nipt認可に該当するQ&A

第二子妊娠17週です。 2回目の妊婦健診で初回に採血した不規則抗体が断定？できず、詳しい検査をして調べてみますねと追加で採血をしました。 今週、３回目の妊婦健診と共に結果を聞く予定です。 ふと、ＮＩPTも９月に認可施設で採血し、10月初めに陰性とは出たのですが、不規則抗体が陽性だった場合、結果に影響したりしてるのだろうか？と疑問に思いました。 不規則抗体の結果を聞く時に一緒に聞いてみようと思いますが、こちらでもご相談したいなと思いました。よろしくお願いします。

今13週です。 中期の胎児ドックを受けるべきなのか迷っています。中期（18〜20週ごろを推奨されているようですが）は、心疾患はもちろん水頭症などのスクリーニングですよね…。（専門病院で産めるようにしておく等はあるかと思いますが）これらが見つかっても妊娠中は何かやりようがないので、知るのが怖いなど思っていますがその考えで合っていますか？受ける人は何割ぐらいの人なのでしょうか。26歳です。 （初期胎児ドックは主に染色体について分かるかと思うのですが、すでに12週の時点でNIPTを認可施設で受け「陰性」ですので13.18.21トミソリーであるかもという心配は無くなりました。）

【質問 】 妊婦健診でのNTの浮腫指摘と出生前診断の羊水検査についてです。 (質問の詳細は下記に記載しています) 【私の現象】 妊娠12週と4日の妊婦です。今年の秋に出産予定です。 現在、高齢44歳で顕微授精（42歳の採卵）5回目で妊娠しました。 妊娠10週目に、認可外施設にてNIPTを受けた結果は21番18番13番と全染色体、性染色体、微小欠失の全て陰性の判定が出ました。 【質問の詳細】(2点あります) 1.先週の妊婦健診で首の後ろの浮腫が2.8ミリから3ミリあるかな？と言われ、少し厚いかもとも言われました。 心配になり、初期のNTを測ってくれる専門の病院に診てもらおうかと思ってますが、NIPTで陰性を受けているのに再度NTを受ける意味はあるのでしょうか？ 2.今後ですが高齢&顕微授精での妊娠という事で、羊水検査【確定検査】も受けたほうがいいのではないかとも考えます。 両方受けられた方はほぼ居ないと先生には言われましたが、理由としては、NIPTは染色体の数の異常の判定はするが、構造上の異常については分からないという理由です。染色体異常の大半が21番のトリソミーである事は分かっております。 リスクが0.3%ある事も理解しています。 受けた方が良いでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

体外受精の凍結胚移植により妊娠し、現在妊娠9週目になります。 数年前に妊娠した際に胎児水腫により中絶をしております。その際、エコーでわかりとてもショックでした。 そのことがあり、今回の妊娠は認可外のNIPTを受けることにしました。 検査の精度やサポートも良く、検査項目も多い病院です。 採血の量を聞いたら、40mlほど抜くそうです。少し多めに取るとすると40mlより多いかと思います。（10mlちょっと多めを4本分採るようです。） NIPTを受ける日に、別の病院で橋本病の定期血液検査をする予定です。 そうなるとさらに血を抜くことになります。 妊娠初期にこんなにたくさん一度に血を抜いて大丈夫なのか不安です。 橋本病の血液検査は、いつもFTとTSHを調べます。 以下質問です。 1、妊娠初期にこんなにも血を抜いて、問題ないでしょうか？胎児に影響はないですか？ 2，もし、このことが原因で貧血になった場合、胎児にに栄養がいかなくなるなど問題がおきますか？ 3，橋本病の方の採血は、NIPTの採血の翌日か翌々日にすることもなんとか可能ですが、そうしたほうがいいですか？そのほうが少しは血液量が回復しますか？ 4，橋本病の方の採血も同じ日にするとまずいですか？ 以上、何卒よろしくお願いいたします。

現在妊娠9週目の妊婦です。 認可外施設にて早期のNIPTを8週ちょうどで受けたところ、判定保留との結果が出ました。 原因は不明だが、胎児DNA不足による判定保留が主な理由との事でした。 判定保留によって陽性確率が上がる訳ではない、と聞きましたが本当でしょうか？ 稀に母体の悪性腫瘍などでも判定保留になる場合があると聞いてとても不安です。その可能性はどの程度のものなのでしょうか？ 溶血が原因の場合もある様ですが、採血方法に問題があった場合もありますか？ 判定保留になる割合の少なさにとても不安を抱いています。回答いただければ幸いです。よろしくお願いします。

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？

現在40歳で妊娠14週のものです。 4週間に1回の妊婦健診で先生がほんの1分くらいエコーを見て異常ないねーという感じのため、本当に異常がないのか不安でたまりません。 そんな短い時間で本当に異常がないかわかるのでしょうか？ 何か障害があれば絶対に産みたくないと決めているので11週の時にNIPTを無認可施設で受けて、13.18.21トリソミー、性染色体、微少欠失検査全てNEGATIVEの結果でしたが、羊水検査はその検査よりもっと多くの異常がわかったりするのでしょうか？ また、エコーでしかわからない異常とかもあるのでしょうか？　 毎日マイザー軟膏とアドエアというステロイド剤を使用しているので、それも影響があったらどうしようと不安になっています。

37歳です。 初めての妊娠11週でNIPT診断を認可外で受けダウン症陽性でした。 陽性的中率は81.4%だった為、羊水検査は受けずに13週で中絶しました。 今、手術後1週間ほどです。 できたら妊活を再開したいのですが、次の生理がきて始めるのと、生理が3回くらい終わってからはじめるのではどのような違いがありますか？ すぐに開始すると子供に障害がでる可能性があるなら期間を空けたいです。 また、前回の妊娠直前の生理では旅行のためピルで生理日をずらしていました。 ピルを飲んだのはこの時が初めてです。 ダウン症にこの件は影響していたのでしょうか？ 併せてお答えいただけますと幸いです。 ご回答よろしくお願いします。

38歳出産予定です。陽性的中率なども考慮して認可外で21トリソミーの検査のみを受けることにしました。羊水検査にすすむつもりはなく、お腹の中にいるうちにもしわかるのであればと思っています。 NIPTの説明欄に、悪性腫瘍がある場合は検査結果に影響ありとなっておりますが、詳しくは書かれていません。 私自身、乳房と足の神経に良性の腫瘍があります。特に足は細胞診などはしないで経過観察で大きくなっていないので良性だろうとの診断です。 万が一、それが悪性だったとしての話なんですが。 21トリソミーの検査結果も影響されますか？影響されるようであれば受ける意義について考えようと思います。 よろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 現在39歳で妊娠9週です。　 高齢出産のためNIPTを予約しました。 認可の病院で、9週から検査可能となっていたので、9週6日の日に予約を入れました。 ネットで色々見ていると、10週からとなっているところも多く、9週で受けるのは早過ぎるのかと悩んでいます。 病院のお盆休みもあり、その日の後だと11週2日の日になります。 9週6日で受けるのと11週2日で受けるのではどちらが正確に結果が出るでしょうか？ 早過ぎると、陽性だったのに陰性となってしまうことがあるのでしょうか？ ご教示よろしくお願い致します。