ダウン症に該当するQ&A

生後1か月の男の子です。 生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもないと言うことでしょうか。 小児科の先生よろしくお願いいたします。

胎児の腎臓の腫れや、尿がたまっていることは、ダウン症の可能性を高めるのでしょうか？ 心臓や十二指腸閉鎖との合併症が多いと聞きましたが、腎臓についてはよくわかりませんでした。 よろしくお願いします。

先月元気な男の子を出産しました。 ダウン症など障害を持って生まれてこないか心配してましたが、特に異常もなく退院しました。 ネットで見たんですが産後1ケ月後にダウン症が発覚。モザイク型とか… ダウン症の顔の特徴的なつり目、低い鼻手足が短いなど、我が子には当てはまらないですが、産後1ケ月で発覚することも有り得ますか? ご回答宜しくお願いします。

1カ月健診前です。 兄弟と比較し以下点が異なり、ダウン症ではないかと不安です。 ・泣き方が弱い、泣き方が短い ・寝てばかり ・若干足が短い印象 　・出生前に若干短いが問題ない範囲と医師コメントあり ・若干の折れ耳 ・パッチリ二重 尚、以下は見受けられません。 ・ますかけ線 お手数おかけしますが、ご意見をいただきたくお願い致します。

1.13週目NTのむくみを検査しましたが、最初は向きが計測できず、何度かトライしてぼやけていますが、計測しました。 よく見ると、むくみの間に薄い線があり、薄い線をむくみに含むと、だいぶ厚くなります。この画像からして、むくみはあるように見えますか？ 2.また、妊娠初期から歯医者に通い根管治療をしていました。14週目にはレントゲン、麻酔もし、投薬はなしですが問題ないでしょうか？

ダウン症の標準型、転座型の場合は遅くても生後いつまでには判明するのでしょうか？

もうすぐ2ヶ月になる双子ですが、片方の子どもがダウン症なのではないかと不安です。 産まれてすぐに心室中隔欠損があるが、穴が自然に塞がるのを待つと言われました。ダウン症の半数の人が心疾患があるとネットで見て不安になりました。 特徴と合致していると思う点は、 ・つり目で目が離れている ・鼻が低くて上向き ・首のだぶつき ・舌が口から出ている　 ・手を握る力が弱く感じる ・上の子の時より大人しいように感じる　 です。 出生時体重は2600g程で、1ヶ月健診では3900gまで増えています。 妊娠中も出産してからも医師からは特に指摘されたことはありません。 顔の特徴などからダウン症の可能性はあると思いますか？

現在11週5日、2人目の赤ちゃんを妊娠中の37歳です。 先日の健診で赤ちゃんに首の後ろの浮腫(10mm)があり、ダウン症などの染色体異常と臍帯ヘルニアの可能性が極めて高い事が指摘され、今後の赤ちゃんの状態が厳しいかもしれないと説明されました。 2年前に1度8週で稽留流産を経験しており、その際も染色体異常と言う結果でした。 1人目は4年前に何事もなく出産しています。 担当医からは小児外科医のいる施設の整った病院で羊水検査を受けるかを考えて来て欲しいと言われています。 ここでお伺いしたいのは、臍帯ヘルニアと首の浮腫があると赤ちゃんの状態としては長く生きられない可能性が高いのでしょうか？ もちろん羊水検査をしないと確実な事が分からない事は承知しています。 色々調べても情報がなく、今はどんな現実も受け止める覚悟です。 よろしくお願い致します。

ダウン症野10ヶ月の男の子ですが、呼吸がきになります。 睡眠時のいびきと、閉塞性の無呼吸が時折あります。無呼吸は3秒程度で、そしてうつぶせ寝を好みます。 日中も鼻閉のような鼻をいびのように鳴らす音があるので吸引しますがそこまで鼻汁は引けてこないです。 気道が狭いためある程度は仕方がないとは思いますが、病院を受診するか、様子観察でいいかの判断が難しいです。 受診する目安などがあればアドバイスをください。

ダウン症の特徴の一つのますかけ線とは一直線にキレイになってる線のことをいいますか？ この画像のような線も特徴にあてはまりますか？