ダウン症いつわかるに該当するQ&A

頭が少し小さいと言われました。 心臓の奇形が今日わかりましたが、 写真を見る限りダウン症の可能性もありますか？？ また、心臓奇形があると 障害など残りますか？

現在、妊娠35週を迎えました。不妊治療を３年半行い体外受精が陰性だった翌月にまさかの自然妊娠でした。 35才と高齢出産なので染色体異常の検査の事を友人に言われましたが、　万が一異常があると分かっても中絶するという決断は出来ないと思ったので羊水検査も受けませんでした。 今になって、高齢ということもありダウン症だったらととても不安になっています。 4dエコーでも赤ちゃんがかなりのつり目で、鼻も低いような感じでダウン症の赤ちゃんの特徴があるようにも見えてしまいました。 私も主人もどちらかというとタレ目です。 頭は縦に長いとは言われましたがbpdもflも今まで指摘されたことはありません。 35wでbpd 86.4 Fl63.2です。 4dエコーでつり目に写っている場合は、実際もつり目なんでしょうか？ ダウン症の場合は4dエコーである程度わかるものでしょうか？

生後、1ヶ月15日のダウン症の娘です。 最近、頻繁にミルクを吐きます。 直母では量がわからないので哺乳瓶に母乳を絞って与えています。 吸いつきは良い方だと思うのですが、やはり飲み方が上手じゃないせいかむせたり、吐いたりします。 ダウン症の子は哺乳力が弱かったりするみたいですが他に何か問題はないでしょうか？ 量もとにかく寝てしまうので120ml飲めれば良い方です。

前にも一度質問させていただいたのですが、現在35週の妊婦です。 36歳。4人目の子供になります。 今日の検診でも、また消化器の拡張が見られるね。と、言われました。 BPDは82ミリ、FLは68ミリと、推定体重は2400グラムです。 羊水も正常です。 消化器の拡張以外にダウン症と見られる症状はないけれど、産まれてみないとわからないと言われました。 ダウン症の子が産まれてくる可能性は高いのでしょうか？

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

現在37w5dの初産婦です。 37w0dの健診で「前回（36w1d）も少し思ったんだけど、脳室が大きい気がするから総合病院に紹介するね」とのことで総合病院を受診しました。 37w4dの総合病院でのエコーでは「確かに脳室は大きいと感じる。水頭症かも。さらに大きな病院に紹介する、出産もそこでしたほうが良いかな。滑脳症とかは無いような気がする。」とのことでした。 頭が回らず、冷静に考えれば聞きたいことはたくさんあるはずなのに全然質問できず、脳室が今どのくらいの大きさなのか等は先生に確認できませんでした…。 もともと（妊娠5・6ヶ月頃から）かかりつけの病院で「頭が大きいね」とは言われていました。 37w0dでBPDは92.2mm（かかりつけの病院） 37w4dでBPDは94.5mm（紹介された総合病院） 推定体重は2686g、胎動はしっかりあります。 脳室の大きさが分からず申し訳ありません。 頭が真っ白でその時に聞けませんでした…。 BPDだけを見れば、「○週分大きい！」というわけではないような気がします。 ・でも、やっぱり水頭症でしょうか？ ・それとも、脳室に水が溜まっているだけで重度の水頭症ではない可能性もありますでしょうか？ ・水頭症は、頭が大きいイメージです。BPDがそれほどでもなければ、水頭症の可能性は低いのでしょうか？ ・私がトキソプラズマ、サイトメガロウイルス等に感染してしまってこのようになってしまったのでしょうか？ ・ダウン症は考えられますか？ 勉強・知識不足な質問が多く申し訳ありません。お許しください。 数日後、総合病院から紹介された大きな病院を受診予定です。

現在妊娠29w。明日から30wに入ります。 （妊婦年齢36歳、夫54歳） 現在2週間ごとの診察でエコー検査していただいてますが、今回、29w検査で 　「ダウン症や消化器系に問題があるなどの可能性がある。 　　また羊水検査を行うことも可能です。ただ、わかっても打つ手はないが、 　　心の準備や育て方を検討する時間はできます。」 との指摘・コメントを受けました。 頭横幅は平均より大きくなり、手足の成長差はマイナスに広がっているように見て取れます。 ダウン症などのハンディーを持って産まれてくることを覚悟した方がよいでしょうか？ また、このタイミングでの羊水検査は、意味があるとか無いとか、どうなのでしょうか？ 直近3回のBPD、AC、FLは以下のようになっています。（前回はHL数値もありました） <29w6d> BPD：7.78 (0.9SD) 31w1d AC　：22.24 (-1.2SD) 27w5d FL　：4.67 (-2.2SD) 26w4d HL　：なし <27w6d> BPD：6.87 (-0.3SD) 27w3d AC　：21.13 (-0.8SD) 26w4d FL　：4.45 (-1.6SD) 25w5d HL　：3.87 (-2.7SD) <25w6d> BPD：6.53 (0.3SD) 26w2d AC　：19.72 (-0.5SD) 23w1d FL　：4.12 (-1.2SD) 24w1d HL　：なし よろしくお願いいたします。

私は、先日、体外受精の２段階移植で、１個の４分割初期胚と、もう１個は、5日目５BCの胚盤胞を戻しました。 結果は、１個が着床しており、胎嚢と中身の点が確認できました。 初めてで嬉しかったのですが、ここで、重大なミスに気つ゛いてしまいました。 実は、５BC胚盤胞は、採卵時に、PGTA検査をしており、22番トリソミーという結果が、はっきりわかっていたものだったのです。 早速、某クリニックに、NIPTの予約を入れました。 来週は心拍確認で、その後の検査になります。 検査結果が出るまでは、２週間ですので、もし、染色体に異常があれば、12週までには、とても残念ですが、流産手術を行います。 染色体異常は、受精の段階から、変わるものではないとは思いますが、NIPTでも、22番トリソミーが確認されてしまった場合、流産手術が適当でしょうか？ また、22番トリソミーが実際の赤ちゃんには、何の影響もなく、染色体異常が発現せずに、健常な赤ちゃんとして生まれるなどということはあるのでしょうか？ どこかで、出現率が低いと目にしたような気もします。 21トリソミーのダウン症の場合は、生まれる場合は、100パーセント、ダウン症だとは思います。 22番は、あまり、話題にならないですが、かなり、重度の疾患があると思います。 ４分割初期胚は、PGTAは、していません。 元々、高齢なこともあり、今までの採卵で、正常胚は１個しか確認できていません。 二度めでは、今後、かかるお金のことも考えてしまい、検査しませんでした。 今回、着床した卵が、たまたま初期胚の方で、しかも、正常胚だった、などという、奇跡はあるのか？疑問です。 いろいろなことを教えていただければ、不安も収まります。 よろしくお願いいたします。

現在、妊娠32週の30歳の妊婦です。 赤ちゃんにダウン症などの染色体異常があったらとすごく不安になっています。 前回の妊娠は10週でヒグローマと診断され、その後胎児水腫と言われて人工死産しました。その後、胎盤での検査の結果　ターナー症候群と診断されました。 今回の妊娠でも6〜7週で出血が酷く切迫流産で入院し、16週までつわりも酷かったです。 29週〜31週でお腹の張りが頻繁にあり切迫早産で入院。今は退院していますが自宅で安静にということを言われていて順調とはいえない状況が続いています。 出生前診断(NIPT)は出来ませんでした。 そして先日検診があったので診てもらったのですが、BPDだけが5週分も大きいと出ていました。(37週相当の大きさと出ていました) BPDが大きいとダウン症の可能性が高いという記事を見て気になったため、 診ていただいた先生に大丈夫か聞いたところ、「ずっと大きいまま来てるからね…」としか言われず大丈夫とも　大丈夫ではないともなんとも言われずモヤモヤしています。 今通っているところは全ての設備が整っている病院で　何があっても対応はできるから特に告知をしないのではないか…と勝手にいろいろ考えて不安になっています。 その日にいただいたエコーの写真も添付させていただきます。 このエコーがどの部分を映しているかはちゃんとわかっていないのですが　なんとなく目と思われる部分が吊り上がってるような、鼻が低いような気がしています。 どんな子どもであってもしっかり育てると思ってはいるのですが、やはり心配で… ご回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

妊娠７ヶ月の妊婦です。20週の胎児ドックで異常はなかったのですがダウン症とかは確実にはやっぱりわからないですよね？ エコーで見る限り、鼻が低くて心配です。