出生前診断に該当するQ&A

40代二人目不妊治療で妊活中です 流産をしたため次からは着床前診断をすることにしました。 着床前診断で問題ない卵の場合、妊娠できた後の出生前診断は受ける必要はないのでしょうか？ 第一子の妊娠時は高齢出産でもあったため出生前診断は受けています。 検査でわかることが類似しているのでしょうか？

小眼球症は羊水穿刺や絨毛採取で出生前診断が可能ですか？ またその検査でわかる目の疾患はなんですか？

三つ子の場合、NIPT等は対象外となるようです。三つ子で可能な出生前診断は何があるのでしょうか。

出生前診断(21週目まで)で奇形児が発見できる確率はどの程度でしょうか。 また、出生前診断と言っても種類が何種類かありますが、何の検査が適切でしょうか。

私は33歳で今妊娠12週目です。 出生前診断についてやるかやらないかを悩んでいます。 33歳だとダウン症の確率はどのくらいあるのでしょうか。 N IPT検査をしようか悩んでます。

２７歳女性です。 本日、妊娠11週に入り、出生前診断を受けてきました。 エコー写真をもらったのですが、今までと違って経腟エコーじゃ無かったからなのか、画像が荒くてよくわからない線とか入っていて不安になりました。 画像だけで異常や問題がないかご確認頂きたいです。

13w5dです。 このエコー写真でむくみなどはみられますでしょうか？ 主治医には特に何も言われていませんが、家に帰ってみるとうっすら首の後ろに線があるようにも思えました。 出生前診断は受ける予定はなく運命は受け入れるつもりですが、もし何かエコーでわかるならと質問させていただきました。

妊娠19w、7年前に息子を出産している29歳です。息子にはワールデンブルグ症候群という遺伝子疾患があります。私と私の母にも共通の症状があるので恐らく私からの遺伝です。何点か質問させてください 1 、去年の2回連続の初期流産から考えて今回は育ってはいるけど染色体異常を持つ胎児の可能性は高いのでしょうか？主にトリソミーを心配しています。過去の流産の際は胎芽の検査はしていないので原因は不明です。 2、息子や私の持つ遺伝子疾患はダウン症などのトリソミーとの関連はあるのでしょうか？トリソミーの染色体異常が起こりやすい などなど 3、もっている遺伝子疾患や過去の流産、年齢など、踏まえた上で今からでも出生前診断受けるべきでしょうか？ 同じ遺伝子疾患を持つ子が産まれることは覚悟の上ですが↑の2つのことからダウン症児の確率もあがるのかと不安になってきました。検査したとして結果によっては考えるつもりです。 今のところエコーなどで何かを指摘されたことはありません 専門的なことになると思うのですが宜しくお願い致します

36週妊婦です。以前胎児の脳室の拡大についても相談させていただきました。脳室の拡大はその後、やや大きめではあるものの、基準とされる10ミリギリギリか、超えない日が多いです。 35週5日の検診でAFI　24.89　子宮頚管長30ミリ　お腹の張りが頻回であること、子宮筋腫の手術経験あり、等から安静、急な陣痛や破水に備え念のため入院となりました。(子宮頚管長の長さは大丈夫だけど、お腹の張り方が気になるとの事) 38週で予定帝王切開の予定です。 27週中期スクリーニングの頃から、主治医からは羊水が少し多めと言われ、そのまま減ることなく36週となりました。 質問１　羊水が多いのはやはり何か胎児に異常があるのでしょうか？脳室の拡大もその影響があるのでしょうか？(妊娠糖尿病やトキソプラズマなども大丈夫で、原因不明と言われています) 質問２　出生前診断では陰性でしたが、このように少しづつトラブルがある場合、産まれてからダウン症だった、などあるのでしょうか？ もしくは、何か他の障害の可能性があるのでしょうか。 産まれてみないと分からない事も多いと思いますが、胎児に何か障害や異常があるのでは、と不安に思い相談させていただきました。 写真を添付します。

最近1歳半を迎えた息子についてご相談です。 出生時から4000gに近い3kg後半で生まれ、生まれた時からずっと頭囲が曲線より大きめでした。 10ヶ月健診で頭囲が大きいということで引っ掛かってから数ヶ月ごとに小児科を受診し、定期的に様子を見てきました。遺伝などもあり、必ずしも水頭症がイコールではないので様子を見ていきましょうという医師の指示のもと、今まできました。 今回1歳半を迎え、自治体の1歳半健診を来月に控えています。その前に先日、定期の個別の頭囲フォローの健診を受けてきました。今回は頭囲50cmと前回健診時とほぼ変わりありませんでしたが、大泉門が閉じていないこと、まだ一人で歩けていない運動能力の遅れを指摘され、大きな病院への紹介状が出ました。 現在の運動能力としては、メインの移動はハイハイかズリバイ、つかまれるところがあればつかまり立ちをし、数秒であれば何もつかまらずに立てるようになりました。また、2.3歩ですが、親が手を出したところまで歩くことも出てきています。平均よりも遅いことはわかっており、遺伝などもあるとのことで心配しすぎないようにしているものの、やはり心配です。 一方、言葉の方はわりとスムーズに出ており、「パパ、ママ、いらない、いないいない・ばぁ、あった、いや、わんわ、ニャーニャー」などの言葉が出ています。 完全な診断には脳のCTなどを撮らないと何とも言えないところもあるとは思いますが、この時期に大泉門が閉じておらず、一人で歩けていない状況は問題でしょうか？また、障害や病気などを持っている可能性などはあるでしょうか？