nipt認可に該当するQ&A

現在41歳で妊娠12週です。 2歳になる第一子が21トリソミーでケアが必要な重心児でもあるので、今回は出生前診断を受けようと決めていました。 認可施設で11週にうけたNIPTでは3つのトリソミーについては陰性診断をうけていますが、他の染色体異常や、性染色体異常、欠失等、わかるものは全部知りたくて羊水検査も受けようと考えています。 （1）羊水検査はリスクが伴う検査であることは理解しています。病院でも1/300が流産になると聞いています。ただし、これは何十年も前から確率が変わっていないとの情報も得ました。現代の医学を持っても1/300の確率は変わっていないのでしょうか。 （2）万が一流産となる場合は、羊水検査から何日後かに兆候はあらわれるものでしょうか？ （3）日帰り入院での検査になりますが、その後安静にしていた方がいい期間はありますか？専業主婦ですが第一子が重心児でもあるため毎日のケアが必要です。レスパイト等、強制的に安静にできる環境を整えた方が良いでしょうか。 （4）NIPTで3つのトリソミーは陰性でしたが、私の状況から先生なら羊水検査をすすめられますか？ やると決めていたはずなのに、 流産が頭にちらつき最終決断ができません。

34週の検診で、羊水が多め（ギリギリ基準値内） 腸管が少し張っている（1cm）と言われました。 中期の超音波スクリーニングは問題なく、その日も心臓や脳など詳しく見ていただきましたが、 その他の臓器に大きな問題はなさそうとの事でした。 無認可施設ですが、NIPTの検査も受けていて、全て陰性でした。 １週間後もう一度見ていただき、 担当の先生が気になるようでしたら 再度、詳しいスクリーニング検査をしましょうという事でした。 しかしスクリーニング検査ができるのは早くても36週。 私が通っている病院は個人病院ですし、早めにnicuのある病院を紹介していただいた方が安心かなと思いますが、 大学病院の検査を受けるのは36週以降でも問題がないのでしょうか？ このような場合は、どのような病気が考えられますか？ また赤ちゃんに病気がある可能性は、どれくらいなのでしょうか？ どうしても不安で１週間何もせず待っていられません。 お話を聞かせていただければと思います。

29歳ただいま妊娠12週と5日です。この度　11週と5日で認可施設にてNIPTを受けました。結果が本日出まして　判定保留でした。明日、エコー胎児検査を受ける予定でおります。 こちらのアプリで今までの質問を読ませていただいたところ、保留という結果は、胎児に異常があると決まったわけでは、ない　単に検査出来なかったという事と先生方が答えていらっしゃいます。 心配で　いろんな人のブログなど見ると、保留が2度続くような場合　50%の確率で障害がある。とか 主な3種類の染色体異常以外の種類の異常がある。など出てきます。 頚管無力症でもあるため、処置を施す予定でおります。 妊娠糖尿病もあり、今までに悲しい決断をしたこともあるため、大変ナーバスになっております。 判定保留となるのは、何らかの染色体異常がある確率が通常よりも高いという事なのでしょうか？ よろしくお願いします。

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。

こんにちは。 現在24週5日の妊婦です。 以前、それまでは平均的な成長でしたが、23週から胎児が小さめで成長曲線ギリギリであることを相談させて頂きました。 次回の検診が迫っていて、また気になることができてしまったので質問させてください。 エコー写真は23週0日です。 最近、お腹も23週時より大きくなっている感じがして成長してくれていればと願っています。 質問 1. 頭が小さめ、足が短めに対し胴が太めです。このボディバランスは病的でしょうか？ 2.羊水が20.21cmで多めと言われました。基準値内ではあるかと思いますが、これから羊水過多になる可能性が高いですか？ 3.NIPTを認可施設で受け、13 18 21 トリソミーは陰性でした。偽陰性があることは知っていますが、あまり心配する必要はないでしょうか？ 4.胎動はしっかりあり元気な印象ですが、胎児発育不全になっている場合でも胎動は弱くならず元気なのでしょうか？ エコー写真を添付しますのでご確認ください。よろしくお願いします。

現在13週の胎児です。(母親は33歳) 初期胎児ドックを13週で受け、指摘がありました。 CRP72mm、NT1.7mm、鼻骨2.4mm、PI0.72mm、三尖弁逆流29cm/sec、心拍数165bpm 軽度の三尖弁逆流があるがそこまで問題ないとのことでした。 ただ耳介低位がある点のみ指摘がありました。 その他の結果を考慮すると耳介低位だけでそこまで心配することもないが、16週の再診で再度確認できるとのことでした。 また、その際希望なら確定診断の検査が可能とのことでした。 11週で認可外施設にてniptも受けており、微小欠失を含む全ての項目において陰性で安心しきっておりました。 その結果も持参して胎児ドックを受けております。 再診時に主治医の先生にももちろん相談してみようと思いますが、この結果から絨毛検査や羊水検査を受けるか悩んでおります。 また、耳の位置というのは13週以降でそもそも変化していくものなのか知りたくてご相談させていただきました。 エコー写真も添付しております。右側のでっぱりがどちらも耳なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

妊娠15週3日の中期胎児ドッグにて胎児水腫と診断されました。 その後、すぐに大学病院を受診し、胎児水腫確定しました。 胸水もあり、腹水もごく少量あるということです。また、胎盤も少しむくんでいるかもしれないと言われました。 また、羊膜と胎盤に隙間がありすぐには羊水検査できないと言われています。 わたしは無認可でniptを受けていて、常染色体、性染色体のトリソミー、微小欠失の5種類はすべて陰性でした。 胎児ドックで見てもらった結果、心臓や肺の形成異常も見当たらず、鼻骨の形成や手足の長さも問題なく、顔も綺麗だと言われました。ひとつだけ気になるところは、膀胱が見えにくいところだと言われています。ちなみに女の子です。 感染症も一通り免疫を持っています。 また、1人目の子は何事もなく元気に生まれています。 なので全く思い当たる原因がありません。 胎児水腫は15週で突然指摘されました。12週のときに計測したＮＴは2ミリで正常でした。 1.この場合、考えられる胎児水腫の原因はなんですか？ 2.元気な子が生まれてくる可能性はありますか？ 3.客観的にみて、中絶を選択するくらい重篤な状態なのでしょうか？

現在妊娠14週4日です。 13週に大量出血をして、総合病院に入院しました。今は出血がおさまり、自宅安静中です。 初期スクリーニング検査について教えてください。 もともと個人病院でみていただいています。そこでは初期スクリーニングがあり染色体異常の可能性の有無などを見る検査があったのですが、切迫流産で入院になったため、その週にあった検診兼スクリーニング検査はなくなり、総合病院で胎児をしっかり見てもらうようにとのことでした。総合病院だし、きちんと見てくれるから安心してとのことだったのですが… 総合病院のほうで聞くと、スクリーニング検査はやってないからと言われ、血腫の経過のみで胎児のことを詳しく診てもらえませんでした。すごく混んでいて忙しそうで本当に短時間の診察でした。 私は初期スクリーニングがあるからその個人病院を選んだのですが、突然診てもらえなくなったのでショックを受けています。今から受けられるなら個人病院にスクリーニングをお願いしようか検討中です。何もなければ次の検診は18週です。 二つ教えてください。 １.認可外でNIPTを受けており、結果は全て陰性でした。初期スクリーニングは染色体異常の可能性をみるもの、ということは、何かひっかかってしまうと意味のない不安が増えてしまうだけなのでしょうか？今から初期スクリーニングを受ける意味はありますでしょうか？ ２.もうすでに13週を過ぎてしまいました。初期スクリーニングの時期には遅いので意味がないでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

自然妊娠で初産、現在20w4dです。 19w3dに分娩予定の大学病院でエコーしてもらったところ、200gで週数に対し小さいことがわかりました。 ただ、そのほかは異常はなく、大きさも標準範囲内なので個性の範囲内とのことで、4週間後の検診でまた様子を見ることになりした。 とはいえ標準範囲の下限ギリギリだったので不安になり、 昨日(20w3d)に元々通っていた産婦人科でもエコーしてもらったところ231g、-1.6sdで確かに小さいとのことでした。 小ささに加えて、1週間で30gほどしか増えてなかったことでさらに不安です。 このことについて2点質問させてください。 1. 現在の週数でこの大きさ、発育スピードだと胎児発育不全になっている可能性が高そうでしょうか。 2. 妊娠に気づかず4w5dまでは会食で連日多量に飲酒していました。それ以降は一切飲んでいませんが、胎児が小さいのは飲酒の影響が考えられますでしょうか。 飲酒が影響の場合、このまま育たなかったり、生まれても障害などがある可能性が高いのでしょうか。 〈補足〉 ・認可外のクリニックで検査したNIPTでは微小欠損含め全て陰性でした ・高血圧、糖尿病症状は現時点ではありません ・私自身は161cm/55kg、夫は175cm/69kgと夫婦とも普通体型です