をと考えています。 そこでいろいろ調べてみると、大学病院では基本３つの染色体異常がわかり、専門のクリニックではすべての染色体の異常がわかるとのことでした。 最初は専門のクリニックで受けようと考えていたのですが、今通っている産院で、信頼性は大学病院の方があると言われて迷っています。 やはり、専門のクリニックより大学病院の方信憑性は高いものなのでしょうか？ また、すべての染色体異常がわかるなら、みんなそっちに行くと思うのですが、何か理由があるのでしょうか？ ちなみに親2人は染色体に異常はありませんでした。

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？

現在29歳。妊娠11週目です。 10週の健診の際、NTの肥厚（4mm）を指摘されました。（CRLは42mm程度でした） Drは今の段階では必ずしも障害があるとは言えない、とのことでした。 前回初めての妊娠で、初期流産しているので 今回は心拍確認もできて喜んでいたところだったのでとてもショックを受けています…。 質問１　出生前診断の検査のことについて 12週の健診の際に出生前診断の相談をしようと思っています。 遺伝カウンセリングの日程が限られており、おそらく13週以降に検査を受けることになりそうです。 この場合、NIPTを受けてから陽性であれば羊水検査に進むのか、いきなり羊水検査のほうがいいのか悩んでいます。 NTの肥厚の原因として、羊水検査でしか分からない染色体異常があるのであれば、NIPTで陰性でも安心はできないのかなと考えています。（結果がわかる時期も結局同じくらいになりそうですよね…） もし陰性であった場合も胎児ドックは受けたほうがいいでしょうか。 質問２　胎児の大きさについて 8週2日の健診時にはCRLが17mmでほぼ週数通りだったのですが 10週4日の健診時にはCRLが42mmと、ほぼ1週間分大きくなっていて、ズレがありました。 妊娠初期には胎児の大きさのブレはあまりないと聞いていたのですが、大丈夫なのでしょうか。 NTのこととなにか関係があるのでしょうか。 質問3　NTを測る時期について 10週ではまだNTを測る時期ではない、という情報も目にしたのですが、 11週相当の大きさになっていれば、リンパの機能なども11週相当になっているということでしょうか…。 NT4ミリと指摘されて何も障害のない子が生まれてくる可能性はどれくらいでしょうか。 不安で眠れなくなってしまってします。 よろしくお願いします。

中絶に関する事なので不快に思われる方がいらしたら申し訳ありません。 妊娠を希望していますが、出生前診断の結果もし障害があるようであれば中絶する事も考えています。 しかし前置胎盤等の場合、中絶手術が難しい事があるという話をネットで見ました。 ・NIPTでは確率しか出ませんが、12週未満の時期に障害の可能性を調べる事が出来ると思います。 12週未満の時期に、前置胎盤等何かしらの理由で中絶ができない、という事はありえるのでしょうか？ ・確定検査を待つと中期中絶になりますが、その場合も前置胎盤等何かしらの理由で中絶という選択肢がとれなくなってしまう事はあるのでしょうか？ 妊娠もしていないうちから心配しすぎではあると思うのですが、そうなってから後悔しても遅いと思い質問させていただきました。 ご回答いただけますと幸いです。

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

24ｗのエコー、26w0dスクリーニング検査で、太ももの骨が短い（2週程度）と言われています。腕も少し短いかも？とのことです。 次回（2週間後）精密検査となりました。 臓器など他は正常との事です。 妊娠初期から胎児は小さめ、出生前診断NIPTは陰性。 出産時は39歳の第二子です。不安で仕方ありません。 NIPT陰性なのでダウン症の可能性、 骨系統疾患の可能性も低いかなというところで、個性かなと言われてはいますが、 精密検査に進むので不安です。 第一子、第二子ともに初期流産もしています。 -------- BPD　68.2 GA 27w2d 1.1SD BPD　67.0 GA 26w6d 0.7SD APTD 67.3 TTD 50.3 AxT 3385.19 GA 24w5d -0.8SD FL 38,5 GA 23w0d -2.3SD EFL 768ｇ GA 24w6d -0.9SD FL 38.7 GA 23w0d -2.2SD EFL 770ｇ GA 25w0d -0.9SD --------

お世話になります。よろしくお願いします。 現在44歳で体外受精による不妊治療中です。 妊娠する可能性も低い中ですが、高齢ゆえ、妊娠した場合の染色体異常について悩んでいます。 夫婦で話し合い、出生前診断で障害が見つかったまま場合には中絶しようと考えています。できれば、羊水検査まで行った上で決断したいのですが、その場合、中絶は中期になるかと思います。 私は以前に子宮筋腫の腹腔鏡手術をしており、主治医から、妊娠出産の際には帝王切開になると言われています。 中期中絶は陣痛を起こしての分娩になりますが、私のようなケースはどうなるのでしょうか？中絶不可能でしょうか。 それであれば、羊水検査を待たずに、NIPTの結果で初期中絶にした方がよいと思いますが、それは許されるのでしょうか？ 妊娠する前から不謹慎だとは思いますが、どうぞよろしくお願いします。

新型出生前診断(NIPT)についてご意見を聞かせて下さい。先日13週0日に大学病院にて検査を受け、陰性と言われたのですが…羊水検査はもう必要ないでしょうか?現在15週6日で羊水検査の出来る期限が近づいております。主治医からはリスクある羊水検査をやらない為の検査で陰性なのだから必要ないと言われました。私自身元は羊水検査希望だったのですが、胎盤の位置などで検査出来ない場合もあると聞いていたので、そういう場合を考えて新型検査は受けようと思いました。新型は確定ではないし、羊水検査は新型より分かる内容も多いようなので、迷っています。高齢で最後の妊娠になるので、羊水検査での流産リスクを考えるとどうするのがいいのか分かりません。主人も流産リスクのあるこれ以上の検査はいらないと言っています。先生方の個々のご意見聞かせて頂けないでしょうか?宜しくお願いいたします。