胎児スクリーニングに該当するQ&A

先日初期の胎児超音波スクリーニング検査で胎児の三尖弁逆流を指摘されました。21トリミソーの55%にこの時期同症状が見られるという根拠をもとに、ダウン症の可能性が症状がない人よりも高いとの事です。ただし、主人が生まれるつき心臓が弱く(すいませんが、あまり詳しい事は分かりません。薬などは常用しておらず、健康診断の心電図でひっつかかる程度のようです)、こういった事は遺伝するのでしょうか。もし遺伝による症状であれば、ダウン症とはあまり関係ないのかな、、とも思いますが、判断できかねます。羊水検査を検討中ですので、ポジティヴ、ネガティヴどちらの意見でも構いませんので、御回答頂けると助かります。 なお、当初は一卵性双生児でしたが、初期(7週)の頃に1人の成長が止まってしまい、もう1人がこのような状況です。染色体異常で亡くなった可能性もあると思いますので、残りの1人もすごく心配しております。 どうぞよろしくお願いします。

以前から、BPDの値以外が小さいなと思っており、先生に聞いたところ個人院ではお母さんも小さめだから、赤ちゃんも小さめなだけと特に指摘されずでした。 無痛分娩の為総合病院に転院。 30週の後期スクリーニングでは異常なし それ以降は超音波検査はしてなかったのですが 今回36週の超音波検査で発育不全の指摘あり。 やはり頭の大きさは正常値だがそれ以外が体重含め(36週0日で体重が1800台)小さいとのこと。 100人中3番目の大きさと言われ 母体、胎児、胎盤？に原因がある可能性で今日血液検査を行いました。 ものすごく不安なのですが、胎児発育不全でも 正常に産まれてくるものなのでしょうか？ 原因としては何が考えられるのでしょうか？ ちらっとみたとそろ、腹囲や足の長さは30週くらいだったと思います。 ちなみに予定日よりはやく促進剤で出産することになりましたが皆さんそうなのですか？(>_<)

胎児の腹部に、胃とは別の嚢胞が写り、22週から様子見になっていました。 先日状況が変わらないため胎児専門の外来に紹介され、26週でスクリーニングを受けてきました。 結果、肝臓の下にあること、その形状から胆嚢であろうということでした。念のため30週でもう一度見ていただくことになりした。 大きさとしては22mm×15mm位です。 そこで、質問なのですが、 ⚫︎単に胆嚢が大きい人もいると聞いたのですが、普通は写らないものが上記のような大きさで確認されても正常と考えうるのでしょうか。 ⚫︎胆嚢が大きいと、今後疑われうる病気としては胆道閉鎖症だけでしょうか？ ⚫︎胆道閉鎖症かどうか、病的なものかどうかは、何週くらいで確定できるものなのでしょうか。 ⚫︎胆道閉鎖症は妊娠後期から出生後一ヶ月くらいの間に閉鎖、発症するという記述を見たのですが、このような早い段階で発症するものでしょうか。 よろしくお願い申し上げます。

妊娠中期のスクリーニング検査で胎児がファロー四徴症と診断されました。私自身妊娠11週目のときに妊娠糖尿病と診断されており、検査をした医師からは妊娠糖尿病になりやすい体質が胎児の先天性疾患の原因の1つでもあると言われました。ヘモグロビンA1cは正常範囲なので妊娠前は糖尿ではなかったと思うと産科の先生からは言われてます。妊娠糖尿病と診断される一週間前に悪阻で入院（食べつわりではなく吐きづわりです）し1日点滴を3本くらいしてたんですが、今思うとそのときに血糖値がすごく上がってたんじゃないか、その入院のときは妊娠糖尿病の疑いはなかったんだろうが…とモヤモヤしてます。不妊治療までしてやっとできた子が、生まれてすぐに手術しないといけなくなるかもしれないし、他の子と比べてハンデがあることが可哀想で申し訳なくて…せめて今できることはなにかないだろうかと思う毎日です。

現在、妊娠29週の者です。 胎児の成長について3点質問がございます。 現状では、先週28週の検診において、 BPDとACともに30週相当とでてますが、 FLのみ28週相当になっております。 また、予想体重が1380Gです。 26週の検診においても、 BPDとACともに28週相当、 FLが26週相当でした。 また、予想体重が1030グラムです。 FLは一応週数相当ですが、 他の数値が2週先の値で大きめのようです。 質問(1) FL値のみ他の値より2W発育が遅いということは、ダウン症の確率が高いということになるのでしょうか。。。? 質問(2) また、多少大きめのようですが、 問題があるのでしょうか? 来週末は30週スクリーニング超音波検査があります。 そこで、できれば胎児の異常について確認したいと考えております。 質問(3) そのため、担当の先生へ確認すべきポイント項目がございましたら、教えてください。 どうぞよろしくお願いいたします。

妊娠36w3dです。 一昨日の検診で胎児が小さいと指摘されました。医師によると胎盤機能低下によるものとのことでした。しかし、20w2dで312g、26w2dで823g、30w2dで1313g、そして36w1dで2105gとずっと小さめな状態が続いています。初期から小さめな状態が続くということは染色体異常の可能性(胎児側に問題)があると聞いたこともあり不安です。 NTや出生前診断(血液検査、精度85%のもの)、初期及び中期スクリーニング、検診毎の超音波検査では胎児の異常は指摘されていません。 個人としては10cmの子宮筋腫が2つありますがいずれも子宮が成長するのに邪魔しない位置にあり、前置胎盤ということもありません。また、主人が外国人で体型も大きく、私自身も小柄ではありません。ハーフの子どもは大きく育つと聞いたこともあるので、なぜ自分の子どもはここまで小さいのかがとても不安です。胎盤機能低下とは言われてるものの、やはり胎児染色体異常が見落とされているなどの可能性はありますでしょうか？ また、15週から子宮筋腫変性痛で1ヶ月ほど苦しんだのですが、そういったストレスによって胎盤機能低下が引き起こされるというようなこともあるのでしょうか？

現在40歳の初産です。 妊娠11w4dにNIPT検査を非認可施設にて受け、先日検査結果が出て、13、18、21番染色体トリソミーの項目が全て陰性でした。そして胎児DNAの割合が6.6%でした。 検査結果は陰性と出ているのですが、結果の詳細について不明点がありご質問させていただきます。 結果の説明書の項目に「胚胎のDNA含量が3.0%〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離DNAによる干渉の可能性が高くなり、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。」 と記載があり、今回の胎児DNAの割合が6.6%だったので、この説明書の「胚胎のDNA含量が3.0%~7.0%の場合」範囲内に入るのかと思うのですが、今回の結果について何か影響するものがあるのでしょうか？例えば、通常より結果の精度が度が落ちるなど？ NIPT検査以外に妊娠13w6dに、初期精密検査（胎児ドック）を受診し、首の後ろの浮腫み(NT)、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流などを診てもらい、特に問題はありませんでした。 検査の結果が100%を保証するものではないことは承知しておりますが、説明書に記載の内容が気になり、こちらでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在妊娠6週目です。不安•疑問な点が3点あるので質問させてください。 • 4週また6週で食べたチョコレートアイスにアルコールが1.5％含まれていたことに気づきました。 今後は成分をしっかり見て気をつけようと思いますが、この2回の件で胎児に何らかの影響が出る可能性はありますでしょうか？ • 妊娠前からDHA350mgとEPA45mgが含まれるサプリを飲んでいます（成分表画像添付）。魚類を取る日はサプリは飲まない、もしくは減らしていますが、もともと魚を食べない日が続いてしまうことも多く、さらに今はつわりで魚類を食べるのが厳しいです。このサプリは妊娠期間中飲み続けても良いのでしょうか？ ネットでは胎児の脳の発達にいいという意見と、葉酸以外のサプリは不要であるという意見両方を目にしたため迷っています。 • 高齢出産ギリギリでの出産になること、また流産経験があることから胎児ドック（胎児精密スクリーニング）もしくはNITPを検討しています。現時点では胎児ドックの方に気持ちが向いているのですが、そこで質問があります。 胎児ドックでは胎児の体の様々なサイズ等を計るとのことですが、私の夫は外国人の為、ハーフとなる子供は日本人の基準から少しずれていたりして、正確な結果が出ないことなどはあるのでしょうか？ たとえば鼻骨の確認なども、通常日本人を主に診られている検査士や医師の先生方からして、純日本人からの基準からずれていて判断がしにくい等の可能性はありますか？それともハーフという事実は結果には全く影響がないものでしょうか？ 無知は承知ですが、ネットで探しても情報が出て来ないため、アドバイスいただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

初めて投稿します ダウン症の可能性について先生方のご意見をぜひ伺いたいです。 現在41歳、体外受精にて妊娠。 38歳時に胎児奇形により中期中絶経験有。 28週　 BPD 6.78cm AC 21.83cm FL ４.55cm EFW 984g 30週 BPD 7.89cm AC 24.06cm FL 5.56cm EFW 1491g 32週 BPD 8.71cm AC 28.96cm FL 5.62cm EFW 2121g スクリーニング含め、これまで心疾患等何の指摘もありませんでしたが、 26週に入り、初めて胎児の頭が大きいと指摘があり、32週0日で受けた先日の検診でBPDとFLの差がかなり出てしまい、特に30週と32週のFL値の成長が遅いことと3Dエコーを見る限り、ダウン症疑いの可能性がかなり高いのではないかと思っています。 私も主人も痩せ型タイプで(主人は欧米系ハーフ)特別に頭が大きいこともありません。 ちなみに3回とも別の先生ですが、 32週に受けた医師からスクリーニングも高血圧検査もしているよね？と言われたことも気になっています。 中絶経験時、かなり心のダメージを受けたので次は何があっても受け入れて産もうと主人話し合い、NIPTは受けませんでした。 しかしながらここにきてこの結果が出てしまうとかなり気になってしまいます… 次の検診まで2週間あるので、心構えのためにも可能性があるかないかだけでも伺いたいです。 画像も添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

胎児期より、両側側脳室拡大(15mm以下)を指摘されていました。 出産後、赤ちゃんの採血、尿よりサイトメガロウィルスが陽性となり、MRI、CTの結果、脳の石灰化、耳のスクリーニング検査にて、両耳が2回リファーとなっています。 今後は、再度、採血、尿を検査し、必要なら、髄液検査を行い、体内のウィルス量を測定し、必要なら飲み薬の投薬を行うそうです。また、先天性異常の検査申し込み書を再度書いて下さいとの事で、先日記入しました。 赤ちゃんの、今後考えられる難聴以外の症状として、どのような事がありますか(推測でかまいません)？特に、新生児に脳に石灰化があるとは、どのような状態なのか、知りたいです。